痴呆症

由于晚发性阿尔茨海默病 2(AD2) 与载脂蛋白 E( 107741 ) E4 等位基因之间存在关联,因此该条目使用了数字符号(#) 。有关阿尔茨海默病遗传异质性...

脑腱黄瘤病是由 CYP27A1 基因( 606530 )中的纯合或复合杂合突变引起的,该基因编码2q35染色体上的甾醇 27-羟化酶。 点位...

velocardiofacial 综合征(VCFS) 和 DiGeorge 综合征(DGS; 188400 ) 是由染色体 22q11.2 的 1.5 至 3.0...

Pick 病属于一类称为额颞叶痴呆(FTD;参见600274 )的神经退行性疾病,可由染色体 17q21 上MAPT 基因( 157140 )的杂合突变引起. P...

致命家族性失眠(FFI) 与朊病毒蛋白基因(PRNP; 176640 ) 的突变有关。 点位 表型 表型MIM 编号 ...

有证据表明特发性基底神经节钙化-1(IBGC1) 是由染色体 8p11 上的 SLC20A2 基因( 158378 )的杂合突变引起的。 点...

有关化疗的背景信息,请参阅 CXCL1(155730)。斯特罗姆细胞衍生因子1-α和1-β是属于内部家族的小细胞因子,其成员激活白细胞,通常由丙烯酸脂糖、TNF(...

马查多-约瑟夫病以阿佐兰提取的受影响家族命名,是一种以阿塔夏、痉挛和眼动异常为特征的自身体主导渐进神经系统疾病。虽然孤立地被描述为一种看似孤立的疾病,脊柱细胞阿塔...

高血压和糖尿病会带来中年痴呆症?

高血压和糖尿病会像温水煮青蛙一样以微妙的方式影响大脑,而且这种影响在中年时就已经显现。众所周知,高血压和2型糖尿病是两个严重影响身体健康的慢性疾病。已经是患者的人...

为何这几类帕金森病更易被误诊?

帕金森病是一种中老年人常见的慢性进展性神经系统变性疾病,因其起病隐匿,初期症状不典型且多样,很容易被忽视。 上海蓝十字脑科医院功能神经外科刘伟钦主任介绍...

进行性核上性麻痹(PSP)是变性帕金森氏症的第二大最常见原因。除帕金森综合症外,临床症状还包括早期姿势不稳,核上凝视麻痹和认知能力下降。在神经病理学上,该疾病的特...

有证据表明迟发性或散发性帕金森病(PD)可能具有多个遗传和/或环境原因。Phenotype-Gene Relationships Locat...

老年性痴呆,随着年龄增大而越来越高发,神经科学家Lisa Genova分享了她在老年痴呆症AD领域的最新科学调查,她告诉我们可以做哪些事来对抗大脑的衰老。

Lin等人通过以猪TGFBR2 cDNA为探针筛选人肝癌细胞cDNA文库(1992)分离了编码推断的567个氨基酸的蛋白质的TGFBR2 cDNA。该蛋白质包含一...