CLC3HGNC 批准的基因符号：CLCN3细胞遗传学位置：4q33 基因组坐标（GRCh38）：4:169,620,578-169,723,673（来自 NCB...

B细胞中KAPPA轻多肽基因增强剂的保守螺旋-环-螺旋普遍存在的激酶抑制剂，α的激酶；B 细胞抑制剂、激酶、α 中 KAPPA 轻链基因增强剂的IKBKA核因子；...

ACACA 缺陷ACC1 缺陷▼ 临床特征布洛姆等人（1981） 报道了一名新生女婴患有低渗性肌病、严重脑损伤和生长不良。在富含碳水化合物的饮食中，她的尿液排出己...

有证据表明伴有进行性小头畸形、痉挛和脑异常的神经发育障碍（NDMSBA） 是由染色体 9p21 上的 PLAA 基因（603873） 的纯合突变引起的。▼ 说明N...

tRNA（鸟嘌呤-N（7）-）-甲基转移酶非催化亚基 WDR4tRNA 甲基转移酶 82 同源物；TRMT82TRM82HGNC 批准的基因符号：WDR4细胞遗传...

BBF2H7本条目中代表的其他实体：CREB3L2/FUS 融合基因，包括在内HGNC 批准的基因符号：CREB3L2细胞遗传学位置：7q33 基因组坐标（GRC...

努南综合征男性特纳综合征女性假性特纳综合征 具有正常核型的特纳表型此条目中代表的其他实体：翼状胬肉综合症，包括在内Noonan 综合征 1（NS1） 是由染色体 ...

该综合征的特征类似于 Bardet-Biedl 综合征（209900），包括虹膜缺损、智力低下、肥胖、生殖器功能减退和轴后多指畸形。Blumel 和 Kniker...

急性髓系白血病 1 基因；AML1核心结合因子、RUNT 结构域、α 亚基 2；CBFA2PEBP2-α-B；PEBP2AB本条目中代表的其他实体：AML1/TE...

R-SPONDIN 家族，成员 2CRISTIN2HGNC 批准的基因符号：RSPO2细胞遗传学位置：8q23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:107,899...

钠通道，电压门控，IX 型，α 亚基NAV1.7神经内分泌钠通道；NENA外周钠通道 1；PN1HGNC 批准的基因符号：SCN9A细胞遗传学位置：2q24.3 ...

Grondahl（1987） 在挪威北部的 4 个家庭中诊断出常染色体显性遗传性周围视网膜营养不良。 其中三个家庭从十几岁开始就患有夜盲症的色素性视网膜变性，在骨...

K5KB5HGNC 批准的基因符号：KRT5细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:52,514,575-52,520,394（来自 ...

免疫缺陷，常见变量，9，以前；CVID9，前 III 型自身免疫性淋巴组织增生综合征（ALPS3） 是由染色体 3p21 上的 PRKCD 基因（176977） ...

复合体 I，线粒体呼吸链，B17 亚基；B17HGNC 批准的基因符号：NDUFB6细胞遗传学位置：9p21.1 基因组坐标（GRCh38）：9:32,553,0...

线粒体 DNA 耗竭综合征 11（MTDPS11） 可能是由染色体 20p11 上 MGME1 基因（615076） 的纯合突变引起的。▼ 说明线粒体 DNA 耗...

精神发育迟滞，X 连锁 72；MRX72 有证据表明 X 连锁智力发育障碍 72（XLID72） 是由染色体 Xq28 上的 RAB39B 基因（300774） ...

NUP358HGNC 批准的基因符号：RANBP2细胞遗传学位置：2q13 基因组坐标（GRCh38）：2:108,719,482-109,842,301（来自 ...

SK2HGNC 批准的基因符号：KCNN2细胞遗传学位置：5q22.3 基因组坐标（GRCh38）：5:114,055,978-114,496,496（来自 NC...

锌指 RAN 结合域蛋白 2锌指蛋白 265；ZNF265锌指，拼接；ZISHGNC 批准的基因符号：ZRANB2细胞遗传学定位：1p31.1 基因组坐标（GRC...

GPCR101HGNC 批准的基因符号：GPR101细胞遗传学位置：Xq26.3 基因组坐标（GRCh38）：X:137,023,929-137,033,995（...

对接蛋白，62-KDp62DOK酪氨酸激酶 1 的下游HGNC 批准的基因符号：DOK1细胞遗传学定位：2p13.1 基因组坐标（GRCh38）：2:74,549...

BCL2-样9；BCL2L9HGNC 批准的基因符号：BOK细胞遗传学位置：2q37.3 基因组坐标（GRCh38）：2:241,551,393-241,574,...

miRNA25MIRN25HGNC 批准的基因符号：MIR25细胞遗传学位置：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:100,093,560-100,093...

偏侧增生；HHP偏侧肥大，孤立本条目中涉及的其他实体：HEMI-3 综合征，包括在内细胞遗传学定位：11p15 基因组坐标（GRCh38）：11:1-22,000...

序列相似性65的家族，成员B；FAM65B6 号染色体开放读码框 32；C6ORF32KIAA0386PL48HGNC 批准的基因符号：RIPO2细胞遗传学定位：...

米沙拉尼等人（1970） 描述了 2 名患有十二指肠闭锁的儿童，他们的 4 名父母都是一对有堂兄弟姐妹关系的夫妇的后代。米沙拉尼等人（1971）随后报道说，这个家...

梅克尔综合征 6 型（MKS6） 是由染色体 4p15 上的 CC2D2A 基因（612013） 纯合突变引起的。有关梅克尔综合征的一般表型描述和遗传异质性的讨论...

LDLR 相关蛋白 12；LRP12ST7MIG13，C. 线虫，A 的同源物；MIG13AHGNC 批准的基因符号：LRP12细胞遗传学位置：8q22.3 基因...

罗卡综合征罗卡-魏德曼综合征▼ 临床特征赞皮诺等人（2000）描述了一名生长发育和智力低下的1岁女孩，面部奇特，有下垂、内眦赘皮、宽鼻梁、耳位低且异常、悬雍垂裂、...