低镁血症、肾脏、正常钙尿有证据表明肾低镁血症 4（HOMG4） 是由染色体 4q25 上的 EGF 基因（131530） 纯合突变引起的。 据报道，就有这样一个家...

有证据表明生精失败-19（SPGF19） 是由染色体 10q25 上的 CFAP43 基因（617558） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明Spermatoge...

肝癌 1 中扩增；ALC1HGNC 批准的基因符号：CHD1L细胞遗传学位置：1q21.1 基因组坐标（GRCh38）：1:147,172,747-147,295...

II 类交易者；C2TA主要组织相容性复合物，II 类，反式激活剂；MHC2TAMHC II 类反式激活剂HGNC 批准的基因符号：CIITA细胞遗传学位置：16...

HIT 型锌指结构域蛋白 3甲状腺激素受体相互作用子 3； TRIP3HGNC 批准的基因符号：ZNHIT3细胞遗传学位置：17q12 基因组坐标（GRCh38）...

脆弱场地 FRA13A，包括在内HGNC 批准的基因符号：NBEA细胞遗传学位置：13q13.3 基因组坐标（GRCh38）：13:34,942,270-35,6...

染色体 11q 缺失综合征部分 11q 单体综合征细胞遗传学定位：11q23.3-q25 基因组坐标（GRCh38）：11:114,600,001-135,086...

NADH-辅酶q10氧化还原酶，亚基 ND4NADH 脱氢酶，亚基 4HGNC 批准的基因符号：MT-ND4▼ 说明亚基 4 是 7 个线粒体 DNA（mtDNA...

肌阵挛，家族性皮质； FCM家族性肌阵挛-1（MYOCL1） 是由染色体 16q22 上的 NOL3 基因（605235） 杂合突变引起的。 据报道，就有这样一个...

HGNC 批准的基因符号：E2F4细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:67,192,155-67,198,918（来自 NCBI）▼...

有证据表明蛋白酶体相关自身炎症综合征 2（PRAAS2） 是由染色体 13q12 上 POMP 基因（613386） 的杂合突变引起的。▼ 说明蛋白酶体相关自身炎...

类泛素 1；UBL1SMT3、酵母、同系物 3；SMT3H3SMT3CSENTRINPIC1HGNC 批准的基因符号：SUMO1细胞遗传学位置：2q33.1 基因...

TRIP环指蛋白 206；RNF206HGNC 批准的基因符号：TRAIP细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:49,828,601-4...

卢布斯 X 连锁智力低下综合症MECP2重复综合症与反复呼吸道感染有关的精神发育迟滞Lubs 型 X 连锁综合征型智力发育障碍（MRXSL） 是由染色体上编码甲基...

HGNC 批准的基因符号：TTBK2细胞遗传学位置：15q15.2 基因组坐标（GRCh38）：15:42,738,730-42,921,000（来自 NCBI）...

ASA TRIAD本条目中涉及的其他实体：哮喘、阿司匹林诱发、易感性（包括）哮喘和鼻息肉（包括）有证据表明阿司匹林诱发的哮喘与 TBX21（604895）、PTG...

HGNC 批准的基因符号：DALRD3细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:49,015,488-49,021,505（来自 NCBI）...

HGNC 批准的基因符号：SMC5细胞遗传学位置：9q21.12 基因组坐标（GRCh38）：9:70,258,978-70,354,873（来自 NCBI）▼ ...

蛋白酶体亚基 β-2I低分子量蛋白质 10；LMP10蛋白酶体亚基 MECL1HGNC 批准的基因符号：PSMB10细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（G...

巴雷策等人（1997） 报道了两名没有血缘关系的儿童，他们患有肢体异常、面部畸形和生殖器发育不全的异常组合。 肢体缺陷主要包括手指非常短，部分手指缺失指甲，下肢同...

有证据表明核糖 5-磷酸异构酶缺乏症（RPIAD） 是由染色体 2p11 上 RPIA 基因（180430） 的复合杂合突变引起的。▼ 临床特征范德纳普等人（19...

电弧综合症；ARCS关节弯曲、肾功能障碍和胆汁淤积-1（ARCS1） 是由染色体 15q26 上的 VPS33B 基因（608552） 纯合或复合杂合突变引起的。...

推定的前列腺癌肿瘤抑制剂N33D8S1992HGNC 批准的基因符号：TUSC3细胞遗传学位置：8p22 基因组坐标（GRCh38）：8:15,417,188-1...

系统性红斑狼疮、溶血性贫血相关细胞遗传学位置：11q14 基因组坐标（GRCh38）：11:77,400,001-93,000,000溶血性贫血是系统性红斑狼疮（...

IL2 受体；IL2RIL2R，α链T 细胞生长因子受体；TCGFRTAC 抗原CD25HGNC 批准的基因符号：IL2RA细胞遗传学位置：10p15.1 基因组...

RNA 聚合酶 I，194-KD 亚基；RPA194HGNC 批准的基因符号：POLR1A细胞遗传学定位：2p11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:86,02...

SMC 铰链域含蛋白 1KIAA0650HGNC 批准的基因符号：SMCHD1细胞遗传学位置：18p11.32 基因组坐标（GRCh38）：18:2,655,72...

细胞遗传学定位：1p36.31-p36.13 基因组坐标（GRCh38）：1:5,300,001-20,100,000▼ 说明常染色体隐性耳聋-96（DFNB96...

有证据表明纤维化、神经变性和脑血管瘤病（FINCA） 是由染色体 10q25 上的 NHLRC2 基因（618277） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明纤维化、...

神经母细胞瘤，包括在内有证据表明对神经母细胞瘤-1（NBLST1） 的易感性是由染色体 1p36 上 KIF1B 基因（605995） 的种系和体细胞突变赋予的。...