病

OI，III 型成骨不全，逐渐变形，巩膜正常在澳大利亚维多利亚州，Sillence 等人（1979） 发现 III 型 OI 的发生率约为巩膜呈蓝色的显性遗传性 ...

杨等人（2015） 研究了一个 4 代家庭，其中 6 名成员患有视网膜营养不良。 所有受影响的个体均出现视力下降，但症状出现的年龄差异很大，早在 15 岁、晚在 ...

艾恩斯-比安奇综合征淋巴水肿、房间隔缺损和特征面容艾恩斯等人（1996） 报道了 2 名兄弟患有下肢淋巴水肿、鞘膜积液、房间隔缺损（ASD）、内眦赘皮和宽鼻梁。他...

念珠菌患者出生时头发正常，但在出生后的最初几个月内，头发会变得脆弱易碎，容易断裂并产生不同程度的营养不良性脱发。在最温和的情况下，仅涉及头皮的枕骨区域；然而，在严...

里斯等人 （2006） 报道了 7 名患有惊厥过度的患者，其中包括 2 名同胞。 受影响的个体出现新生儿张力亢进、对触觉或声音刺激的过度惊吓反应以及危及生命的新生...

miRNA155MIRN155此条目中代表的其他实体：包括 BIC 成绩单；BIC（含）HGNC 批准的基因符号：MIR155细胞遗传学位置：21q21.3 基因...

痉挛性截瘫是一种中枢神经系统进行性退行性疾病，导致主要影响下肢的痉挛，除了已证实或推测的潜在突变外，没有明显的原因。 异质性通过遗传模式和临床差异来表明。 埃文斯...

马辛克等人（2015） 研究了来自 4 个不相关家庭的受影响个体，这些家庭分离出常染色体显性非综合征性少牙症。 先证者的牙齿缺失数量均较多，从 12 颗到 20 ...

基质金属蛋白酶 14，膜型膜型基质金属蛋白酶 1MT1-MMPHGNC 批准的基因符号：MMP14细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14...

家族性糖皮质激素缺乏症 5 的特点是对促肾上腺皮质激素（ACTH） 抵抗和孤立性糖皮质激素缺乏症，典型的生化表现是低血清皮质醇水平和高血浆 ACTH。 患者通常表...

HSN IF▼ 描述IF 型遗传性感觉神经病是一种影响下肢的常染色体显性遗传性感觉神经病。远端感觉障碍在生命的第二个或第三个十年变得明显，导致足部无痛溃疡且愈合不...

特发性身材矮小通常被定义为在没有特定病因的情况下，身高低于实足年龄第三个百分位数或国家身高标准负 2 个标准差（SD）（Rao 等，1997）。 有关身高数量性状...

Other entities represented in this entry:腹壁缺陷，包括▼ 描述腹裂是一种腹壁先天性缺陷，发生在正常闭合的脐环的侧面，通常...

短 QT 综合征是一种与心房颤动和心源性猝死相关的心脏通道病。 患者心脏结构正常，但心电图（ECG） 显示短 QTc（Bazett 校正 QT）间隔小于 360 ...

癫痫性脑病，早期婴儿，65 岁；EIEE65▼ 描述发育性癫痫性脑病 65（DEE65） 的特点是通常在生命的最初几个月或几年内发作各种类型的顽固性癫痫发作、严重...

  1. 1
  2. ...
  3. 240
  4. 241
  5. 242
  6. 243
  7. 244
  8. 245
  9. 246
  10. ...
  11. 555