遗传性神经性肌萎缩症
遗传性神经性肌萎缩症(HNA)是复发性局灶性神经病的常染色体显性形式,其临床特征是臂丛神经病的急性发作,反复发作,伴有肌肉无力和萎缩,并在患病手臂上出现严重疼痛。...
遗传性神经性肌萎缩症(HNA)是复发性局灶性神经病的常染色体显性形式,其临床特征是臂丛神经病的急性发作,反复发作,伴有肌肉无力和萎缩,并在患病手臂上出现严重疼痛。...
按照惯例,名称CMT4适用于常染色体隐性形式的脱髓鞘性Charcot-Marie-Tooth病,这是一种周围神经病变,其特征是远端运动和感觉障碍导致步态困难并与足...
遗传性运动和感觉神经病(HMSN)是影响运动和感觉功能的一组异质性周围神经系统疾病。HMSN I,也称为Charcot-Marie-Tooth(CMT)疾病或1型...
紫外线敏感综合症1是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是皮肤光敏性和轻度雀斑,而没有增加皮肤肿瘤的风险。尽管计划外的DNA修复是正常的,但由于主动转录基因中DNA损...
2B型夏洛特玛丽齿病(CMT2B)是由3q21号染色体上的RAB7基因(602298)的杂合突变引起的。由9q22号染色体上的SPTLC1基因(605712)突变...
PMP22基因编码22-kD蛋白,占外周神经系统髓磷脂的2%至5%。它主要由雪旺氏细胞产生,并在周围神经系统的几乎所有有髓纤维的致密部分中表达(Snipes等,1...
随着肿瘤治疗学的进展,越来越多的靶向药物获得上市许可,改善了患者的生存期,并且由于副作用相对小,同时提升了患者的生存质量。近年研究表明,FGFR2基因表达异常如融...
胡大爷:“年龄大了,总感觉腰酸背痛的。” 王大爷:“唉!别提了,我前两年就开始肩颈腰腿痛了,听别人推荐,试了几个偏方,都不管用,倒觉得似乎越来越严重了!” 市三院...
近年来,肿瘤的放疗新技术层出不穷,像伽玛刀、射波刀、质子刀等等。让饱受肿瘤折磨的患者对这些“刀”充满的希望,但是对这些“刀&r...
2020年3月,国家药品监督管理局批准豪森药业自主研发的1类创新药甲磺酸阿美替尼片(阿美乐)上市,用于“既往经表皮生长因子受体(EGFR)酪氨酸激酶抑...
中国新闻网公布:中国将在2022年进入老龄社会。这个消息迅速登上了热搜榜,也引发了很多人对未来养老的担忧。中国发展基金会发布报告预测,到2022年左右,中国65岁...
山东43岁的陈先生因为左肾积水、左侧输尿管发现结石而到徐州市肿瘤医院泌尿外科就诊。经过细致检查之后,徐州市肿瘤医院副院长、泌尿外科主任林英立博士建议手术切除其右肾...
到肿瘤生物标志物,肿瘤患者都不陌生,类似“EGFR" "BRCA" "ALK"这样的说法在病理报告单中经常出现,医生在谈论病情和治疗的时候也会提到。这些指标在精确...
研究显示肿瘤患者营养不良发病率高达67.3%。营养不良往往会导致抗肿瘤治疗敏感性降低、患者生存期缩短、生活质量下降等严重后果。因此,营养治疗对于肿瘤患者来说意义重...
进入康复期后肿瘤患者最担心、最害怕的是什么?转移复发自不必说,事实上,除此之外他们还面临着一个巨大而危险的定时炸弹,那就是“二次原发肿瘤”。过去二十年中,美国有超...
刚刚,国家医疗保障局发布《关于建立健全职工基本医疗保险门诊共济保障机制的指导意见(征求意见稿)》 。为进一步健全互助共济、责任共担的全民医保制度,更好解决职工医保...
建立健全门诊共济保障机制是一个酝酿很久的改革方向。目前看,改革时机基本成熟。医保已经实现全覆盖,扩面基本没有了空间,基金增长速度也在逐步放缓。在不增加企业和职工负...
#1 调节性T细胞Foxp3+CD4+调节性T(Treg)细胞约占T细胞的5-7%,在预防自身免疫疾病和维持免疫稳态中起核心作用,但同时也是抗肿瘤免疫的主要障碍。...
“民以食为天”,生活离不开柴米油盐酱醋茶。寻常百姓开门的七件事中,调味品“盐酱醋”占了三样,可见它的地位之高。&n...
医生详细的询问了李阿姨的病史,然后又仔细的摸了一下那个包包之后说,“您这儿就是长了一个脂肪瘤,没事儿,如果实在不放心,您就做个彩超看看”。超声医生把探头轻轻的放到...
CDK4/6抑制剂的出现开辟了激素受体(HR)阳性晚期乳腺癌治疗的新时代,使晚期乳腺癌患者有了更多的治疗选择,但是如何选择最佳治疗人群,CDK4/6抑制剂的耐药方...
2019年3月,基于IMpower133研究的结果,FDA批准抗PD-L1抗体阿替利珠单抗联合依托泊苷+卡铂(EP)方案用于广泛期小细胞肺癌(ES-SCLC)的一...
丝丝入扣——ⅠB类MET抑制剂可高度特异性结合关键位点杨农教授:MET抑制剂根据和MET基因结合区域的不同分为3类,Ⅰ类是指MET抑制剂和...
CDK4/6抑制剂的出现开辟了激素受体(HR)阳性晚期乳腺癌治疗的新时代,使晚期乳腺癌患者有了更多的治疗选择,但是如何选择最佳治疗人群,CDK4/6抑制剂的耐药方...
对于激素受体阳性(HR+)晚期乳腺癌的治疗,内分泌治疗是非常重要的治疗手段,尽管如此,化疗在整个疾病管理中也不可或缺。口服节拍化疗采用低剂量、高频率、持续性的给药...
陈功教授导读最新发布的《2020 ESMO临床实践指南:局限性结肠癌的诊断、治疗和随访》中,Immunoscore被明确推荐应用于早期结肠癌(Ⅱ期&低风险...
结直肠癌作为全球发生率排名第二,死亡率排名第三的恶性肿瘤严重威胁人类生命健康,而且肿瘤的异质性很强,可谓是癌症家族中的“豪门”。近些年,结直肠癌跟化疗、放疗、靶向...
8月14日~16日,第三届肿瘤精准诊疗高峰论坛暨第六届乳腺癌个体化治疗大会顺利举行,大会秉承“防治乳癌,量体裁衣”的主题,海内外各界同仁齐聚一堂,同商共议乳腺癌临...
近年来,免疫治疗的出现极大地改变了肝癌治疗的格局,为肝癌患者带来了新希望。值得欣喜的是,由我国自主研发的PD-1抑制剂卡瑞利珠单抗在经治晚期肝细胞癌(HCC)患者...
非小细胞性肺癌(NSCLC)约占肺癌总数的80%~85%。绝大多数肺癌患者就诊时已属晚期,然而晚期NSCLC的预后仍不容乐观,良好的治疗策略有助于改善患者预后。放...