谷草转氨酶(AST)是什么
谷草转氨酶(AST)是转氨酶的一种,主要分布于人体的心肌中,其次是肝脏、骨骼肌和肾脏等组织中,正常时血清中的AST含量较低,但相应细胞受损时,细胞膜通透性增加,胞...
谷草转氨酶(AST)是转氨酶的一种,主要分布于人体的心肌中,其次是肝脏、骨骼肌和肾脏等组织中,正常时血清中的AST含量较低,但相应细胞受损时,细胞膜通透性增加,胞...
Herlitz JEB是病情更严重的形式。从出生或婴儿早期起,受影响的个体在身体的大部分区域起泡。起泡还会影响粘膜,例如口腔和消化道的湿润内层,这会使食物难以消化...
贺美奇(Menopur)通用名为注射用高纯度尿促性素,属于促性腺激素类药物,多用于治疗低促性腺激素性或正常促性腺激素性的卵巢功能不足所导致的女性不孕症,在辅助生殖...
甘胆酸是胆酸与甘氨酸结合而成的结合型胆酸之一,为妊娠晚期的女性血清中最主要的胆汁酸组分,一旦人体的肝细胞受损,肝细胞摄取甘胆酸的能力就会下降,从而致使血清中的甘胆...
勃锐精(proxeed)是治疗男性少精弱精、无精死精中较为常见的口服类药物,也是目前国际上做过“双盲随机对照”临床试验(即“循证医学“)验证的治疗男性不育的专利品...
遗传性果糖不耐受症(Hereditary fructose intolerance,HFI)由ALDOB基因的致病变异引起,该基因编码果糖二磷酸醛缩酶B(fruc...
美卓乐又被称为甲泼尼龙片(甲基强的松/甲基氢化泼尼松),它是一种肾上腺皮质激素类药物,且只能作为对症治疗,只有在某些内分泌失调的情况下,才能作为替代药品,主要适用...
GTPBP4 是一种核 GTP 结合蛋白( Laping et al., 2001 )。▼ 克隆与表达使用 5-prime RACE,Laping 等人(2001...
有证据表明线粒体复合体 I 缺乏核型 36(MC1DN36) 是由染色体 11q14 上的 NDUFC2 基因( 603845 )的纯合突变引起的,因此此条目使用...
转铁蛋白又被称为运铁蛋白,是人体中非常重要的一种蛋白,主要存在于人体的血清中,为血浆中主要的含铁蛋白质,其作用是运载由消化管吸收的铁和由红细胞降解释放的铁,并以T...
长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency,LCHAD缺乏症)由...
有证据表明 Hermansky-Pudlak 综合征 11(HPS11) 是由染色体 6p24 上的 BLOC1S5 基因( 607289 )的纯合突变引起的,因...
有证据表明儿童期发病的神经变性伴肌张力减退、呼吸功能不全和脑成像异常(CONRIBA) 是由染色体 1p36 上CLCN6 基因( 602726 )的杂合突变引起...
妈富隆为复方制剂,属于雌激素类药物,通用名称为为去氧孕烯炔雌醇片,是一种用于女性的短效口服避孕药,1981年进入欧洲,现已成为世界上应用最广泛的口服避孕药品牌之一...
有证据表明常染色体隐性遗传性耳聋 117(DFNB117) 是由染色体 4p15 上CLRN2 基因( 618988 )的纯合突变引起的,因此此条目使用了数字符号...
GRACILE综合征是一种在出生前就开始的严重疾病。GRACILE代表病情的特征:发育迟缓,氨基酸尿症,胆汁淤积,铁超载,乳酸酸中毒和早期死亡。在GRACILE综...
有证据表明蛋白酶体相关的自身炎症综合征 5(PRAAS5) 是由染色体 16q22 上的 PSMB10 基因( 176847 )的纯合突变引起的,因此此条目使用了...
DHEA又被称为脱氢表雄酮,它是一种弱雄性激素,主要由肾上腺分泌,为卵泡内类固醇激素合成的重要前体激素,而DHEA可调节人体内的1000多种激素中的800多种,其...
有证据表明卵母细胞成熟缺陷 10(OOMD10) 是由染色体 15q24 上的 REC114 基因( 618421 )中的纯合突变引起的,因此此条目使用了数字符号...
糖原贮积病I型(Glycogen storage disease type I,GSDI)也称为冯吉尔克氏病,由两个基因(G6PC和SLC37A4)之一的致病变异...
曲普瑞林(Triptorelin)又叫做醋酸曲普瑞林注射液,该药物为合成的促性腺激素释放激素(GnRH)十肽同类物,但其活性比天然的GnRH强,能对人体血液中的促...
血沉是红细胞沉降率(erythrocyte sedimentation rate,ESR)的俗称,具体是指抗凝血中的红细胞在特制的血沉管中于一定单位时间内沉降的速...
有证据表明肌原纤维肌病 11(MFM11) 是由染色体 17q11 上的 UNC45B 基因( 611220 )中的纯合或复合杂合突变引起的,因此此条目使用了数字...
促黄体生成素(LH)主要是由垂体分泌的一种生殖激素,它存在于男性和女性中的作用都不相同,在男性中能帮助睾丸间质细胞分泌男性激素,在女性中能够帮助卵巢分泌女性雌激素...
有证据表明常染色体显性原发性小头畸形 26(MCPH26) 是由染色体 5q23 上的 LMNB1 基因( 150340 )的杂合突变引起的,因此此条目使用了数字...
戊二酸血症I型(Glutaric acidemia type I,以下简称GA I)由GCDH基因的致病变异引起,该基因编码戊二酰辅酶A脱氢酶(glutaryl-...
醋酸泼尼松片就是人们常说的强的松,该药物是一种激素类抗肿瘤药物,对于治疗过敏及自身免疫引起的炎症性疾病有着良好的治疗效果,也可作为试管婴儿技术中的保胎药物,因此在...
马凡氏综合征又叫马凡综合征、先天性中胚层发育不良,它是一种比较少见的先天遗传性结缔组织疾病,造成的原因为常染色体显性遗传,伴随有家族史。病症名称 马凡氏综合征 英...
乐宝得通用名称为注射用尿促性素,主要成份为尿促性素,属于促性腺激素类药物,临床多与绒促性素合用来治疗促性腺激素分泌不足所致的原发性或继发性闭经,也可作为无排卵性稀...
依诺肝素钠(Enoxaparin)又被称为赛洛菲科塞,最初由法国Rhone-Poulenc Rorer(后与德国Hoechst合并组建赛诺菲)开发,是由猪肠粘膜提...