溶酶体酸性脂肪酶缺乏症是什么
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症(Lysosomal acid lipase deficiency,LAL缺乏症)由LIPA基因的致病变异引起,该基因编码溶酶体酸性脂肪酶(...
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症(Lysosomal acid lipase deficiency,LAL缺乏症)由LIPA基因的致病变异引起,该基因编码溶酶体酸性脂肪酶(...
拮抗剂方案是指不进行垂体降调,而是使用GnRh-Ant来抑制LH早熟峰的一种出排卵方法。什么是抗结剂方案拮抗剂方案是试管婴儿较为常见的一种方案,是试管婴儿短方案的...
贝瑟姆等人(1993)从人肝中克隆了对应于可溶性环氧化物水解酶的 cDNA。Sandberg 和 Meijer(1996)从从胎盘 DNA 制备的人类基因组 DN...
黄体酮胶囊主要成分为黄体酮,而黄体酮是一种孕激素,能与另一种女性激素雌激素共同参与下丘脑-垂体-卵巢轴的调节,与女性的生育也有着密切的关系,同时也能促进女性子宫内...
微粒体环氧化物水解酶(EPHX1; EC 3.3.2.3 ) 是一种以 2 个不同拓扑方向表达的双功能蛋白质。I 型在外源性物质的肝脏代谢中起核心作用,而 II ...
普丽康属于促性腺激素的一种,是全球第一个上市的DNA重组技术生产的进口重组促卵泡素β注射液,纯度高达99.9%,它与人类垂体分泌的促卵泡激素(FSH)非常相似,临...
对多发性自愈鳞状上皮瘤(MSSE) 的易感性是由染色体 9q22 上TGFBR1 基因( 190181 )中的杂合功能丧失突变赋予的。▼ 说明患有多发性自愈性鳞状...
torch检查又称之为优生四项、五项,其中T是弓形虫、O指的是其他病原体、R指风疹病毒、C指的是巨细胞病毒、H指的是单纯疱疹病毒,孕妈感染这些病原体后会通过母婴遗...
有证据表明 AMED 综合征(AMEDS) 是由染色体 4q 上的ADH5基因( 103710 )中的纯合或复合杂合突变伴随 ALDH2 基因中的特定纯合或杂合等...
二氢硫辛酰胺脱氢酶(DLD)缺乏症由DLD基因的致病变异引起,DLD基因可编码二氢硫辛酰胺脱氢酶(DLD)。DLD酶是三种不同酶复合物的成分,参与氨基酸、丙酮酸和...
排卵障碍又被称为不排卵,分为3种类型(WHOI型排卵障碍、WHOII型排卵障碍、WHOIII型排卵障碍),具体表现为不孕、闭经、多毛、肥胖等症状,其中以不孕最为常...
TBC1D2B 是一种 GTP 酶激活蛋白(GAP),可与 RAB22A( 612966 ) 和 RAB22B(RAB31; 605694 )( Kanno et...
倍美力是一种雌激素类药物,为结合雌激素,是通过含有从孕马尿液中提取的雌激素混合物,同时也属于水溶性雌激素硫酸钠盐混合物,内含雌酮、马烯雌酮和17α-二氢马烯雌酮,...
家族性胰岛功能亢进(Familial hyperinsulinism,FHI)由多个基因中任一基因的致病变异引起,其中约一半的FHI病例由ABCC8、KCNJ11...
溴隐亭(Bromocriptine)的通用名称为甲磺酸溴隐亭片,它是一种多巴胺受体激动剂,属于ergoline的衍生物,由麦角隐亭和N-溴丁二酸亚胺反应得到,属于...
试管婴儿的成功率与卵子质量息息相关,如果卵子质量不过关,试管婴儿的成功率将大打折扣。临床上,有很多女性因为卵子质量差,试管婴儿屡屡受挫,高龄女性尤其如此。大家都知...
有证据表明 22 型肾病综合征(NPHS22) 是由染色体 1q23 上的 NOS1AP 基因( 605551 )的纯合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#)...
dha又被叫做二十二碳六烯酸,俗称脑黄金,它是对人体非常重要的一种不饱和脂肪酸,为人的大脑和视网膜的重要构成部分,对神经系统细胞生长及维持具有良好的作用,同时对胎...
DNAI4 是一种纤毛特异性蛋白,对纤毛跳动至关重要( Zhang et al., 2019 )。▼ 克隆与表达通过数据库分析,张等人(2019)将 DNAI4(...
随着“二胎政策”1的全面开放,以及社会生活压力的增加,国内产妇逐渐趋于高龄化,同时也出现了一些并发症,如女性卵巢功能下降、男性精子质量差等,这些无法怀孕的家庭也开...
有证据表明神经发育障碍伴或不伴早发性全身性癫痫(NEDEGE) 是由染色体 13q13 上的 NBEA 基因( 604889 )的杂合突变引起的。▼ 说明伴有或不...
异戊酸血症(Isovaleric acidemia,IVA)由IVD基因的致病变异引起,该基因编码异戊酰辅酶A脱氢酶(isovaleryl-CoA dehydro...
尿酸碱度为尿常规检查内容之一,又被称为尿常规pH值,即做尿常规检查时尿液的酸碱度的值,这项指标具有反映肾脏调节体液酸碱平衡的能力。一般来讲,机体会通过尿液排出大量...
乙烯雌酚(Diethylstilbestrol )是一种人工合成的非甾体雌激素物质,不过与甾体系物质不同的是,乙烯雌酚不溶于水,它是芪衍生物的一群合成的发情激素类...
子宫内膜厚度会对女性体内雌激素以及独有的孕激素其反应,因此会随着女性的生理期发生厚度的变化,而女性子宫内膜厚度宫分3层,致密层、海绵层、基底层,其中基底层是不会因...
LAMA3,LAMB3和LAMC2基因各自编码层粘连蛋白332的蛋白质的一个亚基。该蛋白质通过帮助附着皮肤顶层到底层而增强和稳定皮肤。三种层粘连蛋白332基因中的...
达英35又被叫做炔雌醇环丙孕酮片,属于避孕药的一种,该药物能通过抑制排卵,增加宫颈粘液稠度和抑制子宫内膜发育,阻止精子从宫颈穿入和受精卵的发育,达到避孕效果,也具...
利维爱又被称为替勃龙片,该药物是一种组织选择性雌性激素活性调节剂,属于孕激素类药物,服用后能在体内转化为三种活性代谢产物,对不同的组织有特异性作用。该药品主要适用...
宫腔镜是一项新的、微创性妇科诊疗技术,是用于女性宫腔内诊断和治疗的一种纤维光源内窥镜,这项检查可观察宫颈管、子宫前后壁、侧壁、宫底部、左右宫角及输卵管开口,了解宫...
β血红蛋白病是一组由HBB基因的致病变异引起的疾病,该基因编码β球蛋白。β球蛋白是红细胞中血红蛋白复合物的组分。血红蛋白在体内负责结合氧气,并将其运送至身体各组织...