MEL18锌指蛋白 144；ZNF144HGNC 批准的基因符号：PCGF2细胞遗传学位置：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:38,733,898-3...

HGNC 批准的基因符号：ARMC5细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:31,458,304-31,467,167（来自 NCBI）...

HGNC 批准的基因符号：CTSZ细胞遗传学位置：20q13.32 基因组坐标（GRCh38）：20:58,995,185-59,007,254（来自 NCBI）...

伴有白细胞减少症和感染易感性的 PELger 样异常▼ 正文具有同一母亲和 2 个不同父亲的四名男性表现出白细胞减少症和中性粒细胞的“部分”Pelger-Huet...

红细胞分化相关因子；EDRFα-血红蛋白稳定蛋白；AHSPHGNC 批准的基因符号：AHSP细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:31...

多药耐药相关蛋白 8；MRP8HGNC 批准的基因符号：ABCC11细胞遗传学位置：16q12.1 基因组坐标（GRCh38）：16:48,164,819-48,...

周期性前庭小脑共济失调； PATX共济失调，周期性前庭小脑有关阵发性共济失调的表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 EA1（160120）。▼ 临床特征Farmer...

DM 激酶；DMKDM 蛋白激酶 肌强直蛋白激酶HGNC 批准的基因符号：DMPK细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:45,769...

丙型肝炎病毒 NS5A 反式激活蛋白 4； NS5ATP4NICE3HSPC012HGNC 批准的基因符号：C1orf43细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标...

肠肽酶缺乏症有证据表明肠激酶缺乏症是由染色体 21q21 上编码原肠激酶的丝氨酸蛋白酶 7 基因（PRSS7; 606635） 的复合杂合突变引起的。▼ 说明肠激...

该疾病可能代表连续基因综合征。▼ 临床特征Hu 等人在筛查 38 名肌管肌病患者 Xq28 间质缺失的过程中（1996） 发现 2 名不相关的男性，其中缺失不仅与...

耳软骨僵化，伴有智力缺陷、肌肉萎缩和骨骼变化有证据表明报春花综合征（PRIMS） 是由染色体 3q13 上的 ZBTB20 基因（606025） 杂合突变引起的。...

骨髓增生性肿瘤，家族性，易感性细胞遗传学定位：14q32 基因组坐标（GRCh38）：14:89,300,001-107,043,718有证据表明，对家族性骨髓增...

TOLL/IL1R 8; TIR8HGNC 批准的基因符号：SIGIRR细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:405,716-417,...

智力低下，常染色体显性遗传 5有证据表明常染色体显性智力发育障碍 5（MRD5） 是由染色体 6p21 上 SYNGAP1 基因（603384） 的杂合突变引起的...

身材矮小、耳道闭锁、下颌发育不全和骨骼异常（SAMS） 是由染色体 14q32 上的 GSC 基因（138890） 纯合突变引起的。▼ 说明身材矮小、耳道闭锁、下...

H3.3BHGNC 批准的基因符号：H3-3B细胞遗传学位置：17q25.1 基因组坐标（GRCh38）：17:75,776,434-75,779,779（来自 ...

溶质载体家族 17，成员 2，前；SLC17A2，前钠/磷酸盐转运 2，肾脏；NPT2肾钠/磷酸盐转运蛋白 2NaPi3HGNC 批准的基因符号：SLC34A1细...

早衰综合症，儿童期发病，伴有骨质溶解；PSCOO有证据表明 Nestor-Guillermo 早衰综合症（NGPS） 是由染色体 11q13 上的 BANF1 基...

甲状腺素脱碘酶，I 型；TXDI1HGNC 批准的基因符号：DIO1细胞遗传学定位：1p32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:53,894,187-53,91...

有证据表明痉挛性截瘫 31（SPG31） 是由 2p11 号染色体上的受体表达增强蛋白 1 基因（REEP1；609139） 杂合突变引起的。REEP1 基因的杂...

胰岛素依赖型糖尿病，17 岁； IDDM17胰岛素依赖型糖尿病 17细胞遗传学定位：10q25 基因组坐标（GRCh38）：10:104,000,001-117,...

有证据表明 Meier-Gorlin 综合征 6（MGORS6） 是由染色体 6p22 上 GMNN 基因（602842） 的杂合突变引起的。有关 Meier-G...

MOTHERS AGAINST DECAPENTAPLEGIC, DROSOPHILA, HOMOLOG OF, 2; MADH2SMA 和 MAD 相关蛋白 2...

核糖核酸酶 P，14-KD 亚基HGNC 批准的基因符号：RPP14细胞遗传学定位：3p14.3 基因组坐标（GRCh38）：3:58,306,245-58,32...

脊柱后骺端发育不良、巴基斯坦型SEMD、巴基斯坦型脊柱发育不良和过早阴毛初露 4 型短尾热（BCYM4） 是由染色体 10q23 上的 PAPSS2 基因（603...

PRKCB1PKCB本条目中代表的其他实体：PRKCB2，包括HGNC 批准的基因符号：PRKCB细胞遗传学位置：16p12.2-p12.1 基因组坐标（GRCh...

NTD，叶酸敏感本条目中代表的其他实体：脊柱裂、叶酸敏感、包含叶酸敏感神经管缺陷（NTDFS） 与参与叶酸和同型半胱氨酸代谢的许多基因的变异有关，包括 5,10-...

HGNC 批准的基因符号：CLEC18B细胞遗传学位置：16q23.1 基因组坐标（GRCh38）：16:74,408,631-74,424,249（来自 NCB...

FKBP 相关蛋白，48-KD；FAP48FKBP 相关蛋白，68-KD；FAP68HGNC 批准的基因符号：GLMN细胞遗传学定位：1p22.1 基因组坐标（G...