HGNC 批准的基因符号:XRRA1细胞遗传学位置:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:74,840,909-74,949,186(来自 NCBI)...

HGNC 批准的基因符号:RPRM细胞遗传学位置:2q23.3 基因组坐标(GRCh38):2:153,477,337-153,478,761(来自 NCBI)▼...

范可尼贫血(FA) 是一种临床和遗传异质性疾病,会导致基因组不稳定。 典型的临床特征包括主要器官系统发育异常、早发性骨髓衰竭和高度易患癌症。 FA 的细胞特征是对...

MIRN224miRNA224HGNC 批准的基因符号:MIR224细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:151,958,577-151,95...

拉塞尔-西尔弗综合症;RSS银罗素侏儒症▼ 描述Silver-Russell 综合征-1(SRS1) 是一种临床异质性疾病,其特征是严重的宫内生长迟缓、产后生长不...

生长因子受体结合蛋白 2 相关衔接蛋白HGNC 批准的基因符号:GRAP细胞遗传学定位:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:19,020,655-1...

HGNC 批准的基因符号:CRYL1细胞遗传学位置:13q12.11 基因组坐标(GRCh38):13:20,403,668-20,525,856(来自 NCBI...

上游刺激因子 1主要晚期转录因子;MLTFHGNC 批准的基因符号:USF1细胞遗传学位置:1q23.3 基因组坐标(GRCh38):1:161,039,250-...

P160HGNC 批准的基因符号:MYBBP1A细胞遗传学定位:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):17:4,538,903-4,555,383(来自 N...

蛋白激酶 C 相关激酶 1; PRK1丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶 N; PKNPKN-α蛋白激酶 C 样 1; PRKCL1PAK1,大鼠,同源物HGNC 批准的基因...

NOP16,酿酒酵母,同系物HSPC111HBV PRE-S2 转调蛋白 3HGNC 批准的基因符号:NOP16细胞遗传学位置:5q35.2 基因组坐标(GRCh...

Crisponi/冷诱发出汗综合征是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是新生儿期口面部无力,吸吮和吞咽受损,导致喂养不良,需要医疗干预。受影响的婴儿表现出受惊的倾向...

此条目中代表的其他实体:此条目中代表的其他实体:先天性脂蛋白(a) 缺乏症脂蛋白(a) 水平升高▼ 描述脂蛋白(a)是人血浆中的一种大分子复合物,代表遗传力为0....

KIAA0182HGNC 批准的基因符号:GSE1细胞遗传学位置:16q24.1 基因组坐标(GRCh38):16:85,169,511-85,676,199(来...

KIAA0924HGNC 批准的基因符号:ZNF652细胞遗传学位置:17q21.32-q21.33 基因组坐标(GRCh38):17:49,289,205-49...