硒蛋白F; SELENOF
硒蛋白,15-KD; SEP15HGNC 批准的基因符号:SELENOF细胞遗传学定位:1p22.3 基因组坐标(GRCh38):1:86,862,444-86,...
硒蛋白,15-KD; SEP15HGNC 批准的基因符号:SELENOF细胞遗传学定位:1p22.3 基因组坐标(GRCh38):1:86,862,444-86,...
生长激素不敏感综合症垂体侏儒症 II生长激素受体缺乏症▼ 正文此条目中使用了数字符号(#),因为有证据表明拉伦综合征(也称为生长激素不敏感综合征)是由 5p 染色...
PAP,获得性肺泡脂蛋白沉积症,获得性肺泡蛋白沉积症,自身免疫性▼ 描述肺泡蛋白沉积症是一种以肺泡内表面活性物质积聚为特征的病理实体。临床上有 3 种不同的形式:...
检查点激酶 2,S. Pombe,同源物CHK2RAD53,S. Cerevisiae,同源物;RAD53CDS1,S. Pombe,同系物HGNC 批准的基因符...
色氨酸加氧酶;TRPOHGNC 批准的基因符号:TDO2细胞遗传学位置:4q32.1 基因组坐标(GRCh38):4:155,903,695-155,920,40...
非髓样甲状腺癌(NMTC) 包括滤泡细胞来源的甲状腺癌,占所有甲状腺癌病例的 95% 以上。 其余癌症起源于滤泡旁细胞(甲状腺髓样癌,MTC;155240)。 N...
在绝大多数情况下,宫颈浸润性癌被认为是由浸润前宫颈上皮内瘤变引起,称为 CIN I-CIN III,代表从轻度到重度上皮不典型增生的病理连续体。只有一些发育异常的...
TU12B1TYGRP94-邻近核苷酸酶; GNNHGNC 批准的基因符号:NT5DC3细胞遗传学位置:12q23.3 基因组坐标(GRCh38):12:103,...
长非编码RNA,在肿瘤中低表达lncRNA LETHGNC 批准的基因符号:NPTN-IT1细胞遗传学位置:15q24.1 基因组坐标(GRCh38):15:73...
胎盘特异性 6; PLAC6HGNC 批准的基因符号:XAGE3细胞遗传学定位:Xp11.22 基因组坐标(GRCh38):X:52,862,527-52,868...
FANCN基因;范宁HGNC 批准的基因符号:PALB2细胞遗传学定位:16p12.2 基因组坐标(GRCh38):16:23,603,161-23,641,33...
IFG干扰素,免疫;如果我HGNC 批准基因符号:IFNG细胞遗传学定位:12q15 基因组坐标(GRCh38):12:68,154,767-68,159,739...
长基因间非编码 RNA 1245; LINC01245lincRNA 1245癌症相关区域长非编码 RNA 6; CARLO6HGNC 批准的基因符号:CASC1...
p105-RbHGNC 批准的基因符号:RB1细胞遗传学位置:13q14.2 基因组坐标(GRCh38):13:48,303,750-48,481,889(来自 ...
多明格斯等人(1998)鉴定了一种人类 cDNA,它编码大鼠癌蛋白 Pttg(垂体肿瘤转化基因)的 22-kD 同源物。多明格斯等人(1998)从 Jurkat ...
松井等人(1989)鉴定了 PDGF 受体/CSF1 受体家族的新型受体样基因的基因组序列和克隆的 cDNA。该基因识别在正常人体组织中与 5.3-kb PDGF...
在具有脆性 X 综合征( 300624 ) 的细胞遗传学变化但缺乏该疾病的分子变化特征(即 FMR1 突变阴性;参见 FMR1, 309550)的患者中,Suth...
Nagase 等人通过对从大小分级的人脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序(1998)克隆了 JMJD2C,他们将其命名为 KIAA0780。转录本在其 3 素...
L1 细胞粘附分子是结构相关的完整膜糖蛋白亚组之一,属于一大类免疫球蛋白超家族细胞粘附分子(CAM),可介导细胞表面的细胞间粘附。L1CAM 主要存在于几个物种的...
可以通过正常细胞代谢产生的氧自由基被认为在诱变和肿瘤发生中起重要作用。在各种类型的氧化性 DNA 损伤中,8-oxo-7,8-dihydroguanine(8-o...
某些类型的人乳头瘤病毒与恶性肿瘤有关。例如,HPV16 和 HPV18 与子宫颈的恶性肿瘤有关(参见603956),而其他类型的 HPV 与喉癌、扁桃体癌、鼻癌和...
酪氨酸激酶要么在细胞质中表达,如 SRC 家族成员,要么作为跨膜受体表达,如生长因子受体。它们参与信号转导和细胞增殖的调节,并通过过表达或突变与肿瘤发生有关(Ca...
线粒体 UMP-CMP 激酶( EC 2.7.2.14 ) 是核苷酸合成补救途径的一个组成部分。补救途径的其他酶包括胸苷激酶-2(TK2; 188250 )、脱氧...
GAS8 基因编码 DRC4,它是连接蛋白-动力蛋白调节复合物(N-DRC) 的一个组成部分,在纤毛运动中发挥重要的结构和功能作用(Olbrich 等人的总结,2...
硫嘌呤 S-甲基转移酶(TPMT; S-adenosyl-L-methionine:thiopurine S-methyltransferase; EC 2.1....
系统性硬化症是一种临床异质性结缔组织疾病,其特征是免疫激活、血管损伤以及皮肤和主要内脏器官的纤维化。临床和实验数据表明,该疾病是多因素的,涉及遗传和环境因素(Fo...
胸腺素-β-4 在体内和体外诱导末端脱氧核苷酸转移酶活性的表达,抑制巨噬细胞的迁移,并刺激下丘脑促黄体激素释放激素的分泌(Clauss 等,1991)。▼ 克隆与...
希尔兹等人(1996)克隆了一种小鼠 cDNA,他们将其命名为富含肠道的 Kruppel 样因子(Gklf),它编码 Kruppel 转录因子家族的成员。免疫荧光...
Plakoglobin 是一种主要的细胞质蛋白,以可溶性和膜结合形式存在,并且是唯一已知的两种粘附连接、桥粒和中间连接的膜下斑块共有的成分。它是一种去纤蛋白(见1...
血管生成素是血管内皮特有的生长因子家族。通过在 EST 数据库中搜索信号序列和两亲螺旋,Conklin 等人(1999)鉴定了 ANGPTL3 基因。他们从人胎肝...