因为 11p13 染色体上的 PDHX 基因（608769）中的同源或复合异质突变导致苯丙酸脱氢酶 E3 结合蛋白缺乏。 位置 表现...

此条目中使用了数字符号（#）， 因为查理沃伊 - 萨格奈类型（SACS， 或 ARSACS） 的痉挛性阿塔夏是由编码糖蛋白（SACS） 的基因中的同源或复合异质突...

对哺乳动物压力的反应需要一个完好的下丘脑-垂体-肾上腺轴。反应的近部是由下丘脑的副心室核分泌皮质激素（CRH）来调解的。CRH 是一种 41 氨基酸肽，由来自 1...

对于胰腺癌患者来说，选择一款适合的治疗手段是治愈的关键，而紫杉醇是从紫杉的树皮中提取出的一种合成药物，能够将紫杉醇类制剂高效且特异性地导入肿瘤细胞中发挥作用[1]...

患者，男性，44岁。2009年7月3日，患者在饮酒后出现左侧口角歪斜，不伴有恶心呕吐，不伴有意识丧失，无肢体抽搐等，在当地医院按“中风”给予中医针灸治疗，症状好...

肿瘤急症是指肿瘤患者在疾病发生发展的过程中，由于肿瘤的浸润、压迫、转移引起的危及生命的症状和体征以及治疗过程中出现的严重并发症，如不及时处理，往往会导致患者死亡。...

结节性硬化症（TSC）又称又称Boumeville病，是一种以智力障碍、癫痫及面部皮脂腺瘤（现证实为血管纤维瘤）为主要症状的常染色体遗传病，可能与生发层基质细胞异...

KEYTRUDA是一种人源化单克隆抗体，可与程序性细胞死亡1（PD-1）受体结合并阻断其与配体PD-L1和PD-L2的相互作用。PD-1受体是T细胞活性的负调节剂...

上皮性卵巢癌最常见的转移方式是腹腔种植转移，也通过淋巴和血行转移。随着外科手术技术的改进和新型抗癌药物的应用，卵巢癌患者获得了长期生存，但远处转移的发生率也有升高...

一、发病机制 胶质瘤相关癫痫（Glioma-relatedepilepsy）是继发于胶质瘤的症状性癫痫，其GRE在胶质瘤中普遍发生，其发作难以预测，且与胶质瘤的复...

化疗、免疫治疗、靶向治疗等肿瘤常用的全身性治疗方式，常会引起皮肤病学不良事件（AEs）：18%~72%接受细胞毒性化疗的患者、75%~90%接受靶向治疗的患者、≥...

肿瘤“药”事之天言药语专栏开栏啦！本期将讲述抗肿瘤治疗过程中，联合用药时药物相互作用的那些事儿。   &nb...

临床上，曾碰到这些“可爱”的患者： 护士问：“您空腹了吗？没吃饭吧？”，李大爷摇摇头，“没吃饭。我空腹呢，只吃了个火龙果……”护士只好让他明天再来。李大爷一脸疑惑...

化疗禁忌证有哪些？ 1. 对化疗药品及辅料过敏者2. 病人的重要器官，如心脏、肝脏、肾脏等有较严重的功能障碍或严重心血管疾病者3.&...

在我国，通常将发生3次或3次以上在妊娠28周之前的胎儿丢失称为复发性流产（recurrent spontaneousabortion，RSA）。但很多专家认为，应...

胶质瘤是最常见的原发性脑肿瘤，该病发病机制不明，预后较差，手术切除后容易复发，是神经外科医师倍感棘手的疾病。MDT是脑胶质瘤标准的诊疗模式。河南省人民医院脑肿瘤M...

BRCA1/2突变是目前已知的乳腺癌易感基因,携带BRCA1/2突变的乳腺癌患者因为肿瘤DNA的修复缺陷理论上能从PARP抑制剂的合成致死作用获益，这让HER-2...

今日围产联合《中国实用妇科与产科杂志》微信平台共同发布本文刊登于《中国实用妇科与产科杂志》2020年9月 第36卷 第9期 作者姓名：银益飞，...

本文作者：彭景伟责任编辑：张德普 摘要      本文总结了最新的意大利医学肿瘤学协会（AIOM）关于与癌症和化学疗法相关...

脑功能区胶质瘤是指累及感觉运动区或语言区等皮质及皮质下结构的胶质瘤。脑功能区胶质瘤的手术切除程度和神经功能的保护与患者的生存期和生活质量密切相关。 辨别...

2020年的ESMO年会公布了HER-2抑制剂图卡替尼对有或无脑转移的HER-2阳性转移性乳腺癌患者的健康相关生活质量（HRQoL）的影响结果（摘要号275O），...

一个狂风暴雨的晚上，我在医生办公室瑟瑟发抖的值着夜班，突然听到一阵脚步声，护士姐姐拿着危急值本子跑过来，「检验科报危急值了，XX 床患者高钙血症 3.95 mmo...

多年来，液体疗法中长期存在着「晶胶之争」，同时晶体和胶体中也存在各自细分类别的争议。 从「求同存异」的视角来看，晶体与胶体在液体治疗过程中各自发挥着重要...

关爱行动专栏 亲爱的读者朋友们： 为更好地提高患者对癌症的科学认识、提升肿瘤医师患教工作的理念和技能，中国临床肿瘤学会患者教育专家委员会与中国...

手术是结直肠癌的唯一根治性手段，能否做到R0切除对患者的长期预后具有决定意义，对于手术难度较大的潜在可切除患者，选择有效的新辅助治疗非常重要。MSI-H肠癌是一类...

COACH综合征最典型地与TMEM67中的复合杂合突变有关，COACH综合征通常包括小脑ver部发育不良/轻瘫，少尿症（智力低下），共济失调，眼球状结肠癌和肝纤维...

MADD（也称为戊二酸血症II或戊二酸尿症II）可能是由至少3个不同基因的突变引起的：ETFA（608053），ETFB（130410）和ETFDH（231675...

棕榈酰蛋白硫酯酶（PPT; EC 3.1.2.22）是一种小糖蛋白，可从脂质修饰的蛋白的半胱氨酸残基中去除棕榈酸酯基。PPT被认为与脂质修饰的蛋白质的分解代谢有关...

每一个孩子都是上天赐予的礼物，在家长的眼中孩子就像捧在手中的水晶球，每个家长都特别小心，不管是一场疾病、还是一个意外，对一个家庭都是毁灭性的打击。 小林...

本文来源:中国医师协会结直肠肿瘤专业委员会.中国老年结直肠肿瘤患者围手术期管理专家共识（2020版）[J/CD].中华结直肠疾病电子杂志,2020,9（4）:32...