病

核苷酸切除修复（NER） 是色素性干皮病的缺陷（见278700），涉及在病变的每一侧切开一条 DNA 链。有证据表明，在 NER 期间进行的 2 个切口由单独的 ...

遗传性血色病是一种导致人体从饮食中吸收过多铁的疾病。过量的铁储存在身体的组织和器官中，特别是皮肤，心脏，肝脏，胰腺和关节。由于人类不能增加铁的排泄，过量的铁会超载...

死精症指的是男性的精子成活率降低，该病症又被称为精子活力低下症，具体为男性在排出精液一个小时之内，通过精液常规检查发现精子死亡率超过40%（正常男人精子存活率在7...

线状体肌病是一种主要影响骨骼肌肉的疾病，患有线状体肌病的人在整个身体中都有肌肉无力，但通常在面部肌肉中最严重，颈部、躯干和其他靠近身体中心的肌肉，例如上臂和腿的肌...

对于血尿素氮来说也被称之为尿素氮，是人体血、血浆中除了常见的蛋白质含氮之外的另外一种含氮化合物，属于代谢最后的产物，并且能够很好的反应肾功能是否异常，所以在医学上...

胚胎停育简单的说就是胎儿停止发育了，这种情况一般发生在孕早期，是在自然流产前面的阶段，如果胚胎停育了，母体出于自我保护的状态，将死胎排除体外就是大家常说自然流产；...

甲胎蛋白（AFP）是一种属于白蛋白家族的糖蛋白，这种蛋白主要由胎儿干细胞及卵黄囊合成，在胎儿的血液中具有较高的浓度，出生2~3个月内逐渐由白蛋白替代，在血液中较难...

促卵泡生成激素（FSH）是性激素六项检查中提到的一个概念，它是人体内，由垂体前叶嗜碱性细胞分泌的一种糖蛋白激素，其主要的作用在于促进卵巢的卵泡发育和成熟。促卵泡激...

铁蛋白是人体中非常重要的一种蛋白，为贮存铁的可溶组织蛋白，一般正常人血清中均含有少量铁蛋白，具有耐稀酸（pH值2．0）、耐稀碱（pH值12．O）、耐较高温度（70...

纵隔子宫是一种发育畸形，为女性发育异常中常见的病症之一，主要是指子宫腔的中央有一片结实的结缔组织突向宫腔，造成双宫角深邃，宫腔容积变小，主要表现为子宫呈“Y”型。...

前白蛋白常出现在肝功能检查的报告单子上，可能很多人对前白蛋白的了解不多，但是对肝病患者来说，这是大家很熟悉的一个名字，因为前白蛋白在血液中的浓度对于检测肝功能异常...

先天性肌营养不良蛋白聚糖病变是一组属于先天性肌营养不良（CMD）的疾病，由多个不同基因中任一基因的致病变异引起，这些基因是α抗肌萎缩蛋白聚糖复合物的正常成熟所必需...

精液常规检查又叫精液常规，试管婴儿、男性备孕前必做项目，通常检查方法为一般检查和显微镜检查，一般检查主要从精液量、颜色、形态、液化时间来检查，而显微检查主要是从精...

清宫术就是刮宫术，属于早期人工流产的常用方法，而清宫手术中又有无痛清宫术，无痛清宫术和和当地医疗水平有关，清宫手术的主要作用是清除人流术后流产不全而留在子宫宫腔的...

纠正啮齿动物修复缺陷的人类基因被称为切除修复交叉互补基因或 ERCC 基因。符号后面的指趾是指由人类基因校正的啮齿动物互补组。人 ERCC3 基因产物特异性纠正互...

宫颈抹片为常见的妇科检查项目之一，从其名字就可以看出此项检查重在检测女性的宫颈，通过此项检查可以侦测到女性子宫颈细胞微小的变化，为目前广泛检查子宫颈癌最简便有效的...

EWS 基因是根据其在 t（11;22）（q24;q12） 易位的染色体 22 断点处的位置确定的，该易位是尤文肉瘤和相关神经外胚层肿瘤的特征（见612219）。...

来曲唑（Letrozole）又被叫做芙瑞，是一种用于治疗乳腺癌患者比较常见的口服类药品，该药的主要成分为来曲唑，是新一代芳香化酶抑制剂，为人工合成的苄三唑类衍生物...

所有真核细胞 mRNA 在其 5 素末端被 7-甲基鸟苷帽结构 m7GpppX（其中 X 是任何核苷酸）阻断。这种结构涉及多种细胞过程，包括增强的翻译效率、剪接、...

肌醇又有环己六醇、维生素B8、纤维醇、肌糖等多种称呼，英文名称为INOSITOLUM，属于一种化学药瓶，肌醇可从心肌、肝脏中分离得到，纯净的肌醇是白的晶体，在食物...

RUNX1T1 属于转录辅阻遏物家族，其与结合到靶基因启动子的转录因子和组蛋白去乙酰化酶（HDAC；见601241）相互作用，这对阻遏物功能的执行至关重要（Kum...

超长方案是长方案的延伸，是针对短方案而言适用于卵巢储备功能稍好的患者，而在进周之后开始进行降调，降调注射2次，2次间隔1个月的时间，在降调后促排时间与长方案时间相...

雌激素受体（ESR） 是一种配体激活的转录因子，由几个对激素结合、DNA 结合和转录激活很重要的结构域组成。选择性剪接导致几个 ESR1 mRNA 转录本，它们的...

霍普金森等人（1973）描述了一种红细胞酯酶，他们称之为酯酶 D（ EC 3.1.1.1 ）。尽管在红细胞溶血物中进行了研究，但在许多不同的组织中发现了酯酶 D，...

生精片是主要针对男性不育，通过中药配制而成的药物，对于男性少、弱精子症有着非常好的治疗效果，生精片呈现形式为薄膜衣片，除去薄膜衣后显棕色至棕褐色，气微，味微甘、微...

有证据表明有几个基因与食管癌的易感性以及起源和进展有关，因此在该条目中使用了数字符号（#）。▼ 说明食管癌，特别是食管鳞状细胞癌（ESCC），是世界范围内最常见的...

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