疾病

辅酶Q10

辅酶Q10辅酶Q10是一种脂溶性醌类化合物, 又名辅酶q10、癸烯酸和维生素Q10, 它作为人体中唯一的辅酶Q类物质, 参与线粒体氧化磷酸化与ATP的产生过程, ...

黄体酮

黄体酮通用名称:黄体酮 英文名称:Progesterone 汉语拼音:HuangTiTong适应症:主要促进并维持妊娠前期的子宫变化,用于习惯性流产,先兆性流产,...

hCG 人绒毛膜促性腺激素

人绒毛膜促性腺激素hCG(人绒毛膜促性腺激素)是对于妊娠非常重要的糖蛋白激素。hCG作为来自于胚胎的早期信号,黄体生成激素(LH) 结构相似, 且拥有共同的受体。...

编码雄激素受体(AR)的基因,或者称为二氢睾酮受体,位于X染色体上。它是雄激素不敏感综合征(AIS:300068),前身为睾丸女性化综合征(TFM),并在肯尼迪脊...

因为经典血友病或血友病 A 是由基因编码凝结因子 VIII(F8) 的突变引起的:300841)染色体Xq28。 位置 表现型 ...

有证据表明, 有或没有肾囊肿(PCLD1) 的多囊性肝病 - 1 是由 19p13 染色体上 PRKCSH 基因(177060)的异质突变引起的。 ...

琼斯等人(1990年)分离了穆林红细胞生成素(EPO) 的人类同源性:133170) 受体(EPOR) 来自红斑血球菌细胞系和胎儿肝脏。人类受体的cDNA和蛋白质...

有证据表明,Doyne 蜂巢视网膜营养不良在大多数情况下是由染色体 2p16 上的 EFEMP1 基因(601548)的异质或同源突变引起的。 ...

Byk等人(1996年)分离出一种新的小鼠磷蛋白,其特征对Unc33具有显著的同源性,这种蛋白质对C.elegans的神经外生长和指导非常重要。从小鼠大脑中分离出...

瘤( PAPRS )是由 10q24 染色体上的 PAX2 基因( 167409 )的异质突变引起的。 位置 表现型 表型M...

CRYBA1基因的突变已发现导致多种类型的白内障,这被描述为先天性区域与鼻孔不透明度,先天性核渐进,和渐进性跛脚。此条目的首选标题/符号以前是"白内障,先天性宗法...

假设β家族化学素受体相似,2组孤立克隆了MIP1-α和RANTESβ化学素受体的cDNAs。Neote等人(1993年)使用退化PCR,而高等人(1993年)使用...

慢性淋巴细胞性白血病(CLL) 是 B 淋巴细胞的常见肿瘤,这些细胞在骨髓、血液和淋巴组织中逐渐积累。这种疾病的临床演变是异质的,一些患者患有懒散的疾病,而另一些...

卡尼复合体是一种自体主导的多发性肿瘤综合征,其特征是心脏、内分泌、皮肤和神经肌瘤肿瘤,以及皮肤和粘膜的各种色素病变。卡尼复合物可能同时涉及多个内分泌腺体,类似于经...

有关化疗的背景信息,请参阅 CXCL1(155730)。斯特罗姆细胞衍生因子1-α和1-β是属于内部家族的小细胞因子,其成员激活白细胞,通常由丙烯酸脂糖、TNF(...

对ATP、ADP和其他细胞外核苷酸的生物反应由属于两大类的P2核苷酸受体进行介导:G蛋白耦合P2Y受体(如P2RY1、601167)和核苷酸门离子通道P2X受体。...

血管紧张素是由前体血管紧张原形成的,血管紧张原体由肝脏产生,存在于血浆的α-球蛋白部分。血压的降低是肾脏分泌肾素(179820)的刺激因素。雷宁从血管紧张原切开一...

德鲁森是细胞外沉积物,积聚在布鲁赫膜视网膜上皮下。它们出现轻微上升,黄色亚视结核随机散落在黄斑中。"德鲁森"是"德鲁斯"的复数,德语的复数为"结核"或"水晶"(博...

粘液是被认为对上皮表面起到保护作用的重糖化蛋白质。分泌和转膜粘液形成保护性粘液屏障,跨膜粘液也可以在细胞外环境中发出不良条件的信号。MUC1是一种跨膜粘液,通常表...

大型软骨素硫酸盐蛋白石,如白化病,首先在葫芦软骨中发现,在那里它们与透明质特别相互作用,并形成大型超分子复合物。与其他基质糖蛋白一起,它们提供机械支持和固定负电荷...

CFI基因编码补充因子I("eye"),一种血清蛋白酶在补充通路负责切割和灭活C4b(120820)和C3b(见120700)的活动。因子 I 是一种血浆糖蛋白,...

糖同位素缺乏,是负责催化膳食蔗糖水解的小肠刷边界膜的一种整体蛋白质,在摄入脱糖时会导致渗透性腹泻,因为吸收不能发生,直到水解产生成分单糖。Hauri等人(1985...

Freije等人(1994年)从从乳房肿瘤衍生的cDNA库中克隆了一种新型人类基质金属蛋白酶(MMP)的cDNA编码。分离的 cDNA 包含 471 氨基酸聚肽的...