癌症

TGFB是一种多功能肽,可控制许多细胞类型中的增殖,分化和其他功能。TGFB 在诱导转化中与TGFA(190170)协同作用。它还充当负自分泌生长因子。TGFB激...

苯丙酮尿症(PKU)是由苯丙氨酸羟化酶(PAH; 612349)缺乏引起的常染色体隐性先天性代谢错误,苯丙氨酸羟化酶是一种催化苯丙氨酸向酪氨酸羟化的酶,苯丙氨酸分...

子宫内膜癌知多少?

有一句广告词:“女人,一天的公主,十个月的皇后,一辈子的操劳。。。做女人不容易,年轻的时候养儿育女,每个月辛苦地来着大姨妈,还要忍受子宫肌瘤,卵巢囊肿...

CDKN1A在细胞对DNA损伤的反应中起关键作用,其过表达导致细胞周期停滞。 电离辐射后CDKN1A mRNA和蛋白的上调取决于p53(TP53; 191170)...

恢复素介导视网膜中光激活后暗电流的恢复。 Murakami等人,使用富含视网膜特异性克隆的人类视网膜cDNA文库进行工作(1992)分离了在视网膜中特异性表达的c...

互补组A(FANCA)的范可尼贫血是由16q24号染色体上FANCA基因(607139)中的纯合或复合杂合突变引起的。Phenotype-Gene Relatio...

奈梅亨断裂综合征(NBS)是由8q21号染色体上NBS1基因(NBN; 602667)中的纯合或复合杂合突变引起的。奈梅亨断裂综合症和表型无法区分的柏林断裂综合症...