疾病

羧肽酶 A（ EC 3.4.2.1 ） 是一种胰腺外肽酶。A1 和 A2（ 600688 ） 形式是具有不同生化特性的单体蛋白质。另见胰羧肽酶 B（ 114852...

人类哺乳期乳腺和胰腺会产生一种脂肪分解酶，即羧基酯脂肪酶（CEL），早期称为胆盐刺激脂肪酶（BSSL） 或胆盐依赖性脂肪酶（BSDL）。CEL 是胰液的主要成分，...

HRURF 基因编码的肽对下游 HR 赖氨酸脱甲基酶和核受体辅助抑制基因（HR; 602302 ）的 mRNA 的翻译产生抑制调节作用，该基因是小鼠“无毛”基因的...

Spermatogenic failure-53（SPGF53） 的特征是由于缺乏卵母细胞活化而导致的卵母细胞受精失败，与精子头部的超微结构异常有关（ Dai e...

肾病综合征 24 型（NPHS24） 是一种常染色体隐性肾病，其特征是在儿童早期出现蛋白尿和低蛋白血症，尽管已有报道称其发病时间为 20 岁。其他特征包括水肿和高...

Glanzmann thrombasthenia-2（GT2） 是一种常染色体隐性出血性疾病，其特征是血小板聚集失败和血块收缩不存在或减少。这些异常与GPIIIa...

Alzahrani-Kuwahara 综合征（ALKUS） 是一种常染色体隐性神经发育综合征，其特征是整体发育迟缓，智力功能严重受损，言语能力差或无言语。患者整体...

血小板型出血障碍 24（BDPLT24） 是一种常染色体显性遗传的先天性巨血小板减少症，与血小板分布不均相关。这是一种血小板生成障碍。受影响的个体可能没有出血倾向...

八冢等人（2020）报道了一名 26 岁的日本男性足月出生，出生体重低。在婴儿期，他的体重增加很慢，肌肉张力增加，反弓和发育迟缓。2岁时，他出现严重的生长迟缓、发...

CIMDAG 综合征是一种多系统疾病，其特征是精神运动发育严重受损和婴儿早期明显的血液学异常。受影响的个体整体发育不良，小头畸形、智力发育受损、言语不良或缺失、眼...

DFNA80 的特征是非综合征性先天性耳聋与耳蜗和第八脑神经缺失或畸形相关（Schrauwen 等，2018；Schrauwen 等，2020）。▼ 临床特点 -...

常染色体隐性原发性免疫缺陷 14B（IMD14B） 的特征是在儿童早期反复感染。大多数患者有呼吸道感染，但有些患者可能会发展为炎症性肠病或骨髓炎。实验室研究倾向于...

取卵针

取卵针本文介绍了活检针的一些常规知识，并对取卵针做了较为详细的叙述，分享给需要了解穿刺针相关知识的朋友。版权申明： 本文由上海试管婴儿网原创，禁止转载！目录 ...

TMEM18 是一种跨膜蛋白，似乎在纤毛发生中起作用（Vogel 等人，2015 年；Li 等人，2016 年）。▼ 克隆与表达 ------ 沃格尔等人（201...

Mahvash 病（MVAH） 是一种常染色体隐性遗传病，由胰高血糖素受体失活突变引起，导致胰腺 α 细胞增生、无胰高血糖素瘤综合征的高胰高血糖素血症和偶尔的低血...

肌张力障碍 30（DYT30） 是一种常染色体显性遗传神经系统疾病，其特征是在生命的最初几十年出现症状。患者表现为口颌、颈、延髓或上肢肌张力障碍，通常缓慢进展为全...

CA8（CARP） 基因编码碳酸酐酶 VIII，它是锌金属酶家族的一部分。尽管 CA8 具有中心碳酸酐酶基序，但由于缺乏催化性锌配位残基，它缺乏碳酸酐酶活性（EC...

CA5A 基因编码一种线粒体内碳酸酐酶，它对于为多种线粒体酶提供碳酸氢盐（HCO3-） 至关重要（van Karnebeek 等人总结，2014 年）。▼ 基因家...

碳酸酐酶（CA） 是一类锌金属酶。有关 CA 系列的背景信息，请参阅114800。CA IV 是一种糖基磷脂酰肌醇锚定膜同工酶，在肺（和某些其他）毛细血管的管腔表...

Blepharophimosis 智力发育障碍综合征（BIS） 是一种先天性疾病，其特征是具有独特的面部外观，伴有睑裂症和整体发育迟缓。受影响的个体运动技能延迟，...

KINSSHIP 综合征（KINS） 是一种常染色体显性遗传疾病，其特征在于可识别的异常模式，包括发育迟缓、智力发育受损、癫痫发作、中段发育不良、面部特征畸形、马...

14 型脑桥小脑发育不全（PCH14） 是一种严重的常染色体隐性神经发育障碍，其特征是先天性进行性小头畸形和精神运动发育不良或缺失，出生时智力发育严重受损。其他特...

脑桥小脑发育不全 15 型（PCH15） 是一种严重的常染色体隐性神经发育障碍，其特征是先天性进行性小头畸形和精神运动发育不良或缺失，智力发育严重受损，从出生开始...

脑桥小脑发育不全 1E 型（PCH1E） 是一种常染色体隐性神经系统疾病，其特征是出生后不久就会出现严重的张力减退和呼吸功能不全。几乎所有患者都在生命的最初几天或...

脑桥小脑发育不全 1F 型（PCH1F） 是一种常染色体隐性神经系统疾病，其特征是张力减退、整体发育迟缓、整体发育不良和面部畸形。脑成像显示桥脑小脑发育不全、胼胝...

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