白细胞分化抗原 CD36血小板糖蛋白 IV；GP4糖蛋白 IIIb；GP3BGP IIIb血小板反应蛋白受体 胶原蛋白受体、血小板脂肪酸转位酶；FATHGNC 批...

白细胞介素 1，T 细胞反应缺陷▼ 临床特征楚等人（1984） 研究了一名 10 岁的黎巴嫩男性，他从 2 个月大起就有反复肺炎和中耳炎的病史。3岁时，他患上了严...

含有 EGF 样模块的粘蛋白样激素受体 3； EMR3HGNC 批准的基因符号：ADGRE3细胞遗传学定位：19p13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:1...

生发中心表达的转录本 2；GCET2HGALHGNC 批准的基因符号：GCSAM细胞遗传学位置：3q13.2 基因组坐标（GRCh38）：3:112,120,83...

21 号染色体上的泛素特异性蛋白酶；USP21HGNC 批准的基因符号：USP25细胞遗传学位置：21q21.1 基因组坐标（GRCh38）：21:15,729,...

白细胞介素 13 受体，α；IL13RANR4，小鼠，同源物HGNC 批准的基因符号：IL13RA1细胞遗传学位置：Xq24 基因组坐标（GRCh38）：X:11...

OSBP相关蛋白1；ORP1OSBPL1BHGNC 批准的基因符号：OSBPL1A细胞遗传学位置：18q11.2 基因组坐标（GRCh38）：18:24,162,...

内粘蛋白2；EMCN2HGNC 批准的基因符号：EMCN细胞遗传学位置：4q24 基因组坐标（GRCh38）：4:100,395,341-100,518,022（...

HGNC 批准的基因符号：PLCB3细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:64,251,530-64,269,452（来自 NCBI）...

葡萄糖转运蛋白9； GLUT9HGNC 批准的基因符号：SLC2A9细胞遗传学定位：4p16.1 基因组坐标（GRCh38）：4:9,771,025-10,040...

HGNC 批准的基因符号：EIF2A细胞遗传学位置：3q25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:150,546,787-150,586,016（来自 NCBI）...

淋巴细胞表达的金属蛋白酶样、解整合素样和富含半胱氨酸的蛋白质；多态性CLHGNC 批准的基因符号：ADAM28细胞遗传学位置：8p21.2 基因组坐标（GRCh3...

丙酮酸激酶缺乏症 红细胞PK 缺乏症 红细胞丙酮酸激酶（PK） 缺陷是由染色体 1q22 上编码丙酮酸激酶（PKLR; 609712） 的基因纯合或复合杂合突变引...

PFK，血小板型PFK，成纤维细胞型；PFKFHGNC 批准的基因符号：PFKP细胞遗传学定位：10p15.2 基因组坐标（GRCh38）：10:3,067,54...

GPI2，酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：PIGC细胞遗传学位置：1q24.3 基因组坐标（GRCh38）：1:172,441,457-172,444,06...

RAS（RAD 和 GEM）样 GTP 结合蛋白 1GTP 酶调节内皮细胞发芽蛋白；GESHGNC 批准的基因符号：REM1细胞遗传学位置：20q11.21 基因...

白细胞共同抗原；LCAT200 糖蛋白CD45CD45RLy5，B220的同系物HGNC 批准的基因符号：PTPRC细胞遗传学位置：1q31.3-q32.1 基因...

CLCB 细胞刺激因子 3；BSF3HGNC 批准的基因符号：CLCF1细胞遗传学位置：11q13.2 基因组坐标（GRCh38）：11:67,364,168-6...

线粒体 RHO 2；MIRO2ARHT2HGNC 批准的基因符号：RHOT2细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:668,083-67...

结节病BOECK 结节病 有证据表明，染色体 6p21.3 上的 HLA-DRB1 基因（142857.0001） 的变异是结节病（SS1） 易感性的主要因素。有...

肥大细胞功能相关抗原，大鼠，同系物；MAFAMAFA 样；MAFALHGNC 批准的基因符号：KLRG1细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38...

神经纤维瘤病，周围型Von Recklinghausen 病 I 型神经纤维瘤病（NF1） 是由染色体 17q11 上的神经纤维蛋白基因（NF1; 613113）...

IL12，p40 亚基白细胞介素 23，p40 细胞毒性淋巴细胞成熟因子 2 亚基；CLMF2自然杀伤细胞刺激因子，40-KD 亚基；NKSF2HGNC 批准的基...

G 蛋白信号传导激活剂 4；AGS4HGNC 批准的基因符号：GPSM3细胞遗传学位置：6p21.32 基因组坐标（GRCh38）：6:32,190,766-32...

具有序列相似性的家庭92，成员B；FAM92BHGNC 批准的基因符号：CIBAR2细胞遗传学位置：16q24.1 基因组坐标（GRCh38）：16:85,098...

NADH-辅酶q10氧化还原酶，亚基 ND3NADH 脱氢酶，亚基 3HGNC 批准的基因符号：MT-ND3▼ 说明亚基 3 是 7 个线粒体 DNA（mtDNA...

SCLC1SCLC；SCCL细胞遗传学定位：3p23-p21 基因组坐标（GRCh38）：3:30,800,001-54,400,000在美国每年发生的 110,...

G蛋白偶联受体105；GPR105KIAA0001HGNC 批准的基因符号：P2RY14细胞遗传学位置：3q25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:151,21...

EYAID 综合征TALDO 缺乏症 有证据表明转醛醇酶缺乏症（TALDOD） 是由染色体 11p15 上 TALDO1 基因（602063） 的纯合或复合杂合突...

分形因子受体 CX3CR1G 蛋白偶联受体 13；GPR13G 蛋白偶联受体 V28；V28HGNC 批准的基因符号：CX3CR1细胞遗传学定位：3p22.2 基...