色素性干皮病,补充组 B; XPB
XP,B 组;XPBC此条目中代表的其他实体:色素性干皮病 B/科凯恩综合征,包括XPB/CS,包括与色素性干皮病互补组 B(XPB) 相关的表型是由染色体 2q...
XP,B 组;XPBC此条目中代表的其他实体:色素性干皮病 B/科凯恩综合征,包括XPB/CS,包括与色素性干皮病互补组 B(XPB) 相关的表型是由染色体 2q...
MAGE8HGNC 批准的基因符号:MAGEA8细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:149,881,183-149,885,825(来自 N...
CD3 抗原,ZETA 亚基;CD3ZCD3-ZETAT 细胞抗原受体复合物,CD3 的 ZETA 亚基;TCRZHGNC 批准的基因符号:CD247细胞遗传学位...
V-SRC 禽肉瘤(SCHMIDT-RUPPIN A-2) 病毒癌基因 癌基因 SRC原癌基因 SRCSRC 癌基因禽肉瘤病毒;ASVHGNC 批准的基因符号:S...
PTEN1在多种晚期癌症中发生突变 1;10 号染色体上的MMAC1磷酸酶和张力蛋白同源物缺失HGNC 批准的基因符号:PTEN细胞遗传学位置:10q23.31 ...
SEC13 样蛋白 1;SEC13L1SEC13,酵母,SEC13 相关蛋白的同源物;SEC13RD3S1231EHGNC 批准的基因符号:SEC13细胞遗传学定...
X连锁高IgM免疫缺陷;XHIM高 IgM 综合征 1高 IgM 综合征;HIGM;IHIS免疫缺陷3;IMD31 型高 IgM(HIGM1) 的 X 连锁免疫缺...
HGNC 批准的基因符号:BAX细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:48,954,875-48,961,798(来自 NCBI)▼...
DICER,果蝇,同源物,个带有核糖核酸酶基序的,1DCR1解旋酶;HERNA解旋酶-MOIK12H4.8-LIKEKIAA0928HGNC 批准的基因符号:DI...
细胞遗传学定位:11p15 基因组坐标(GRCh38):11:1-22,000,000有关神经母细胞瘤的一般表型描述和遗传异质性的讨论,请参阅 NBLST1(25...
与小脑相关的激酶;MIRKHGNC 批准的基因符号:DYRK1B细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:39,825,350-39,83...
有证据表明骨髓衰竭综合征 6(BMFS6) 是由染色体 1q32 上的 MDM4 基因(602704) 杂合突变引起。 据报道,就有这样一个家庭。有关 BMFS ...
基底细胞癌,非综合征性,包括基底细胞癌,多发性,包括细胞遗传学定位:1p36 基因组坐标(GRCh38):1:1-27,600,000▼ 说明皮肤基底细胞癌(BC...
HGNC 批准的基因符号:SPOP细胞遗传学位置:17q21.33 基因组坐标(GRCh38):17:49,598,884-49,678,163(来自 NCBI)...
骨肉瘤扩增基因 9在骨肉瘤 9 中扩增内质网凝集素 OS9HGNC 批准的基因符号:OS9细胞遗传学位置:12q13.3-q14.1 基因组坐标(GRCh38):...
15-脂氧合酶,网状细胞花生四烯酸HGNC 批准的基因符号:ALOX15细胞遗传学定位:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):17:4,630,919-4,...
随着女性年龄的增长,她们可能会感到组建家庭的压力,以避免怀孕时遇到麻烦的风险。通过冷冻卵子,女性可以专注于生活的其他领域,而无需牺牲组建家庭的机会。 如果您想确保...
癌症诊断可能是毁灭性的,并且可能会带来对未来计划的担忧,因为积极的治疗可能会在您准备怀孕之前严重影响您的生育能力,迫使您做出意想不到的选择。癌症治疗如何影响男性和...
对于难以怀孕的夫妇来说,很自然地会想:不孕症有多常见?简单的答案:相当常见!近 15% 的夫妇在怀孕或生孩子至足月时会遇到一些麻烦。尽管存在常见的误解,但不孕症也...
大多数癌症及其治疗已被证明会影响男性和女性的生育能力。如果最近被诊断患有癌症的人计划在治疗后生孩子,则可能需要做好准备。开始治疗前最常见的步骤是保留生育能力。生育...
不孕不育有多常见?据估计,15 岁至 44 岁之间的女性中有五分之一存在怀孕困难。如果一对夫妇或个人在一年内尝试怀孕但未能怀孕,则被视为医学上不孕不育。当女性超过...
RNF124HGNC 批准的基因符号:RNF43细胞遗传学位置:17q22 基因组坐标(GRCh38):17:58,352,500-58,417,534(来自 N...
HGNC 批准的基因符号:FRAT2细胞遗传学位置:10q24.1 基因组坐标(GRCh38):10:97,332,497-97,334,729(来自 NCBI)...
亚瑟综合症,III 型;USH3IIIA 型亚瑟综合征(USH3A) 是由染色体 3q25 上的 CLRN1 基因(606397) 纯合或复合杂合突变引起。同一基...
-PHORBOLIN 1-相关蛋白HGNC 批准的基因符号:APOBEC3B细胞遗传学位置:22q13.1 基因组坐标(GRCh38):22:38,982,347...
XPF-ERCC1 早衰综合症有证据表明 XFE 早衰综合征(XFEPS) 是由染色体 16p13 上 ERCC4 基因(133520) 的纯合或复合杂合突变引起...
肝癌 3 中删除;DLC3STARTGAP3KIAA0189HGNC 批准的基因符号:STARD8细胞遗传学位置:Xq13.1 基因组坐标(GRCh38):X:6...
HGNC 批准的基因符号:HIC1细胞遗传学定位:17p13.3 基因组坐标(GRCh38):17:2,055,103-2,063,241(来自 NCBI)▼ 克...
XP,F 组色素干皮病 VI;XP6此条目中代表的其他实体:包括色素性干皮病,F 型/科凯恩综合征;XPF/CS,包括有证据表明该疾病是由染色体 16p13 上 ...
PERIOD,果蝇,同源物,2HGNC 批准的基因符号:PER2细胞遗传学位置:2q37.3 基因组坐标(GRCh38):2:238,244,044-238,30...