先天性纤维型不平衡肌病；CFTDM▼ 描述先天性纤维类型不比例（CFTD） 肌病是一种遗传异质性疾病，骨骼肌活检显示 1 型肌纤维相对于 2 型肌纤维营养不良。然...

武藏，果蝇，同源物，2此条目中代表的其他实体：包含 MSI2/HOXA9 融合基因HGNC 批准的基因符号：MSI2细胞遗传学位置：17q22 基因组坐标（GRC...

HGNC 批准的基因符号：GAS7细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:9,910,605-10,198,605（来自 NCBI）▼ ...

HGNC 批准的基因符号：SVIL细胞遗传学位置：10p11.23 基因组坐标（GRCh38）：10:29,457,337-29,736,935（来自 NCBI）...

MNARHGNC 批准的基因符号：PELP1细胞遗传学定位：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：17:4,669,773-4,704,136（来自 NCB...

METH2HGNC 批准的基因符号：ADAMTS8细胞遗传学位置：11q24.3 基因组坐标（GRCh38）：11:130,404,922-130,428,608...

碱性 CDase 1ALKCDase1HGNC 批准的基因符号：ACER1细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:6,306,141-6...

溶质载体家族 20，成员 4，前；SLC20A4，前氧戊二酸载体；OGC氧戊二酸/苹果酸载体HGNC 批准的基因符号：SLC25A11细胞遗传学定位：17p13....

KIAA0626HGNC 批准的基因符号：MFAP3L细胞遗传学位置：4q33 基因组坐标（GRCh38）：4:169,986,601-170,028,740（来...

KIAA0124HGNC 批准的基因符号：BOP1细胞遗传学位置：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:144,262,044-144,291,437（来...

CMKBR2CKR2单核细胞趋化蛋白 1 受体MCP1 受体此条目中代表的其他实体：CCR2A，包括；CKR2A，包括CCR2B，包括；CKR2B，包括HGNC ...

p27（KIP1）KIP1HGNC 批准的基因符号：CDKN1B细胞遗传学定位：12p13.1 基因组坐标（GRCh38）：12:12,717,367-12,72...

早衰症此条目中代表的其他实体：早衰综合症，儿童期发病，包括▼ 描述哈钦森-吉尔福德早衰综合症是一种罕见疾病，其特征是身材矮小、体重过轻、过早脱发、脂肪营养不良、硬...

K17KA17细胞角蛋白 17；CK17HGNC 批准的基因符号：KRT17细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:41,619,441...

卡尼粘液瘤-内分泌复合体卡尼综合征；汽车粘液瘤、斑点色素沉着和内分泌过度活跃NAME综合症LAMB综合症▼ 说明卡尼综合征是一种常染色体显性多发性肿瘤综合征，以心...

CL6，大鼠，同系物HGNC 批准的基因符号：INSIG1细胞遗传学定位：7q36.3 基因组坐标（GRCh38）：7:155,297,877-155,310,2...

53BP2p53 的细胞凋亡刺激蛋白，2；ASPP2HGNC 批准的基因符号：TP53BP2细胞遗传学位置：1q41 基因组坐标（GRCh38）：1:223,77...

米拉贝洛等人（2014） 报道了一个 2 代家庭，其中 5 人在 3 个月至 9 岁时患上了 Diamond-Blackfan 贫血。 严重程度各不相同：4 名患...

细胞色素 c 氧化酶 II；COII；COX2HGNC 批准的基因符号：MT-CO2▼ 说明细胞色素 c 氧化酶亚基 II（COII 或 MTCO2）是呼吸复合物...

生长激素分泌受体配体胃动素相关肽此条目中代表的其他实体：包含肥胖抑制素HGNC 批准的基因符号：GHRL细胞遗传学定位：3p25.3 基因组坐标（GRCh38）：...

受体连接蛋白酪氨酸磷酸酶 LAR白细胞抗原相关酪氨酸磷酸酶；LARHGNC 批准的基因符号：PTPRF细胞遗传学定位：1p34.2 基因组坐标（GRCh38）：1...

HGNC 批准的基因符号：PIGS细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:28,553,386-28,571,523（来自 NCBI）▼...

核心结合因子、RUNT 结构域、α 亚基 1；CBFA1AML3 基因；AML3PEBP2-α-AOSF2HGNC 批准的基因符号：RUNX2细胞遗传学定位：6p...

核酸内切酶 G-LIKE 1； ENDOGL1ENGLHGNC 批准的基因符号：EXOG细胞遗传学定位：3p22.2 基因组坐标（GRCh38）：3:38,496...

富含半胱氨酸的蛋白质 2；CRP2仅 LIM 域，平滑肌仅 LIM 域 5；LMO5HGNC 批准的基因符号：CSRP2细胞遗传学位置：12q21.2 基因组坐标...

RAD54、酿酒酵母、类似 HR54 的同源物HRAD54HGNC 批准的基因符号：RAD54L细胞遗传学定位：1p34.1 基因组坐标（GRCh38）：1:46...

DROSHA，果蝇，同源物；DROSHARNA酶3LRN3HGNC 批准的基因符号：DROSHA细胞遗传学定位：5p13.3 基因组坐标（GRCh38）：5:31...

血管生成素 3，以前； ANGPT3，前； ANG3，前HGNC 批准的基因符号：ANGPTL1细胞遗传学位置：1q25.2 基因组坐标（GRCh38）：1:17...

HGNC 批准的基因符号：SEPTIN7P2细胞遗传学位置：7p12.3 基因组坐标（GRCh38）：7:45,723,786-45,769,017（来自 NCB...

CDV3，鼠，同系物H41HGNC 批准的基因符号：CDV3细胞遗传学位置：3q22.1 基因组坐标（GRCh38）：3:133,573,628-133,590,...