硬化性和萎缩性癣; LSA
硬化性萎缩性癣是一种相对罕见的皮肤病,可能影响任何区域。然而,特别偏向于女性生殖器的参与。虽然患者通常是中年女性,但青春期前的女性也可能患有这种疾病。 Shire...
硬化性萎缩性癣是一种相对罕见的皮肤病,可能影响任何区域。然而,特别偏向于女性生殖器的参与。虽然患者通常是中年女性,但青春期前的女性也可能患有这种疾病。 Shire...
FACE 范可尼贫血补充组 E 是由染色体 6p21 上的 FANCE 基因(613976) 纯合突变引起的。▼ 说明范可尼贫血(FA) 的特点是骨髓衰竭、发育异...
ROPP120此条目中涉及的其他实体:包含 EML4-ALK 融合基因HGNC 批准的基因符号:EML4细胞遗传学位置:2p21 基因组坐标(GRCh38):2:...
MIRNLET7A1LET7,线虫,A1 的同源物miRNA LET7A1LET7A1LET7A1,小颞叶RNALET7A1、stRNAHGNC 批准的基因符号:...
BMHHGNC 批准的基因符号:BLMH细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:30,248,203-30,291,944(来自 NCB...
芳酰胺乙酰化酶2; AAC2HGNC 批准的基因符号:NAT2细胞遗传学位置:8p22 基因组坐标(GRCh38):8:18,386,301-18,401,218...
MAP/微管亲和力调节激酶样 1;MARKL1KIAA1860HGNC 批准的基因符号:MARK4细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):1...
修补,果蝇,同源物,1PTCHPTCHGNC 批准的基因符号:PTCH1细胞遗传学位置:9q22.32 基因组坐标(GRCh38):9:95,442,980-95...
HGNC 批准的基因符号:CUL2细胞遗传学位置:10p11.21 基因组坐标(GRCh38):10:35,008,551-35,127,006(来自 NCBI)...
HGNC 批准的基因符号:E2F2细胞遗传学位置:1p36.12 基因组坐标(GRCh38):1:23,505,212-23,531,233(来自 NCBI)▼ ...
肌节蛋白-4HGNC 批准的基因符号:ACTN4细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:38,647,649-38,731,589(来自...
脑膜瘤表达的抗原; MGEA脑膜瘤表达抗原 6; MGEA6; MEA6黑色素瘤抑制活性蛋白 2皮肤 T 细胞淋巴瘤相关抗原 5; CTAGE5HGNC 批准的基...
TSC1 基因HAMARTINHGNC 批准的基因符号:TSC1细胞遗传学位置:9q34.13 基因组坐标(GRCh38):9:132,891,349-132,9...
细胞遗传学位置:9p21.3 基因组坐标(GRCh38):9:19,900,001-25,600,000有关神经胶质瘤遗传异质性的一般表型描述和讨论,请参阅 GL...
KIAA1063UBP8,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:USP22细胞遗传学位置:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:20,999,59...
MRVLDC1; MARVD1HGNC 批准的基因符号:MARVELD1细胞遗传学位置:10q24.2 基因组坐标(GRCh38):10:97,713,730-9...
BRCA1 相关 C 端解旋酶 1; BACH1富含鸟嘌呤 DNA 的删除,线虫,同源物DOG1,的同源物 芳琪基因;FANCJHGNC 批准的基因符号:BRIP...
配对域基因 5B 细胞谱系特异性激活蛋白; BSAP此条目中涉及的其他实体:包含 PAX5/NOL4L 融合基因HGNC 批准的基因符号:PAX5细胞遗传学位置:...
HGNC 批准的基因符号:SH3BP2细胞遗传学位置:4p16.3 基因组坐标(GRCh38):4:2,793,085-2,841,096(来自 NCBI)▼ 克...
金合欢酯 X 激活受体; FXR视黄醇 X 受体相互作用蛋白 14; RIP14RXR 相互作用蛋白 14胆汁酸受体;BARHGNC 批准的基因符号:NR1H4细...
磷脂酰肌醇 3-激酶,催化,110-KD,γp110-γPI3K-γPIK3-γp120-PI3KHGNC 批准的基因符号:PIK3CG细胞遗传学位置:7q22....
HGNC 批准的基因符号:RGS6细胞遗传学位置:14q24.2 基因组坐标(GRCh38):14:71,867,335-72,630,029(来自 NCBI)▼...
19q 染色体上结直肠癌的易感性 对结直肠癌 10(CRCS10) 的易感性是由染色体 19q13 上 POLD1 基因(174761) 的杂合突变赋予的。有关结...
跨膜蛋白酶,丝氨酸 2此条目中涉及的其他实体:包含 TMPRSS2/ERG 融合基因包含 TMPRSS2/ETV1 融合基因HGNC 批准的基因符号:TMPRSS...
骨髓增生异常综合征,包括有证据表明,对骨髓增生异常综合征(MDS) 的易感性可能是由多个基因的杂合种系突变引起的,包括染色体 3q21 上的 GATA2 基因(1...
有证据表明常染色体隐性先天性角化不良-2(DKCB2) 是由染色体 5q35 上的 NPH2 基因(606470) 纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明先天性角化不良...
中链酰基辅酶A脱氢酶;MCAD; MCADHHGNC 批准的基因符号:ACADM细胞遗传学位置:1p31.1 基因组坐标(GRCh38):1:75,724,709...
G 蛋白,α 亚基,Gq 类G-α-qHGNC 批准的基因符号:GNAQ细胞遗传学位置:9q21.2 基因组坐标(GRCh38):9:77,716,097-78,...
结肠腺瘤性息肉病; APC家族性结肠息肉病; FPC息肉,肠腺瘤此条目中涉及的其他实体:加德纳综合症,包括; GS,已包含包括脑肿瘤息肉病综合征 2;包含 BTP...
miRNA520CHGNC 批准的基因符号:MIR520C细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:53,707,453-53,707,...