甲状腺乳头状癌，伴有乳头状肾肿瘤
PTCPRNPRN1细胞遗传学位置：1q21 基因组坐标（GRCh38）：1:143,200,001-155,100,000▼ 临床特征马尔乔夫等人（1999） ...
疾病
血管性血友病 1 型； VWD1
I 型血管性血友病VWD，类型 1 此条目使用了数字符号（#），因为 1 型冯·维勒布兰德病（VWD） 是由编码冯·维勒布兰德因子（VWF; 613160） 的基...
沃堡微型综合症 2; WARBM2
微小综合症2 有证据表明 Warburg Micro 综合征 2（WARBM2） 是由染色体 1q41 上的 RAB3GAP2 基因（609275） 的纯合突变引...
5-羟色胺受体2B; HTR2B
血清素 5-HT-2B 受体HGNC 批准的基因符号：HTR2B细胞遗传学位置：2q37.1 基因组坐标（GRCh38）：2:231,108,230-231,12...
碳水化合物磺基转移酶14； CHST14
DERMATAN-4-磺基转移酶 1； D4ST1N-乙酰半乳糖胺4-0磺基转移酶HGNC 批准的基因符号：CHST14细胞遗传学位置：15q15.1 基因组坐标...
智力发育障碍，常染色体隐性遗传 54; MRT54
智力低下，常染色体隐性遗传 54；MRT54 有证据表明常染色体隐性遗传性智力发育障碍 54（MRT54） 是由染色体 3q26 上的 TNIK 基因（61000...
激肽释放酶 B，血浆，1； KLKB1
前激肽；PKK弗莱彻因子KLK3，前HGNC 批准的基因符号：KLKB1细胞遗传学位置：4q35.2 基因组坐标（GRCh38）：4:186,210,853-18...
GTP 结合蛋白 2； GTPBP2
HGNC 批准的基因符号：GTPBP2细胞遗传学位置：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:43,620,494-43,631,333（来自 NCBI）▼...
发育性脑病和癫痫性脑病 78； DEE78
癫痫性脑病，早期婴儿，78；EIEE78 有证据表明发育性癫痫性脑病 78（DEE78） 是由染色体 4p13 上的 GABRA2 基因（137140） 杂合突变...
夏科-马里-图斯病，隐性中间 C； CMTRIC
腓骨肌萎缩症神经病，隐性中度 C； RI-CMTC常染色体隐性中间型腓骨肌萎缩症 C（CMTRIC） 是由染色体 1p36 上 PLEKHG5 基因（611101...
莱伯视神经萎缩
莱伯遗传性视神经病；LHON 莱伯视神经萎缩，也称为莱伯遗传性视神经病（LHON），可能是由线粒体基因组（mtDNA） 编码的多个基因突变引起的。▼ 说明LHON...
外胚层发育不良 9，毛发/指甲类型； ECTD9
有证据表明外胚层发育不良 9（ECTD9） 可能是由染色体 12q13 上的 HOXC13 基因（142976） 的纯合突变引起的。▼ 说明一些外胚层发育不良在这...
肿瘤发生抑制剂11； ST11
胰腺内分泌肿瘤抑制剂1；PETS1▼ 正文冯·希佩尔-林道综合征（VHL; 193300） 患者中胰腺内分泌肿瘤的发生频率增加。钟等人（1997） 试图确定 3p...
接头相关蛋白复合物 1，σ-3 亚基； AP1S3
衔接蛋白复合物 1，σ-1C 亚基HGNC 批准的基因符号：AP1S3细胞遗传学位置：2q36.1 基因组坐标（GRCh38）：2:223,755,326-223...
局灶性面部真皮发育不良 3，SETLEIS 型； FFDD3
塞特莱斯综合征双颞钳标记综合征面部外胚层发育不良局灶性面部真皮发育不良，II 型，前有证据表明局灶性面部皮肤发育不良 3，Setleis 型（FFDD3） 是由染...
