病

阿米什型线状肌病；ANM阿米什线状肌病 线状肌病 5（NEM5），也称为阿米什线状肌病，是由染色体 19q13 上编码肌钙蛋白 T1（TNNT1; 191041）...

连接粘附分子，小鼠，同系物； JAMJAM-AHGNC 批准的基因符号：F11R细胞遗传学位置：1q23.3 基因组坐标（GRCh38）：1:160,995,21...

23 个怀孕的早期迹象和症状

虽然月经错过似乎是最典型的早孕症状之一，但实际上还有很多其他迹象表明您将来可能会出现阳性妊娠测试。我们向读者询问了他们怀孕初期的一些体征和症状，其中一些答案可能会...

剖析头皮蜂窝组织炎▼ 说明毛囊周围炎是一种头皮慢性炎症性疾病，其特征是存在大小结节，这些结节化脓并通过窦形成相互沟通。黑人男性的这种情况可能比其他男性更常见（Mc...

脂肪酸结合蛋白, ILEAL脂质结合蛋白；病态血压；ILBP促胃素肠胆汁酸结合蛋白；IBABPHGNC 批准的基因符号：FABP6细胞遗传学位置：5q33.3 基...

半乳糖差向异构酶缺陷Gale 缺陷UDP-半乳糖-4-差向异构酶缺陷 半乳糖血症 III（GALAC3） 或半乳糖差向异构酶缺乏症是由染色体 1p36 上的 UD...

氨酰化酶 1 缺陷（ACY1D） 是由染色体 3p21 上的 ACY1 基因（104620） 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明氨酰基酶-1 缺乏症（ACY1D...

大红细胞增多症（大红细胞）通常与维生素 B12 或叶酸缺乏、细胞毒性药物治疗以及乳清酸尿症（258900）、Imerslund-Grasbeck 综合征（2611...

层粘连蛋白 2，重链本条目中代表的其他实体：MEROSIN、包含的层粘连蛋白 2、包含的层粘连蛋白 M、包含；拉姆，包括HGNC 批准的基因符号：LAMA2细胞遗...

TRXTRX1HGNC 批准的基因符号：TXN细胞遗传学位置：9q31.3 基因组坐标（GRCh38）：9:110,243,810-110,256,507（来自 ...

HGNC 批准的基因符号：ANGPTL5细胞遗传学位置：11q22.1 基因组坐标（GRCh38）：11:101,890,674-101,916,522（来自 N...

SCA7 反义非编码转录 1；SCAANT1HGNC 批准的基因符号：SCAANT1细胞遗传学定位：3p14.1 基因组坐标（GRCh38）：3:63,911,5...

SNT1PRO-TGF-α 细胞质域相互作用蛋白 1；TACIP1HGNC 批准的基因符号：SNTA1细胞遗传学位置：20q11.21 基因组坐标（GRCh38）...

视网膜色素变性 28（RP28） 是由染色体 2p15 上的 FAM161A 基因（613596） 的纯合或复合杂合突变引起。有关色素性视网膜炎的表型描述和遗传异...

捷克发育不良，跖骨型假性类风湿性发育不良，进行性，伴有脚趾发育不全 脊柱骨骺发育不良，伴有早熟骨关节炎捷克发育不良是由染色体 12q13 上的 COL2A1 基因...

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