痉挛 - 泰国试管婴儿

脑软化症，多房性

Crome 和 Williams（1960）在一名 1 个月大时死亡的婴儿中观察到多房性脑软化症。一名同胞活了 6 ，但可能有同样的异常，表现为小头畸形、痉挛性...

日期: 2024-02-07
分类: 遗传基因

瓦登堡综合症，3 型； WS3

伴有上肢异常的瓦登堡综合征瓦登堡综合征，III 型克莱因-瓦登堡综合征 3 型瓦登堡综合征（WS3）是由染色体 2q36 上的 PAX3 基因（606597） ...

日期: 2024-02-07
分类: 遗传基因

帕金森病 14，常染色体隐性遗传; PARK14

成人发作的肌张力障碍-帕金森症这种形式的成人发病的肌张力障碍 - 帕金森病，也称为帕金森病 14（PARK14），是由染色体上 PLA2G6 基因（603604）...

日期: 2024-02-04
分类: 遗传基因

原发性高草酸尿症，I 型; HP1

草酸中毒 I乙醇酸尿丙氨酸-乙醛酸氨基转移酶缺乏症过氧化物酶体丙氨酸：乙醛酸氨基转移酶缺乏症肝脏 AGT缺乏症丝氨酸：丙酮酸氨基转移酶缺乏症有证据表明 I ...

日期: 2024-02-02
分类: 遗传基因

库福尔-拉克布综合征; KRS

帕金森病 9，常染色体隐性遗传，青少年发病；PARK9苍白锥体变性伴核上凝视麻痹和痴呆；KRPPD 有证据表明 Kufor-Rakeb 综合征（KRS），也称为帕...

日期: 2024-01-29
分类: 遗传基因

丙酮酸脱氢酶 E3 结合蛋白缺乏； PDHXD

由于丙酮酸脱氢酶复合物的含硫辛基成分 X 缺陷而导致的乳酸血症丙酮酸脱氢酶 E3 结合蛋白缺陷是由染色体 11p13 上的 PDHX 基因（608769）纯合或...

日期: 2024-01-28
分类: 遗传基因

进行性、早发性脑病，伴有脑萎缩和胼胝体薄; PEBAT

有证据表明，伴有脑萎缩和胼胝体薄的早发进行性脑病（PEBAT）是由染色体 17q25 上 TBCD 基因（604649）的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明P...

日期: 2024-01-26
分类: 遗传基因

钙/钙调蛋白依赖性蛋白激酶 II-γ； CAMK2G

CaM 激酶 II 伽马亚基CAMKGHGNC 批准的基因符号：CAMK2G细胞遗传学位置：10q22.2 基因组坐标（GRCh38）：10:73,812,501...

日期: 2024-01-23
分类: 遗传基因

复合体 I，亚基 ND3； MTND3

NADH-辅酶q10氧化还原酶，亚基 ND3NADH 脱氢酶，亚基 3HGNC 批准的基因符号：MT-ND3▼ 说明亚基 3 是 7 个线粒体 DNA（mtDNA...

日期: 2024-01-21
分类: 遗传基因

ALG3 α-1,3-甘露糖基转移酶； ALG3

ALG3，酿酒酵母，ALG3 NOT56 样蛋白的同源物；NOT56LHGNC 批准的基因符号：ALG3细胞遗传学位置：3q27.1 基因组坐标（GRCh38）：...

日期: 2024-01-17
分类: 遗传基因

智力发育障碍，伴有言语迟缓、面部畸形和 T 细胞异常; IDDSFTA

有证据表明，伴有言语迟缓、面容畸形和 T 细胞异常的智力发育障碍（IDDSFTA）是由染色体 14q32 上的 BCL11B 基因（606558）杂合突变引起...

日期: 2024-01-16
分类: 遗传基因

掌跖角化症，伴有指甲营养不良和遗传性运动感觉神经病

伴有掌跖角化病的轴突神经病伴有掌跖角化症和指甲营养不良的夏科-玛丽-图斯病▼ 正文托尔米等人（1988）描述了4代10名成员患有掌跖角化症、指甲营养不良以及遗传...

日期: 2024-01-16
分类: 遗传基因

根状软骨发育不良点状，2 型； RCDP2

磷酸二羟基丙酮酰基转移酶缺乏症DHAPAT 缺乏症磷酸甘油 O-酰基转移酶缺乏症GNPAT缺乏症过氧化物酶体磷酸二羟基丙酮酰基转移酶缺乏症根状软骨发育不良，由...

日期: 2024-01-15
分类: 遗传基因

科妮莉亚·德朗格综合症 2； CDLS2

CORNELIA DE LANGE 综合征，X 连锁CDLS，X 连锁有证据表明 Cornelia de Lange 综合征 2（CDLS2）是由染色体 Xp...

日期: 2024-01-14
分类: 遗传基因

脑桥小脑发育不全，1D 型； PCH1D

有证据表明 1D 型脑桥小脑发育不全（PCH1D）是由染色体 4q27 上的 EXOSC9 基因（606180）的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明1D 型桥小...

