查德利综合症▼ 正文查德利等人（1985） 描述了一个家庭，其中一名成年兄弟姐妹因多核疾病而患有先天性、非进行性肌病、严重智力低下、身材矮小、垂体窝小，并因促性腺...

前折叠素,PREFOLDIN 3；PFDN3HGNC 批准的基因符号：VBP1细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:155,197,007-1...

软骨发育不全，休斯顿-哈里斯型有证据表明 IA 型软骨发育不全（ACG1A） 是由染色体 14q32 上 TRIP11 基因（604505） 的纯合或复合杂合突变...

PSS脱皮、家族性持续性广泛性角质松解剥脱症先天性乳牙皮肤 有证据表明脱皮综合征 1（PSS1） 是由 6p21 号染色体上角链蛋白基因（CDSN; 602593...

结节性硬化症；TSC晚香玉硬化症；TS 结节性硬化症 1（TSC1） 是由染色体 9q34 上的 TSC1 基因（605284） 杂合突变引起的。TSC1 基因的...

有机阴离子转运体2A1；OATP2A1前列腺素转运蛋白；PGT溶质载体家族 21（前列腺素转运蛋白），前成员 2；SLC21A2，以前HGNC 批准的基因符号：S...

46,XX 性逆转，SRY 阴性有证据表明 46,XX 性逆转是由染色体 9q33 上 NR5A1 基因（184757） 的杂合突变引起的。有关 46,XX 性逆...

有证据表明血小板型出血性疾病 18（BDPLT18） 是由染色体 11q13 上的 RASGRP2 基因（605577） 的纯合突变引起的。 据报道，就有这样一个...

ROLANDIC 癫痫、精神发育迟滞和言语运用障碍，X 连锁有证据表明罗兰迪克癫痫、智力发育受损和言语运用障碍是由染色体 Xq22 上的 SRPX2 基因（300...

ARS 相互作用多功能蛋白 1内皮单核细胞激活多肽 2；电子地图2；EMAPII小诱导细胞因子亚族 E，成员 1，前；SCYE1，前HGNC 批准的基因符号：AI...

内分泌、外分泌、自主神经和血液异常导致的发育迟缓有证据表明 DEEAH 综合征（内分泌、外分泌、自主神经和血液学异常的发育迟缓）是由染色体 11p11 上的 MA...

MPDHGNC 批准的基因符号：MVD细胞遗传学位置：16q24.2 基因组坐标（GRCh38）：16:88,651,940-88,663,091（来自 NCBI...

球茎萎缩症遗传性盲症诺里病（ND） 是由 Xp11 上编码诺里蛋白的 NDP 基因（300658） 突变引起的。▼ 说明诺里病是一种 X 连锁隐性遗传病，其特征是...

HGNC 批准的基因符号：STAT2细胞遗传学位置：12q13.3 基因组坐标（GRCh38）：12:56,341,597-56,360,107（来自 NCBI）...

先天性、短骨的弓形Hall 和 Spranger（1979） 描述了两兄弟患有先天性弓形和短宽骨。四肢的近端部分受影响最严重，尤其是股骨。在婴儿早期，干骺端适度张...

潜在转化生长因子-β-结合蛋白 4，短，内含；LTBP4S，包括潜在转化生长因子-β-结合蛋白 4，长，包括；LTBP4L，包括HGNC 批准的基因符号：LTBP...

有证据表明致命性新生儿强直和多灶性癫痫综合征（RMFSL） 是由染色体 7p22 上 BRAT1 基因（614506） 的纯合或复合杂合突变引起。BRAT1 基因...

有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 25（COXPD25） 是由染色体 2q33 上的 MARS2 基因（609728） 的复合杂合突变引起的。 据报道，就有这样一个家...

有证据表明脊髓小脑共济失调 28（SCA28） 是由染色体 18p11 上 AFG3L2 基因（604581） 的杂合突变引起的。AFG3L2 基因的杂合突变还可...

SYK相关酪氨酸激酶；SRK蛋白酪氨酸激酶 ZAP70ZETA 相关蛋白，70-KDHGNC 批准的基因符号：ZAP70细胞遗传学位置：2q11.2 基因组坐标（...

有证据表明 Weiss-Kruszka 综合征（WSKA） 是由染色体 9q31 上的 ZNF462 基因（617371） 杂合突变引起的。▼ 说明Weiss-K...

细胞遗传学定位：5q31 基因组坐标（GRCh38）：5:131,200,001-145,100,000有关炎症性肠病（IBD）（包括克罗恩病（CD） 和溃疡性结...

HGNC 批准的基因符号：EIF5A2细胞遗传学定位：3q26.2 基因组坐标（GRCh38）：3:170,888,418-170,908,637（来自 NCBI...

KIAA1640HGNC 批准的基因符号：CCDC40细胞遗传学位置：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:80,036,642-80,100,613...

TAD3，酿酒酵母，同源物；TAD3HGNC 批准的基因符号：ADAT3细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:1,905,399-1,...

DNA 聚合酶，δ 2，小亚基HGNC 批准的基因符号：POLD2细胞遗传学位置：7p13 基因组坐标（GRCh38）：7:44,114,680-44,124,3...

PKC2PKC-ZETA本条目中代表的其他实体：PKM-ZETA，包括HGNC 批准的基因符号：PRKCZ细胞遗传学定位：1p36.33 基因组坐标（GRCh38...

DYSTROBREVIN营养不良蛋白相关蛋白 3；DRP3D18S892EHGNC 批准的基因符号：DTNA细胞遗传学位置：18q12.1 基因组坐标（GRCh3...

溶酶体酸性脂肪酶；LAL胆固醇酯水解酶HGNC 批准的基因符号：LIPA细胞遗传学位置：10q23.31 基因组坐标（GRCh38）：10:89,213,572-...

格朗布拉德-斯特兰伯格综合征本条目中涉及的其他实体：PSEUDOXANTHOMA ELASTICUM，严重性修改器，包括PXE，严重性修改器，包括在绝大多数弹力假...