疾病

1、年龄，当女性到了更年期的时候，比较容易出现雌激素低的问题，身体各种机能下降，卵巢功能明显的衰退；2、下丘脑、垂体、卵巢轴病变异常，卵巢功能和下丘脑、垂体有着密...

α-甘露糖苷酶 II（ EC 3.2.1.114 ） 是一种高尔基体酶，可催化天冬酰胺连接的寡糖（N-聚糖） 成熟途径中的最终水解步骤，作为将高甘露糖转化为复杂类...

多囊卵巢综合征，这么个拗口的名字常常让刚刚确诊的患者不知所措，满心疑惑：没有卵子怀不上不奇怪，但是卵巢上那么多卵泡，怎么还怀不上呢？ 的确，B超报告单上写着双侧卵...

马凡综合征

什么是马凡综合征？马凡综合征（MFS）是一种影响身体结缔组织的遗传性疾病。结缔组织将身体的所有细胞，器官和组织固定在一起,它还在帮助身体正常生长和发育方面发挥重要...

相信很多人提到[试管婴儿]都还存在这样的疑虑，但这个疑虑其实是多余的。试管婴儿一样也是母亲十月怀胎才能诞生，只要TA生下来是健康的，那就和正常生育的宝宝没有区别。...

沃克等人（1969）描述了一个 27 岁的男性，患有马凡氏体习性、漏斗胸和第五指屈曲。没有证据表明主动脉或眼睛受累，尽管在心脏上方听到了收缩期咔嗒声，并且在前房角...

幸运的是，虽然我们可能会感受到体能和生育能力的下降，但是随着年龄的增长，我们可以通过一些措施来提高生育率。男性年龄是否影响试管婴儿成功率？看看精子质量的发展规律吧...

有证据表明马歇尔综合征（MRSHS） 是由染色体 1p21 上的 COL11A1 基因（ 120280 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。S...

输卵管性疾病导致的不孕约占女性不孕症的三分之一，其中输卵管积水约占输卵管性不孕的十分之一。输卵管积水是属于盆腔炎一类疾病中的一员，主要是由于输卵管炎症后，输卵管发...

近些年来，越来越多的父母重视孩子优生优育的问题，从优生十项检查到最佳生育年龄，都是为了孩子健康成长打下扎实的基础；经过多项研究及临床证明，女性最佳生育年龄在23岁...

为了提高成功率，有部分病人会要求一次性植入2~3个胚胎。这样做是否是一个正确的做法？下面专家将和大家一起聊一下试管移植多胎的问题。 “医生，让我一次移植2个胚胎吧...

酪氨酸血症I型（tyrosinemia type I，TYRSN1），亦称FAH缺乏症（FAH deficiency）或肝肾高酪氨酸血症（hepatorenal ...

子宫腺肌病曾称内在性子宫内膜异位症，是比较常见的一种妇科疾病，该病症主要是由于子宫内膜腺体和间质侵入子宫肌层形成弥漫或局限性的病变，主要多发于30到50岁左右的经...

某些皮肤肥大细胞增多症（MASTC） 病例是由染色体 4q12 上的 KIT 基因（ 164920 ）中的杂合种系突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。系...

基质 Gla 蛋白（MGP） 是最初从牛骨中分离出来的一种含有 84 个残基的维生素 K 依赖性蛋白。MGP 在心脏、肾脏和肺中也有高水平表达，并且在骨细胞中被维...

MAX 蛋白是调节细胞增殖、分化和凋亡的碱性螺旋-环-螺旋亮氨酸拉链（bHLHZ） 转录因子MYC（ 190080 ）-MAX-MXD1（ 600021 ） 网络...

颌面骨发育不全是一种罕见的疾病，其特征是上颌发育不全、言语开始延迟和语言技能发育不良而没有相关的听力损失。偶尔会发现下倾的睑裂和轻微的耳廓异常（Escobar 等...

Binder（1962）描述了一种上颌鼻发育不良综合征，其特征是鼻短、鼻梁扁平、鼻小柱短、鼻唇角锐角、鼻周扁平、上唇凸出，并且倾向于 III 类咬合不正。该综合征...

爱乐维复合维生素片通用名称是复合维生素片，如果是在药店购买的话，商店名称是复合维生素片（爱乐维）三框套装，患者常简称为艾维乐。爱乐维到底能不能吃爱乐维复合维生素片...

Pai 综合征的特征是轻度眼距过大、中线唇裂、鼻和面部息肉、胼周脂肪瘤、眼部异常和正常的神经心理发育（Guion-Almeida 等，2007）。▼ 临床特点Pa...

有证据表明家族性 MTC 是由10 号染色体上的 RET 基因（ 164761 ） 突变引起的。家族性 MTC 也可能由位于 1q21- 上的 NTRK1 基因（...

髓母细胞瘤可能由染色体 10q24 上的 SUFU 基因（ 607035 ）、染色体 13q13 上的 BRCA2 基因（ 600185 ） 和染色体 9q31 ...

酶免法即酶联免疫法，又被称为ELISA法，常用抗体与酶复合物结合来检查爱之病、乙肝五项及是否怀孕，酶免法是在免疫酶技术新型开发的一种免疫测定技术；酶免法（ELSI...

女性的子宫内膜分为功能层和基底层。基底层如同楼房的“地基”一样，与子宫肌层相贴，保持在一个固定水平。功能层才是我们常说的子宫内膜，厚度会有周期性的改变，每次月经期...

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