日期: 2024-01-13
分类: 遗传基因

沃堡微型综合症 3; WARBM3

微小综合症3有证据表明 Warburg Micro 综合征 3（WARBM3）是由染色体 10p12 上的 RAB18 基因（602207）的纯合或复合杂合突...

日期: 2024-01-12
分类: 遗传基因

糖原贮积病 XIII； GSD13

GSD XIII烯醇酶 3 缺乏症烯醇酶-β 缺乏症有证据表明糖原累积病 XIII（GSD13）是由染色体 17p13 上编码 β-烯醇化酶的 ENO3 基因（...

日期: 2024-01-11
分类: 遗传基因

伴有进行性小头畸形、痉挛和大脑异常的神经发育障碍； NDMSBA

有证据表明伴有进行性小头畸形、痉挛和脑异常的神经发育障碍（NDMSBA）是由染色体 9p21 上的 PLAA 基因（603873）的纯合突变引起的。▼ 说明N...

日期: 2024-01-10
分类: 遗传基因

肌张力障碍 2，扭转，常染色体隐性； DYT2

肌张力障碍肌肉变形 2 有证据表明常染色体隐性扭转肌张力障碍 2（DYT2）是由染色体 1p35 上 HPCA 基因（142622）的纯合或复合杂合突变引起...

日期: 2024-01-02
分类: 遗传基因

杜兴型肌营养不良症； DMD

杜氏肌营养不良症假性肥大进行性肌营养不良症，杜氏型肌营养不良症杜氏肌营养不良症（DMD）是由染色体 Xp21 上编码肌营养不良蛋白（DMD; 300377） ...

日期: 2023-12-30
分类: 遗传基因

脑白质营养不良，髓鞘形成低下，9； HLD9

有证据表明低髓鞘性脑白质营养不良 9（HLD9）是由染色体 5q34 上 RARS 基因（107820）的复合杂合突变引起的。▼ 说明低髓鞘性脑白质营养不良-...

日期: 2023-12-27
分类: 遗传基因

电子转移黄素蛋白脱氢酶； ETFDH

电子转移黄素蛋白：辅酶q10氧化还原酶；ETFQOHGNC 批准的基因符号：ETFDH细胞遗传学位置：4q32.1 基因组坐标（GRCh38）：4:158,672...

日期: 2023-12-26
分类: 遗传基因

胼胝体、心脏、眼睛和生殖器综合征的发生； ACOGS

有证据表明胼胝体发育不全、心脏、眼部和生殖器综合征（ACOGS）是由染色体 18q12 上的 CDH2 基因（114020）杂合突变引起的。▼ 说明胼胝体发育...

日期: 2023-12-23
分类: 遗传基因

23 个怀孕的早期迹象和症状

虽然月经错过似乎是最典型的早孕症状之一，但实际上还有很多其他迹象表明您将来可能会出现阳性妊娠测试。我们向读者询问了他们怀孕初期的一些体征和症状，其中一些答案可能会...

日期: 2023-12-23
分类: 试管婴儿

里吉综合症

小村蛤病间歇性肌肉痉挛，伴有脱发、腹泻和骨骼异常▼ 说明Satoyoshi 综合征是一种罕见疾病，其特征为进行性、疼痛性、间歇性肌肉痉挛、腹泻或异常吸收不良、闭经...

日期: 2023-12-13
分类: 遗传基因

常染色体显性智力发育障碍 38； MRD38

精神发育迟滞，常染色体显性遗传 38精神运动发育迟缓、癫痫和语言障碍综合征；PRELDS 有证据表明常染色体显性智力发育障碍 38（MRD38）是由染色体 20...

日期: 2023-12-11
分类: 遗传基因

空泡性肌病，伴有 CASQ1 聚集体; VMCQA

有证据表明伴 CASQ1 聚集体的空泡肌病（VMCQA）是由染色体 1q23 上 CASQ1 基因（114250）的杂合突变引起的。▼ 说明伴有 CASQ1 ...

日期: 2023-12-11
分类: 遗传基因

含有血小板-白细胞C 激酶底物同源结构域和 RhoGEF 结构域的蛋白质 G4; PLEKHG4

血小板-白细胞C 激酶底物同源结构域蛋白，G 族，成员 4PURATROPHIN 1PURKINJE 细胞萎缩相关蛋白 1HGNC 批准的基因符号：PLEKHG...

日期: 2023-12-10
分类: 遗传基因

脑白质营养不良，髓鞘形成低下，13； HLD13

有证据表明低髓鞘性脑白质营养不良 13（HLD13）是由染色体 11q14 上 HIKESHI 基因（614908）的纯合突变引起的。▼ 说明低髓鞘性脑白质营...

日期: 2023-12-09
分类: 遗传基因

天冬氨酰-tRNA 合成酶 1； DARS1

DARSASPRSHGNC 批准的基因符号：DARS1细胞遗传学位置：2q21.3 基因组坐标（GRCh38）：2:135,905,881-135,985,684...

日期: 2023-12-08
分类: 遗传基因

痉挛