白细胞

复杂的甘油激酶缺乏症细胞遗传学位置:Xp21 基因组坐标(GRCh38):X:24,900,001-37,800,000它代表染色体 Xp21 上的连续基因缺失综...

HCA1G蛋白偶联受体81; GPR81T 细胞激活 G 蛋白偶联受体;TAGPCRHGNC 批准的基因符号:HCAR1细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐...

锌指蛋白 13; ZNF13KOX5HGNC 批准的基因符号:ZNF45细胞遗传学位置:19q13.31 基因组坐标(GRCh38):19:43,912,624-...

戊二酸尿IGA I戊二酰辅酶A脱氢酶缺乏症戊二酸血症 I(GA1) 是由染色体 19p13 上编码戊二酰辅酶 A 脱氢酶(GCDH; 608801) 的基因纯合或...

丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶 PIM1PIMHGNC 批准的基因符号:PIM1细胞遗传学位置:6p21.2 基因组坐标(GRCh38):6:37,170,152-37,...

肌节蛋白-4HGNC 批准的基因符号:ACTN4细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:38,647,649-38,731,589(来自...

马丁-贝尔综合症标记 X 综合征脆性 X 智力低下综合症X 连锁智力低下,与 marXq28 相关X连锁智力低下和大睾丸症脆性 X 综合征(FXS) 是由 FMR...

TSC1 基因HAMARTINHGNC 批准的基因符号:TSC1细胞遗传学位置:9q34.13 基因组坐标(GRCh38):9:132,891,349-132,9...

磷脂酶 C LIKE-3; PLCL3KIAA1069HGNC 批准的基因符号:PLCH1细胞遗传学位置:3q25.31 基因组坐标(GRCh38):3:155,...

肌萎缩,神经源性肩胛腓骨,新英格兰型 有证据表明肩胛骨脊髓性肌萎缩症(SPSMA) 是由染色体 12q24 上的 TRPV4 基因(605427) 杂合突变引起的...

HGNC 批准的基因符号:CD1B细胞遗传学位置:1q23.1 基因组坐标(GRCh38):1:158,285,405-158,331,531(来自 NCBI)▼...