病

眼前节发育不全 7（ASGD7） 是由染色体 2p25 上的 PXDN 基因（ 605158 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明眼前节发育异常（ASGD ...

先天性副肌强直是由染色体 17q23 上电压门控钠通道 α 亚基基因（SCN4A; 603967 ） 的杂合突变引起的。具有重叠表型的等位基因疾病包括高钾性周期性...

哺乳动物核糖体是 4 种 RNA 种类（见180450）和大约 80 种不同蛋白质（包括 RPS5）的大分子组装体。▼ 克隆与表达通过从人类结肠直肠 cDNA 文...

有关截短的内源性逆转录病毒序列的描述，请参见 ERTV1（ 190940 ）。▼ 测绘斯蒂尔等人（1986）将截断的内源性逆转录病毒序列 5 对应到 13 号染色体。

Waardenburg 综合征 4B 型（WS4B） 是由染色体 20q13 上的 endothelin-3 基因（EDN3; 131242 ） 的纯合和杂合突变...

Basilicata-Akhtar 综合征（MRXSBA） 是由染色体 Xp22 上的 MSL3 基因（ 300609 ）的半合子或杂合子突变引起的，因此此条目使...

胃肠道缺陷和免疫缺陷综合征-1（GIDID1） 是由染色体 2p21 上的 TTC7A 基因（ 609332 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的，因此该条目使用了数...

进行性肌阵挛性癫痫 6（EPM6） 是由染色体 17q21 上的 GOSR2 基因（ 604027 ） 基因中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明进行性肌阵挛性癫...

MLL 基因（ 159555 ） 与人类急性白血病中的许多不同伴侣基因中的一个相互易位。由于大多数伴侣基因编码不相关的蛋白质，因此致癌转化的确切机制尚不清楚。然而...

梦游（SW） 是一种在慢波（非快速眼动）睡眠期间引发一系列复杂行为并导致在睡眠期间行走的疾病（美国睡眠医学会，2005 年）。它是一种异态睡眠，定义为导致主要在睡...

WNT 基因家族由结构相关的基因组成，例如 WNT16，编码与肿瘤发生和几个发育过程有关的分泌信号分子，包括胚胎发生过程中细胞命运和模式的调节。有关 WNT 基因...

Hoyt 和 Pont（1962）描述了 28 名视盘异常抬高的患者，他们最初被认为患有脑肿瘤。同卵双胞胎受到影响。McKusick（1963）观察到受影响的父亲...

德莱西亚等人（1996）确定了皮质抑素，一种大鼠神经肽，与生长抑素（ 182450 ）具有很强的结构相似性。14 个氨基酸的神经肽是由 112 个氨基酸的前体 p...

颅缝早闭 4（CRS4） 是由染色体 19q13 上的 ERF 基因（ 611888 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ 说明颅缝早闭是颅...

视网膜色素变性 68（RP68） 是由染色体 3q26 上的 SLC7A14 基因（ 615720 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#）...

MTMR4 是一种脂质和蛋白磷酸酶，在调节细胞信号传导中发挥作用（Yu et al., 2010）。▼ 克隆与表达通过在 EST 数据库中搜索与肌管蛋白（MTM1...

肥胖主要是多基因和多因素性状。一些基因的遗传变异与肥胖的易感性相关，这是一种单基因性状（参见体重指数（BMI），606641）。以肥胖为主要特征的常染色体隐性遗传...

空肠闭锁（ 243600 ） 以多种形式发生，其中一种 IIIb 型（“苹果皮”综合征）最常表现为家族性发生。肾发育不良（ 191830 ） 作为常染色体显性遗传...

LRRC56 是一种富含亮氨酸的重复结构域的蛋白质，似乎在鞭毛内转运（IFT） 中发挥作用（Bonnefoy 等人，2018 年）。▼ 克隆与表达Bonnefoy...

乳糜泻，也称为乳糜泻和麸质敏感性肠病，是一种受环境和遗传因素影响的小肠多因素疾病。其特征在于摄入小麦面筋或相关的黑麦和大麦蛋白后小肠黏膜的炎症损伤导致吸收不良（F...

WDR62 基因编码一种定位于中心体和细胞核的蛋白质，这取决于细胞期和细胞类型（Bhat 等人的总结，2011）。▼ 克隆与表达比尔古瓦尔等人（2010）在小头畸...

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