TASP1 基因编码酶原 taspase-1，它被自催化切割成 α 和 β 亚基，产生成熟的异二聚体酶。该酶是一种内肽酶，它利用其成熟β亚基的N端苏氨酸作为活性位...

SCNN1A 基因编码上皮钠通道（ENaC） 的 α 亚基，这是一种组成型活性通道，允许钠离子从管腔穿过顶端细胞膜流入上皮细胞。ENaC 通道由肾素-血管紧张素-...

OPRM1 基因编码 mu 阿片受体，这是最常用的阿片类药物（包括吗啡、海洛因、芬太尼和美沙酮）的主要作用位点。它还是内源性阿片肽 β-内啡肽（见 POMC，17...

痉挛性截瘫 39（SPG39） 是由染色体 19p13 上的 PNPLA6 基因（ 603197 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） ...

WNT（例如，WNT6；604663）信号级联参与细胞骨架重排、细胞凋亡和增殖的调节。WNT 介导的“卷曲”受体（例如，FZD2；600667）模拟可以激活 β-...

内质网（ER） 腔内未折叠蛋白的积累会诱导 ER 应激并触发未折叠蛋白反应（UPR），从而阻止翻译并通过 ER 相关降解（ERAD） 启动未折叠蛋白的降解。USP...

Zeitlmann 等人在 Jurkat T 细胞 cDNA 文库的酵母 2 杂交筛选中使用 CD4（ 186940 ） 的细胞质尾部作为诱饵，然后进行 PCR（...

KLHL12 是一种衔接蛋白，可将底物蛋白靶向 CUL3（ 603136 ） 泛素连接酶复合物（ Rondou et al., 2008 ）。▼ 克隆与表达麦等人...

酪氨酸残基上蛋白质的磷酸化在细胞生长、分化和转化的信号传导中起关键作用。细胞蛋白在酪氨酸残基上的净磷酸化受细胞中存在的蛋白-酪氨酸激酶和蛋白-酪氨酸磷酸酶（例如 ...

LRE1（LE 逆转录转座因子 1；151626）是位于 22 号染色体上的基因，包含 2 个开放解读码组（ORF），第一个编码预测的 40 kD 蛋白质，第二个...

通过筛选含有 CAG 重复序列的克隆的胎儿人脑 cDNA 文库，Margolis 等人（1997）克隆了 GIGYF2，他们称之为 L234。GIGYF2 中最长...

自然杀伤（NK） 细胞表达激活和抑制细胞表面受体。抑制性信号受体都具有基于细胞质免疫受体酪氨酸的抑制基序或 ITIM，而激活受体缺乏 ITIM 并与包含基于免疫受...

BRPF1 基因编码一种多价染色质阅读器，该阅读器与组蛋白乙酰转移酶相互作用并激活，从而在表观遗传调控中发挥作用。具体而言，BRPF1 在复合物中起作用以促进组蛋...

TLR10 属于与果蝇 Toll 蛋白同源的 Toll 样受体（TLR） 蛋白家族，该蛋白可调节成虫对微生物病原体的造血和先天免疫反应。TLR 包含几个常见的结构...

腺苷酸激酶缺乏引起的溶血性贫血是由染色体 9q34 上AK1 基因（ 103000 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。▼ 临床特征...

B 淋巴细胞的 Epstein-Barr 病毒感染以及 Burkitt 淋巴瘤细胞的感染诱导了可通过消减杂交识别的基因表达的增加。使用这种技术，Birkenbac...

T 细胞分化抗原 CD8 是一种糖蛋白，存在于胸腺细胞和 T 淋巴细胞表面，可识别 I 类主要组织相容性复合物（MHC） 分子中的抗原肽。在人类中，CD8 抗原是...

Han 等人使用基于 Kruppel 样基因保守序列的 PCR 引物筛选急性早幼粒细胞白血病细胞系（1999）分离出编码 ZNF24 的 cDNA，他们将其命名为...

低密度脂蛋白受体（LDLR） 家族的成员是在受体介导的内吞过程中结合和内化配体的细胞表面蛋白。为了在 11q13 中鉴定 I 型糖尿病 IDDM4（ 600319...

希尔兹等人（1996）克隆了一种小鼠 cDNA，他们将其命名为富含肠道的 Kruppel 样因子（Gklf），它编码 Kruppel 转录因子家族的成员。免疫荧光...

Nebulin 是细胞骨架基质的巨大蛋白质成分，与骨骼肌肌节内的粗细丝共存。在大多数脊椎动物中，nebulin 占总肌原纤维蛋白的 3% 到 4%，其大小以组织、...

奥尔特加-蒙佐等人（2000）描述了 4 例跟骨前先天性纤维脂肪瘤错构瘤，并确定了其他几个报告的病例。都是零星的。通常，一个肉色丘疹样病变在出生时出现在每个足跟的...

2 型眼外肌先天性纤维化（CFEOM2） 是由染色体 11q13 上的 ARIX 基因（PHOX2A; 602753 ） 中的纯合突变引起的，因此该条目使用了数字...

Scheie 综合征是由染色体 4p16 上编码 α-L-艾杜糖醛酸酶（IDUA; 252800 ） 的基因中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明粘多糖症是一组遗...

免疫缺陷 31A（IMD31A） 是由染色体 2q32 上STAT1 基因（ 600555 ） 的杂合突变引起的。Immunodeficiency-31B（IMD...

optic atrophy-5（OPA5） 是由染色体 12p11 上的 DNM1L 基因（ 603850 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） ...

视网膜营养不良和肥胖症（RDOB） 是由染色体 11p15 上的 TUB 基因（ 601197 ） 中的纯合突变引起的，因此在该条目中使用了数字符号（#）。据报道...

对精神分裂症 19（SCZD19） 的易感性是由染色体 20q11 上的 RBM12 基因（ 607179 ）中的杂合突变所赋予的，因此此条目使用了数字符号（#）...

阿普兰等人（1995）在 T 细胞急性淋巴细胞白血病的 at（1;3）（p34;p21） 易位断点位点克隆了一个基因。从人类骨髓文库中鉴定出该基因的 cDNA，称...

Plakoglobin 是一种主要的细胞质蛋白，以可溶性和膜结合形式存在，并且是唯一已知的两种粘附连接、桥粒和中间连接的膜下斑块共有的成分。它是一种去纤蛋白（见1...