叶希亚等人(2015) 研究了一个分离常染色体显性考登综合征的 5 代大家族。 先证者是一名 60 岁女性,43 岁时诊断出患有滤泡变异性乳头状甲状腺癌(FvPT...

DEAD/H框 11CHL1 相关解旋酶基因 1;CHLR1角质细胞生长因子调节基因 2;KRG2HGNC 批准的基因符号:DDX11细胞遗传学位置:12p11....

DFNA5基因;DFNA5与雌激素受体表达 1 呈负相关;ICERE1HGNC 批准的基因符号:GSDME细胞遗传学定位:7p15.3 基因组坐标(GRCh38)...

甲基苯丙胺反应记录 1;MRT1HGNC 批准的基因符号:SNX27细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:151,612,026-151,...

HGNC 批准的基因符号:RNF26细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:119,334,526-119,337,308(来自 NCB...

细胞遗传学定位:6p21.33 基因组坐标(GRCh38):6:30,500,000-32,100,000有关肺癌遗传异质性的一般表型描述和讨论,请参阅 2119...

细胞遗传学位置:6q27 基因组坐标(GRCh38):6:164,100,000-170,805,979▼ 描述脊索瘤是一种罕见的临床恶性肿瘤,源自脊索残余物。它...

孔膜和/或细丝相互作用样蛋白3; POMFIL3KIAA1151HGNC 批准的基因符号:NAV1细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:2...

菱形肽2;RBTN2菱形肽样 1;RBTNL1;RHOM2T 细胞易位基因 2;TTG2HGNC 批准的基因符号:LMO2细胞遗传学位置:11p13 基因组坐标(...

HSR1▼ 说明HSR1 最初被鉴定为参与热休克因子 1(HSF1; 140580) 激活的非编码真核 RNA(Shamovsky et al., 2006)。 ...

转录因子 8;TCF8T 淋巴细胞特异性白细胞介素 2 抑制剂δ-EF1NIL2AHGNC 批准的基因符号:ZEB1细胞遗传学位置:10p11.22 基因组坐标(...

miRNA372MIR372HGNC 批准的基因符号:MIR372细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:53,787,889-53,...

LET7,线虫,E 的同系物; LET7EmiRNA LET7EMIRNLET7EHGNC 批准的基因符号:MIRLET7E细胞遗传学位置:19q13.41 基因...

KIAA1266HGNC 批准的基因符号:MTA3细胞遗传学位置:2p21 基因组坐标(GRCh38):2:42,494,109-42,756,945(来自 NC...

UP2UPIIHGNC 批准的基因符号:UPK2细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:118,956,297-118,958,558(...

肝肾酪氨酸血症富马酰乙酰乙酸酶缺乏症FAH 缺乏症I 型遗传性酪氨酸血症是一种常染色体隐性遗传疾病,由酪氨酸降解的最后一种酶延胡索酰乙酰乙酸酶(FAH) 缺乏引起...

配对域基因 HuP2;HUP2此条目中代表的其他实体:包含 PAX3/FKHR 融合基因HGNC 批准的基因符号:PAX3细胞遗传学位置:2q36.1 基因组坐标...

HGNC 批准的基因符号:PKP2细胞遗传学位置:12p11.21 基因组坐标(GRCh38):12:32,790,754-32,896,776(来自 NCBI)...