发育性脑病和癫痫性脑病 74； DEE74
癫痫性脑病，早期婴儿，74；DEE74有证据表明发育性癫痫性脑病 74（DEE74） 是由染色体 5q34 上的 GABRG2 基因（137164） 杂合突变引起...
高甘氨酸血症、乳酸中毒和癫痫发作； HGCLAS
丙酮酸脱氢酶硫辛酸合成酶缺乏； PDHLD有证据表明高甘氨酸血症、乳酸性酸中毒和癫痫发作（HGCLAS）（也称为丙酮酸脱氢酶硫辛酸合成酶缺乏症（PDHLD））是由...
家族性红细胞增多症，4； ECYT4
有证据表明家族性红细胞增多症 4（ECYT4） 是由染色体 2p21 上的 HIF2A 基因（EPAS1；603349） 的功能获得性突变引起的。▼ 说明家族性红...
念珠菌病，家族性，9； CANDF9
有证据表明家族性念珠菌病 9（CANDF9） 是由染色体 3p25 上的 IL17RC 基因（610925） 纯合突变引起的。有关家族性念珠菌病遗传异质性的一般描...
蜡样脂褐质沉积症，神经元，9； CLN9
神经元蜡样质脂褐质沉积症（NCL；CLN）是一组临床和遗传上异质性的神经退行性疾病，其特征是细胞内以不同的超微结构模式积累自发荧光脂色素储存材料。临床病程包括进行...
胸盆骨发育不全
Bankier 和 Danks（1983） 引入了胸骨盆骨发育不全这一名称，与他们在母子身上观察到的一种疾病有关。后者在新生儿期患有与短肋骨相关的呼吸窘迫。该疾病...
G 蛋白偶联受体 161：GPR161
HGNC 批准的基因符号：GPR161细胞遗传学位置：1q24.2 基因组坐标（GRCh38）：1:168,079,542-168,137,667（来自 NCBI...
SHH 信号传导和纤毛发生调节器 SDCCAG8； SDCCAG8
血清学定义的结肠癌抗原 8中心体结肠癌自身抗原蛋白； CCCAPNY-CO-8SLSN7基因NPHP10 基因BBS16基因HGNC 批准的基因符号：SDCCAG...
啤酒花复合物的 VPS41 亚基； VPS41
液泡蛋白分选 41，酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：VPS41细胞遗传学位置：7p14.1 基因组坐标（GRCh38）：7:38,722,974-38,90...
触发骨髓细胞上表达的受体 1; TREM1
HGNC 批准的基因符号：TREM1细胞遗传学位置：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:41,267,385-41,286,682（来自 NCBI）▼ ...
伴有纤连蛋白沉积的肾小球病 2； GFND2
家族性肾小球肾炎，伴有纤连蛋白沉积纤维连接蛋白肾小球病有证据表明纤连蛋白沉积肾小球病 2（GFND2） 是由染色体 2q35 上编码纤连蛋白 1（FN1; 135...
含钾通道四聚化结构域的蛋白质 13； KCTD13
聚合酶 δ 相互作用蛋白 1； PDIP1； POLDIP1TNFAIP1-LIKEFKSG86HGNC 批准的基因符号：KCTD13细胞遗传学位置：16p11....
早发性癫痫，伴或不伴发育迟缓； EPEDD
有证据表明伴或不伴发育迟缓的早发性癫痫（EPEDD） 是由染色体 16p11 上的 SETD1A 基因（611052） 杂合突变引起的。▼ 说明伴或不伴发育迟缓的...
寡聚高尔基复合体 4 的组成部分； COG4
COD1，酿酒酵母，同源物；COD1HGNC 批准的基因符号：COG4细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:70,480,567-70...
淀粉样蛋白 β A4 前体蛋白结合，B 家族，成员 2； APBB2
FE65-LIKE 1； FE65L1HGNC 批准的基因符号：APBB2细胞遗传学位置：4p14-p13 基因组坐标（GRCh38）：4:40,810,027-...
