癫痫

CAD 基因编码一种三功能蛋白，该蛋白与嘧啶生物合成 6 步途径中的前 3 种酶的酶活性相关：氨基甲酰磷酸合成酶（ EC 6.3.5.5 ）、天冬氨酸转氨甲酰酶（...

进行性家族性心脏块类型IA（PFHB1A）可以通过在SCN5A基因（突变引起600163）上染色体3p21。▼ 说明 ------ 进行性家族性心脏传导阻滞 I ...

BDNF 是一种由皮质神经元诱导的促存活因子，是大脑纹状体神经元存活所必需的（Zuccato 等，2001）。有关神经营养因子及其受体的背景信息，请参阅 NGFR...

BMP4 是一种重要的调节分子，在中胚层诱导、牙齿发育、肢体形成、骨诱导和骨折修复的整个发育过程中发挥作用。BMP4 是 BMP 家族和转化生长因子 β-1（TG...

白内障、痉挛性下肢轻瘫和言语迟缓（CSPSD） 是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是痉挛性下肢轻瘫和双侧先天性/青少年白内障。语音延迟是一个常见特征（Ferdin...

甲营养不良、骨营养不良、智力发育受损和癫痫发作综合征（OORS） 是一种常染色体隐性遗传综合征发育障碍，其特征是整体发育迟缓、智力发育受损、面部特征畸形以及终末指...

婴儿癫痫性痉挛性神经发育障碍（NEDIES） 的特征是在出生后第一年内出现严重且频繁的癫痫性痉挛。受影响的个体会出现全面发育迟缓，包括行走延迟和言语不佳或缺失。更...

Immunodeficiency-81（IMD81） 是一种常染色体隐性复杂疾病，在婴儿早期出现反复感染，包括真菌感染，与 T 细胞、中性粒细胞和 NK 功能障碍...

联合氧化磷酸化缺陷-52（COXPD52） 是一种常染色体隐性婴儿线粒体复合物 II/III 缺陷，其特征是乳酸血症、多器官系统衰竭和线粒体异常。已经报道了家族内...

常染色体隐性脊髓小脑性共济失调 29（SCAR29） 是一种进行性神经退行性疾病，其特征是婴儿早期运动发育迟缓，随后由于共济失调步态或无法行走、肌张力减退和智力发...

发育性和癫痫性脑病 96（DEE96） 的特征是在生命的最初几天或几周内开始癫痫发作。受影响的婴儿有强直或肌阵挛性癫痫发作，与脑电图的爆发抑制模式相关。他们还伴有...

常染色体隐性脊髓小脑性共济失调 30（SCAR30） 是一种进行性神经系统疾病，其特征是儿童期发病的全身发育迟缓，智力发育不一、运动功能障碍和小脑共济失调。受影响...

低钾性肾小管病和耳聋（HKTD） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是低钾性肾病伴肾盐消耗、酸碱平衡紊乱和感音神经性耳聋（ Schlingmann et al.,...

常染色体隐性脊髓小脑性共济失调 31（SCAR31） 是一种复杂的神经发育障碍，其特征是全身发育迟缓伴肌张力减退以及智力和语言发育不同程度的受损。受影响的个体有共...

联合氧化磷酸化缺陷-53（COXPD53） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是髓鞘形成不足、小头畸形、肝功能障碍和复发性髓鞘形成不足（Lausberg 等人的总...

Ritscher-Schinzel 综合征-4（RTSC4） 的特征是一系列先天性异常，包括畸形颅面特征和结构性脑异常，例如 Dandy-Walker 畸形（ 2...

Luo-Schoch-Yamamoto 综合征（LUSYAM） 是一种神经发育障碍，其特征是从婴儿期开始就出现全面发育迟缓和智力发育受损。受影响的个体有行走延迟、...

原发性消化不良-47和利司脑（CILD47）是一种自体隐性疾病，其特征是儿童早期因粘液清除缺陷而引起的复发性呼吸道感染和呼吸功能障碍的发作。受影响的个体也有神经特...

有证据表明 2 型发作性共济失调（EA2） 是由染色体 19p13 上钙离子通道基因 CACNA1A（ 601011 ）的杂合突变引起的。 ...

有证据表明 2 型发作性共济失调（EA2） 是由染色体 19p13 上钙离子通道基因 CACNA1A（ 601011 ）的杂合突变引起的。 ...

脑动静脉畸形在几种遗传疾病中发生，包括遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT; 187300 ） 和遗传性神经皮肤血管瘤（ 106070 ）。IL6 基因（ 1476...

阻塞性睡眠呼吸暂停是一种常见的、慢性的、复杂的疾病，与严重的心血管和神经心理后遗症以及巨大的社会和经济成本相关（Palmer 等，2003）。▼ 临床特点 ---...

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