病

NFE2相关因素2；NRF2NFE2 相关转录因子 2HGNC 批准的基因符号：NFE2L2细胞遗传学位置：2q31.2 基因组坐标（GRCh38）：2:177,...

Other entities represented in this entry:先天性纤维蛋白原生成低下症，包括▼ 说明遗传性纤维蛋白原疾病影响循环纤维蛋白原的...

白血病、急性早幼粒细胞白血病急性早幼粒细胞白血病（APL） 与 2 个主要特征相关：粒细胞分化阻滞以及始终涉及 RARA 基因重排的相互和平衡易位（180240）...

细胞遗传学定位：1q12-q24 基因组坐标（GRCh38）：1:125,100,000-173,000,000▼ 临床特征哈利克等人（2000） 描述了一个患有...

精神发育迟滞，X染色体连锁 58； MRX58▼ 临床特征霍林斯基-费德尔等人（1999） 描述了一个患有非综合征性 X 连锁智力发育障碍的奥地利家庭。 家中 5...

SCA48 是一种常染色体显性神经退行性疾病，其特征是在中年时期出现步态共济失调和/或认知情感症状。患者可能会出现任一系统受累的情况，但大多数最终都会出现两个系统...

米拉贝洛等人 （2017） 报道了一对患有 DBA19 的母女（家族 NCI-138）。 母亲在 2 个月大时出现贫血，并在 18 岁时自然缓解，没有已知的复发情...

嗜酸性食管炎； EE细胞遗传学定位：7q11.2 基因组坐标（GRCh38）：7:72,700,000-77,900,000▼ 说明嗜酸性粒细胞性食管炎（EOE）...

PBDXHGNC 批准基因符号：XG细胞遗传学位置：Xp22.33 基因组坐标（GRCh38）：X:2,751,103-2,816,499（来自 NCBI）▼ 描...

果蝇蜗牛，2 的同源物；SNAIL2蛞蝓，鸡，同源物；SLUG神经嵴转录因子 SLUGHGNC 批准的基因符号：SNAI2细胞遗传学位置：8q11.21 基因组坐...

中风、出血、易感▼ 临床特征珍妮等人（2012） 报道了 4 名无关的成人发病性出血性中风患者，其与 COL4A2 基因杂合突变（120090.0003-1200...

钙粘蛋白，成骨细胞OB-钙粘蛋白；CDHOBHGNC 批准的基因符号：CDH11细胞遗传学位置：16q21 基因组坐标（GRCh38）：16:64,943,752...

骨矿物质密度定量性状基因座；BMND绝经后骨质疏松症更年期骨质疏松症此条目中代表的其他实体：包括骨折、髋部、易感性▼ 临床特征Seeman 等人使用双光子吸收测定...

SEMD，SHOHAT 型▼ 说明Shohat 型脊柱后骺发育不良（SEMDSH） 是一种以椎体、骨骺和干骺端异常为特征的软骨发育不良，包括脊柱侧弯伴椎体压缩骨折...

  1. 1
  2. ...
  3. 241
  4. 242
  5. 243
  6. 244
  7. 245
  8. 246
  9. 247
  10. ...
  11. 555