低钙血症,常染色体显性 1; HYPOC1
高钙血症家族性低钙血症此条目中涉及的其他实体:低钙血症,常染色体显性 1 型,伴有巴特综合征,包括有证据表明常染色体显性低钙血症 1(HYPOC1) 是由染色体 ...
高钙血症家族性低钙血症此条目中涉及的其他实体:低钙血症,常染色体显性 1 型,伴有巴特综合征,包括有证据表明常染色体显性低钙血症 1(HYPOC1) 是由染色体 ...
淋巴细胞抗原 64,放射防护,105-KD; LY64RP105,小鼠,同系物HGNC 批准的基因符号:CD180细胞遗传学位置:5q12.3 基因组坐标(GRC...
TNF15TNF配体相关分子1; TL1血管内皮生长抑制剂;VEGIHGNC 批准的基因符号:TNFSF15细胞遗传学位置:9q32 基因组坐标(GRCh38):...
慢乙酰化表型异烟肼失活,缓慢INH 失活,缓慢此条目中涉及的其他实体:乙酰化,快速,包含包括快速乙酰化剂表型包含 INH 快速灭活慢速和快速乙酰化表型是由编码 N...
含有 SH2 结构域的白细胞蛋白,65-KD; SLP65B 细胞特异性转换因子蛋白; BASHHGNC 批准的基因符号:BLNK细胞遗传学位置:10q24.1 ...
T 细胞受体信号传导 2 的抑制剂; STS2CBL 相互作用蛋白 4; CLIP4TULAHGNC 批准的基因符号:UBASH3A细胞遗传学位置:21q22.3...
嘌呤受体 P2Y12; P2Y12血小板ADP受体HGNC 批准的基因符号:P2RY12细胞遗传学位置:3q25.1 基因组坐标(GRCh38):3:151,33...
CARD-MAGUK 蛋白 2; CARMA2BCL10-相互作用 MAGUK 蛋白 2; BIMP2HGNC 批准的基因符号:CARD14细胞遗传学位置:17q...
DEF6,小鼠,同系物IRF4 结合蛋白; IBPT 细胞的 SWAP70 样转换因子; SLATHGNC 批准的基因符号:DEF6细胞遗传学位置:6p21.31...
异染性白质脑病脑硬化症,弥漫性,异色型硫醇脂沉积芳基硫酸酯酶缺乏症ARSA 缺陷脑苷脂硫酸酶缺乏症此条目中涉及的其他实体:包括伪芳基硫酸酯酶 A 缺陷异色性脑白质...
HGNC 批准的基因符号:IBTK细胞遗传学位置:6q14.1 基因组坐标(GRCh38):6:82,169,987-82,247,744(来自 NCBI)▼ 克...
BTK 相关蛋白,135-KD; BAP135布鲁顿酪氨酸激酶相关蛋白 135TFII-IHGNC 批准的基因符号:GTF2I细胞遗传学位置:7q11.23 基因...
核苷磷酸化酶缺乏症 有证据表明嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症是由染色体 14q11 上的 PNP 基因(164050) 纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明嘌呤核苷磷酸化酶...
GPRK5HGNC 批准的基因符号:GRK5细胞遗传学位置:10q26.11 基因组坐标(GRCh38):10:119,207,571-119,459,745(来...
染色体 2 开放解读码组 86; C2ORF86FRITZ,果蝇,同源物BBS15 基因;BBS15HGNC 批准的基因符号:WDPCP细胞遗传学位置:2p15 ...
KIAA1932HGNC 批准的基因符号:LENG8细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:54,449,199-54,462,016...
RHOGAP 与 CIP4 同系物 2 相互作用; RICH2RHO 型 GTP 酶激活蛋白 2KIAA0672HGNC 批准的基因符号:ARHGAP44细胞遗传...
有证据表明慢性肾小管间质性肾病可能是由线粒体 DNA 中的 5656A-G 转变引起的。该腺嘌呤是分隔 2 个 tRNA 结构基因的单个非编码核苷酸:tRNA(a...
免疫缺陷 69、分枝杆菌病、常染色体隐性遗传IFNG 缺乏,常染色体隐性遗传 有证据表明,immunodeficiency-69(IMD69) 是由染色体 12q...
钙粘蛋白,血管内皮细胞,2; VECAD2血管钙粘蛋白2HGNC 批准的基因符号:PCDH12细胞遗传学位置:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):5:141...
ADDUCIN、γ内收蛋白样;ADDL此条目中涉及的其他实体:包含 ADD3/NUP98 融合基因HGNC 批准的基因符号:ADD3细胞遗传学位置:10q25.1...
染色体 20开放解读码组7; C20ORF7HGNC 批准的基因符号:NDUFAF5细胞遗传学位置:20p12.1 基因组坐标(GRCh38):20:13,785...
HGNC 批准的基因符号:CD24细胞遗传学位置:6q21 基因组坐标(GRCh38):6:106,969,831-106,976,855(来自 NCBI)▼ 克...
DNAX 辅助分子 1; DNAM1HGNC 批准的基因符号:CD226细胞遗传学位置:18q22.2 基因组坐标(GRCh38):18:69,853,274-6...
VPS35 样蛋白质EC97染色体 16 开放解读码组 62; C16ORF62HGNC 批准基因符号:VPS35L细胞遗传学位置:16p12.3 基因组坐标(G...
IL3RYIL3RAYHGNC 批准的基因符号:IL3RA细胞遗传学位置:Yp11.2 基因组坐标(GRCh38):Y:1,336,785-1,382,689(来...
白细胞介素28A;IL28AHGNC 批准的基因符号:IFNL2细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:39,268,396-39,27...
小脑发育不全,非进行性诺曼型先天性小脑颗粒细胞发育不全和智力低下小脑实质疾病 III; CPD3持续专业发展 III 有证据表明常染色体隐性脊髓小脑共济失调 2(...
白细胞粘附分子 CD18; CD18此条目中涉及的其他实体:包含白细胞相关抗原 CD18/11A、CD18/11B、CD18/11CHGNC 批准的基因符号:IT...
HNRPDLHNRPD 样蛋白富含 AU 元素 RNA 结合因子JKTBPHGNC 批准的基因符号:HNRNPDL细胞遗传学位置:4q21.22 基因组坐标(GR...