PKD4是一种常染色体隐性隐性多囊性肾脏疾病（ARPKD），其特征在于，回声较大的肾脏具有梭形扩张的收集管。大多数患者进展至终末期肾脏疾病（ESRD），但年龄不同...

有证据表明X连锁角化滤泡性毛囊棘皮动物（KFSDX）是由MBTPS2基因的突变引起的（300294）。另见IFAP综合征（308205），这是一种具有重叠表型的等...

Moyer等（1994）克隆并鉴定了Ift88基因，最初称为Tg737，该基因是转基因小鼠中的突变位点，具有插入突变，该突变导致表型类似于人常染色体隐性隐性多囊肾...

Lin等（1993）从大鼠B49神经胶质细胞系中分离出一种特定的多巴胺能神经营养蛋白，称为“神经胶质细胞系衍生的神经营养因子”（GDNF）。从人和大鼠cDNA文库...

STT3A基因编码寡糖（OST）蛋白复合物的催化亚基，该复合物可将聚糖链转移至内质网中的蛋白质。STT3蛋白（另请参见STT3B; 608605）将寡糖特异性转移...

　甲状腺结节是内分泌系统的常见病、多发病［1-2］。近10年来，世界范围内甲状腺结节和甲状腺癌的发病率持续上升，疾病构成和预后也发生了巨大变化，目前已成为备受关注...

◆ 首先，孩子的抵抗力较差断奶后小孩子容易感冒引发高烧、肺炎、支气管炎、咳嗽、脑炎、手足口等疾病。 ◆ 第二，碰到小意外的情况比大人多1岁的孩子开始学走...

Strathmann和Simon（1991）在小鼠中描述了Gna11基因。人基因由Jiang等人克隆（1991），发现长359个氨基酸。小鼠Gna11和Gna15...

小时候，我就经常想象着一家人出去旅游的场景： 等我毕业后，父母闲下来，我们就在某个天气晴朗的周末，去爬山、去骑行、去放风筝、去钓鱼，去享受一切普通家庭应...

［摘要］ 背景与目的：目前，临床上仍缺乏对宫颈细胞学阴性且高危型人乳头状瘤病毒（high-risk human papilloma virus，HR-HPV）阳性...

三伯，5-伯环鸟苷单磷酸酯（cGMP）是调节哺乳动物中光转导的细胞内第二信使。感光细胞中cGMP的水平由cGMP水解酶cGMP磷酸二酯酶和产生cGMP的鸟苷酸环化...

今天，一则视频在网上广为遗传，更是以“31岁小伙因吃隔夜菜失明瘫痪”上热度榜单。很多网友看完后唏嘘，评论也各不相同：“健康太重...

皮肤是我们人体区域面积最大的器官，它保护着我们与外界环境接触的一切过程。还具有排泄、调节体温和感受外界刺激等很重要的作用。但是往往我们却会忽视它的健康情况。说起皮...

Drummond等（1995年）和Palombo等（1995）显示错配结合因子是100-kD MSH2（609309）和160-kD多肽GTBP 的异二聚体（G ...

［摘要］目的：探讨指趾乳腺断层摄影（手指 breast tomosynthesis，DBT）对乳腺良恶性疾病的诊断价值，并与全指趾化乳腺X线摄影（full-fie...

通过分析体细胞杂种，然后进行荧光原位杂交，毛等人（1996）将TNNT3基因定位到11p15.5染色体上。Koch等（1997）克隆了小鼠同源物，并将其定位到小鼠...

［摘要］目的：探讨乳腺触诊成像系统对乳腺良恶性病变的诊断效能。方法：分析在天津医科大学肿瘤医院接受乳腺触诊成像、乳腺X线摄影和磁共振成像（magnetic res...

［摘要］ 目的：探讨肺原发性小细胞神经内分泌癌（lung primary small cell neuroendocrine carcinoma，LSCNC）的C...

甘油醛-3-磷酸脱氢酶（EC 1.2.1.12）催化碳水化合物代谢中重要的增能步骤，在无机磷酸盐和烟酰胺腺嘌呤二核苷酸（NAD）存在下，甘油醛-3-磷酸的可逆氧化...

纤溶酶原（PLG）是一种循环酶原，通过切割arg560和val561之间的肽键而转化为活性酶纤溶酶，该酶由尿激酶（PLAU; 191840）和组织纤溶酶原激活剂（...

18F-FDG PET/CT代谢参数预测非小细胞肺癌淋巴结转移的价值 郑庆中，苏洁敏，李小玲，陈壮军，王盛智海南西部中心医院放射科，海南 儋州 571799［摘要...

谷氨酸是哺乳动物中枢神经系统中主要的兴奋性神经递质。谷氨酸能神经传递涉及正常脑功能的大多数方面，并且可以在许多神经病理学状况中受到干扰。谷氨酸能功能的失衡与缺血后...

很多患者都知道 胃癌术前插胃管是常规操作 尽管令人感到不适和痛苦 但也无可奈何以前做胃癌手术为什么要插胃管呢？一方面通过胃管抽吸，防止吻合口瘘； 另一方面可以通过...

CYP2C9是主要的药物代谢CYP450同工型之一。有关更多信息，请参见124020。细胞遗传学位置：10q23.33 基因座标（GRCh38）：10：94,93...

心律失常性右室发育不良（ARVD）是一种临床和病理学实体，其诊断取决于心电图和血管造影标准；病理发现，用脂肪和纤维成分替代心室心肌，优先累及右心室游离壁。它以常染...

CYP2C19是一种临床上重要的酶（EC 1.14.13.80），它能代谢多种药物，包括抗惊厥性甲妥英，抗溃疡药物如奥美拉唑，某些抗抑郁药和抗疟疾药物鸟嘌呤。CY...

Conboy等（1986）报道了人类红细胞蛋白4.1 cDNA的分子克隆和特征以及该蛋白的完整氨基酸序列。由克隆的红血球蛋白4.1 cDNA制备的探针与来自多种非...

在健康险销售中，对于重大疾病条款的理解是否到位，是否能够把重疾条款清楚的传达给客户，是一个保险代理人是否专业的试金石。今天给大家推荐一门关于重疾条款解读课程《55...

近半数医师“白天困倦没精神”，近六成医师颈椎、腰椎、后背疼痛，三成医师肠胃不适，而近三成医师未定期体检……医师...

SRC基因编码非受体酪氨酸激酶，常与癌症有关（Turro等人，2016年摘要）。细胞遗传学位置：20q11.23 基因座标（GRCh38）：20：37,344,6...