补体因子 H（CFH），最初称为 β-1H 球蛋白，是一种血清糖蛋白，可在液相和细胞表面调节替代补体途径的功能。它与 C3b 结合（参见C3，120700），加速...

CFD 基因编码补体因子 D，这是一种丝氨酸蛋白酶，在补体替代途径中起作用，通过切割与 C3b（ 120700 ）结合的因子 B（CFB; 138470 ）来完成...

我们知道高龄女性生育存在一定的风险，有可能出现流产，胎儿畸形，甚至难产的情况。那么，在科技发达的今天，有没有一项技术能给予高龄女性安全生育的保障？有的，三代试管婴...

奥尔巴赫等人（1981）描述了一位兄弟姐妹的复发性周围性面瘫，其外祖父曾有 5 或 6 次单侧面部无力发作，其中 1 年内发作 3 次。▼ 遗传奥尔巴赫等人（19...

北部癫痫综合症引起5至10岁之间癫痫反复发作。一些可能持续15分钟的癫痫发作可被称为强直-阵挛性，但也可能发生部分性癫痫发作。癫痫发作通常涉及肌肉僵硬，抽搐和意识...

很多姐妹都想做试管，但对试管婴儿怎么做的全过程并不了解，可能会觉得很痛苦、繁琐，现在由我这个过来人来简单的说一下。首先，试管婴儿的流程一般主要包括了促排卵、同时进...

Nijmegen断裂综合征（Nijmegen breakage syndrome，NBS）也称为Berlin 断裂综合征（Berlin breakage synd...

对于很多做试管婴儿的患者们来说，经过艰辛的治疗过程后怀孕是一件非常开心的事。但总是有人欢喜有人愁，有些患者在移植成功后却发生了胎停的情况，这跟自然怀孕的风险是一样...

更年期还可以做试管婴儿吗？一些女性由于卵巢提前衰退而导致了过早闭经，有的则是因为子宫发育的太小这个因素导致的闭经、绝经，甚至还有的女性也会出现一生都不来月经的情况...

尼曼-匹克病（Niemann-Pick disease）有4种类型：A、B、C1和C2型。尼曼-匹克病A型和B型，由SMPD1基因的致病变异引起，该基因可编码酸性...

做试管婴儿，必须有结婚证、夫妇身份证及准生证。男方需化验精液，女方亦需完成一些基本的检查，如妇科检查、诊刮、输卵管通透试验、抗精子抗体、肝功能和乙肝两对半、血常规...

女性不孕这种疾病给患者自身和患者的家庭带来的影响都是很大的，一个女人如果一辈子没有孩子人生是不完整的，而一个家庭如果永远不能有一个可爱的孩子那也是不稳固的。那么诱...

一般来讲，女性正常的月经周期应该是28天左右，提前或延后7天左右均属于正常的现象。月经的形成直接反应子宫内膜和卵巢的功能，而卵巢作为排卵的主要场所，一旦出现异常也...

非综合征性听力损失是与其他体征和症状无关的部分或全部听力丧失。相反，症状性听力损失伴随着影响身体其他部位的体征和症状而发生。非综合征性听力损失的特征因人而异。听力...

输卵管不畅是女性不孕的较常见病因之一。输卵管粘连、积水、堵塞，往往和多次人流、性病等因素有关。 输卵管堵塞多为后天因素造成，人流只是其中之一。对于不孕不育患者来说...

半面型先天性肥大的标准是（1）内脏颅骨单侧增大，上界为额骨（不包括眼睛），下界为下颌骨下缘，中界为面中线，外侧为界。通过耳朵，耳廓被包括在肥大区域内，以及（2） ...

家族性渗出性玻璃体视网膜病变 -1（EVR1） 是由染色体 11q14 上的 frizzled-4 基因（FZD4; 604579 ）的杂合突变引起的。FZD4基...

在据报道受影响的祖父的后代中，拉斯穆森等人（1979）观察到先天性双侧对称性外耳道次全闭锁。6 名受影响的后代中有 4 名双足异常；2 名受影响的表亲有先天性垂直...

尼曼-匹克病（Niemann-Pick disease）有4种类型：A、B、C1和C2型。尼曼-匹克病A型和B型，由SMPD1基因的致病变异引起，该基因可编码酸性...

在近来的一则婚姻研究报告中已经是指出了：在这几年发展中我国的婚嫁率已经是明显下降了不少，生育率就更是直接出现了下滑的严重趋势。我国即使是已经放开了二胎政策但还是有...

多发性外生骨疣 II 型（EXT2） 是由染色体 11p11 上编码外生骨素-2（EXT2; 608210 ）的基因中的杂合突变引起的。▼ 说明遗传性多发性外生骨...

I 型多发性外生骨疣（EXT1） 是由染色体 8q24 上编码外生骨素-1（EXT1; 608177 ）的基因中的杂合突变引起的。▼ 说明多发性外生骨疣（EXT）...

Gould（1942）描述了祖父、父亲和儿子的情况，即3 代男性。没有描述 X 射线。足跟外生骨疣，可能属于同一类型，是 Reiter 综合征的一种表现，这是一种...

随着专家近几年接的试管人群越来越多后，很多肥胖妈妈会问体重会影响做试管吗？为什么医生都叫我减肥的？作为泰国本土专业医疗服务接待商，确实听过好多这样的例子，难道肥胖...

SLC1A1 基因编码一种由中枢神经系统神经元选择性表达的高亲和力兴奋性氨基酸转运蛋白。与其他高亲和力谷氨酸转运蛋白不同，SLC1A1 在清除细胞外空间中的谷氨酸...

白质消融性白质脑病（Leukoencephalopathy with vanishing white matter），也叫做儿童共济失调伴中枢神经系统髓鞘化不良/...

有证据表明 Cockayne 综合征 B（CSB） 是由染色体 10q11 上编码第 6 组切除修复交叉互补蛋白（ERCC6; 609413 ）的基因中的纯合或复...

影响女性生育的病因当中，排卵障碍所占比例很大，而这其中有一种叫做空卵泡综合征，很多朋友对此并不了解，特别是有些准备进行试管婴儿手术的。下面我们一起了解一下空卵泡综...

纠正 DNA 修复缺陷的人类基因被称为切除修复交叉互补或 ERCC 基因。符号后面的指趾是指由人类基因校正的啮齿动物互补组。ERCC5基因纠正了互补组5中国仓鼠卵...

由于输卵管问题受不孕不育的折磨的家庭实在是太多太多了，而目前常见检查输卵管的方式有输卵管造影检查、宫腔镜检查、腹腔镜以及输卵管镜检查等方式。那么，这些检查输卵管的...