考登综合症7; CWS7
叶希亚等人(2015) 研究了一个分离常染色体显性考登综合征的 5 代大家族。 先证者是一名 60 岁女性,43 岁时诊断出患有滤泡变异性乳头状甲状腺癌(FvPT...
叶希亚等人(2015) 研究了一个分离常染色体显性考登综合征的 5 代大家族。 先证者是一名 60 岁女性,43 岁时诊断出患有滤泡变异性乳头状甲状腺癌(FvPT...
DEAD/H框 11CHL1 相关解旋酶基因 1;CHLR1角质细胞生长因子调节基因 2;KRG2HGNC 批准的基因符号:DDX11细胞遗传学位置:12p11....
DFNA5基因;DFNA5与雌激素受体表达 1 呈负相关;ICERE1HGNC 批准的基因符号:GSDME细胞遗传学定位:7p15.3 基因组坐标(GRCh38)...
HGNC 批准的基因符号:SMYD3细胞遗传学位置:1q44 基因组坐标(GRCh38):1:245,749,341-246,507,278(来自 NCBI)▼ ...
TSPYHGNC 批准的基因符号:TSPY1细胞遗传学位置:Yp11.2 基因组坐标(GRCh38):Y:9,466,954-9,469,755(来自 NCBI)...
甲基苯丙胺反应记录 1;MRT1HGNC 批准的基因符号:SNX27细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:151,612,026-151,...
HGNC 批准的基因符号:RNF26细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:119,334,526-119,337,308(来自 NCB...
细胞遗传学定位:6p21.33 基因组坐标(GRCh38):6:30,500,000-32,100,000有关肺癌遗传异质性的一般表型描述和讨论,请参阅 2119...
丁香综合症先天性脂肪瘤过度生长、血管畸形、表皮痣和骨骼/脊柱异常丁香综合症▼ 临床特征萨普等人(2007) 描述了 7 名患有明显明显的过度生长综合征的患者,仅与...
细胞遗传学位置:6q27 基因组坐标(GRCh38):6:164,100,000-170,805,979▼ 描述脊索瘤是一种罕见的临床恶性肿瘤,源自脊索残余物。它...
孔膜和/或细丝相互作用样蛋白3; POMFIL3KIAA1151HGNC 批准的基因符号:NAV1细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:2...
MCP1 诱导蛋白;MCPIP-MCPIP1-REGNASE 1HGNC 批准的基因符号:ZC3H12A细胞遗传学定位:1p34.3 基因组坐标(GRCh38):...
中性粒细胞明胶酶相关脂钙素受体;NGALR脑型有机离子转运体;银行CT;BOIT此条目中代表的其他实体:NGALR2,包含NGALR3,包含HGNC 批准的基因符...
菱形肽2;RBTN2菱形肽样 1;RBTNL1;RHOM2T 细胞易位基因 2;TTG2HGNC 批准的基因符号:LMO2细胞遗传学位置:11p13 基因组坐标(...
HSR1▼ 说明HSR1 最初被鉴定为参与热休克因子 1(HSF1; 140580) 激活的非编码真核 RNA(Shamovsky et al., 2006)。 ...
转录因子 8;TCF8T 淋巴细胞特异性白细胞介素 2 抑制剂δ-EF1NIL2AHGNC 批准的基因符号:ZEB1细胞遗传学位置:10p11.22 基因组坐标(...
miRNA372MIR372HGNC 批准的基因符号:MIR372细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:53,787,889-53,...
LET7,线虫,E 的同系物; LET7EmiRNA LET7EMIRNLET7EHGNC 批准的基因符号:MIRLET7E细胞遗传学位置:19q13.41 基因...
锌指 RAN 结合结构域蛋白 1含有TRAF结合域的蛋白质;TRABIDHGNC 批准的基因符号:ZRANB1细胞遗传学位置:10q26.13 基因组坐标(GRC...
KIAA1266HGNC 批准的基因符号:MTA3细胞遗传学位置:2p21 基因组坐标(GRCh38):2:42,494,109-42,756,945(来自 NC...
INO80 复合物,催化亚基INO80 复合物,亚基 A;INO80AINO80 复合同系物 1;INOC1INO80,酿酒酵母,同系物HGNC 批准的基因符号:...
白血病病毒 BMI-1 癌基因,小鼠,同系物HGNC 批准的基因符号:BMI1细胞遗传学定位:10p12.2 基因组坐标(GRCh38):10:22,321,09...
RAB样2BHGNC 批准的基因符号:RABL2B细胞遗传学位置:22q13.33 基因组坐标(GRCh38):22:50,767,499-50,783,704(...
前列腺雄激素抑制信息 1去势诱导的前列腺细胞凋亡相关蛋白1; CIPAR1HGNC 批准的基因符号:PARM1细胞遗传学位置:4q13.3 基因组坐标(GRCh3...
胎盘特异性 ATP 结合框转运蛋白;ABCP乳腺癌抗性蛋白;BCRP米托蒽醌抗性蛋白;MRXHGNC 批准的基因符号:ABCG2细胞遗传学位置:4q22.1 基因...
UP2UPIIHGNC 批准的基因符号:UPK2细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:118,956,297-118,958,558(...
肝肾酪氨酸血症富马酰乙酰乙酸酶缺乏症FAH 缺乏症I 型遗传性酪氨酸血症是一种常染色体隐性遗传疾病,由酪氨酸降解的最后一种酶延胡索酰乙酰乙酸酶(FAH) 缺乏引起...
TSP2HGNC 批准的基因符号:THBS2细胞遗传学位置:6q27 基因组坐标(GRCh38):6:169,215,784-169,253,845(来自 NCB...
配对域基因 HuP2;HUP2此条目中代表的其他实体:包含 PAX3/FKHR 融合基因HGNC 批准的基因符号:PAX3细胞遗传学位置:2q36.1 基因组坐标...
HGNC 批准的基因符号:PKP2细胞遗传学位置:12p11.21 基因组坐标(GRCh38):12:32,790,754-32,896,776(来自 NCBI)...