SH3 结构域,GRB2 样,内啡肽 B1; SH3GLB1
ENDOPHILIN B1BAX 相互作用因子 1; BIF1KIAA0491HGNC 批准的基因符号:SH3GLB1细胞遗传学位置:1p22.3 基因组坐标(G...
ENDOPHILIN B1BAX 相互作用因子 1; BIF1KIAA0491HGNC 批准的基因符号:SH3GLB1细胞遗传学位置:1p22.3 基因组坐标(G...
RY2G5HGNC 批准的基因符号:BPIFB4细胞遗传学位置:20q11.21 基因组坐标(GRCh38):20:33,079,643-33,111,751(来...
镰状细胞性贫血镰状细胞病是突变 β 珠蛋白(HBB;141900) 的结果,其中突变导致血红蛋白镰状化。▼ 说明镰状细胞病是一种与急性疾病发作和进行性器官损伤相关...
无丙种球蛋白血症酪氨酸激酶;ATKB 细胞祖细胞激酶; BPKHGNC 批准的基因符号:BTK细胞遗传学位置:Xq22.1 基因组坐标(GRCh38):X:101...
TESTICAN 2KIAA0275HGNC 批准的基因符号:SPOCK2细胞遗传学位置:10q22.1 基因组坐标(GRCh38):10:72,059,034-...
RHO 家族,小 GTP 结合蛋白 RAC1CED10,线虫,同系物HGNC 批准的基因符号:RAC1细胞遗传学位置:7p22.1 基因组坐标(GRCh38):7...
β-半乳糖苷酶-1此条目中涉及的其他实体:包含弹性蛋白结合蛋白;包含 EBPS-GAL,包括包含弹性蛋白受体 1HGNC 批准的基因符号:GLB1细胞遗传学位置:...
HGNC 批准的基因符号:BIN2细胞遗传学位置:12q13.13 基因组坐标(GRCh38):12:51,281,038-51,324,668(来自 NCBI)...
STAT 诱导的 STAT 抑制剂 3; SSI3细胞因子诱导的 SH2 蛋白 3; CIS3HGNC 批准的基因符号:SOCS3细胞遗传学位置:17q25.3 ...
细胞色素 P450,亚科 IIS,多肽 1HGNC 批准的基因符号:CYP2S1细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:41,193,2...
小诱导细胞因子亚族 D,成员 1; SCYD1神经趋化素; NTT; NTN分形因子HGNC 批准的基因符号:CX3CL1细胞遗传学位置:16q21 基因组坐标(...
甲状腺氧化酶1; THOX1HGNC 批准的基因符号:DUOX1细胞遗传学位置:15q21.1 基因组坐标(GRCh38):15:45,129,994-45,16...
肝膜蛋白树突状细胞因子 1; DCF1HGNC 批准的基因符号:TMEM59细胞遗传学位置:1p32.3 基因组坐标(GRCh38):1:54,026,681-5...
高内皮微静脉蛋白;HEVINHGNC 批准的基因符号:SPARCL1细胞遗传学位置:4q22.1 基因组坐标(GRCh38):4:87,473,335-87,52...
淋巴细胞抗原 6 复合物,基因座 G6E; G6EHGNC 批准基因符号:LY6G6E细胞遗传学位置:6p21.33 基因组坐标(GRCh38):6:31,711...
促甲状腺激素受体LGR3此条目中涉及的其他实体:甲状腺腺瘤,功能亢进,包括甲状腺癌伴甲状腺毒症,包括HGNC 批准的基因符号:TSHR细胞遗传学位置:14q31....
琥珀酸脱氢酶 4,完整膜蛋白; SDH4HGNC 批准的基因符号:SDHD细胞遗传学位置:11q23.1 基因组坐标(GRCh38):11:112,086,873...
含 SH2 结构域的白细胞蛋白,76-KD; SLP76HGNC 批准的基因符号:LCP2细胞遗传学位置:5q35.1 基因组坐标(GRCh38):5:170,2...
球状细胞白质营养不良; GLD; GCL球状细胞白质脑病半乳糖神经酰胺β-半乳糖苷酶缺乏症半乳糖脑苷酶缺乏症半乳糖缺乏症 克拉伯病(KRB) 是由染色体 14q3...
小鼠胚胎外胚层发育蛋白的同源物EED,小鼠,同系物与整合素细胞质尾部相关的 WD 蛋白 1;WAIT1HGNC 批准的基因符号:EED细胞遗传学位置:11q14....
AIDHGNC 批准的基因符号:AICDA细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:8,602,170-8,612,859(来自 NCB...
眼肌麻痹、视网膜色素变性和心肌病眼颅体综合征眼肌麻痹综合征线粒体细胞病进行性外部眼肌麻痹,伴有参差不齐的红色纤维慢性进行性外眼肌麻痹伴肌病患有肌病的 CPEO具有...
HGNC 批准的基因符号:ARX细胞遗传学位置:Xp21.3 基因组坐标(GRCh38):X:25,003,694-25,015,965(来自 NCBI)▼ 说明...
HAVCRT 细胞免疫球蛋白和粘蛋白结构域含有蛋白 1; TIM1肾损伤分子1; KIM1HGNC 批准的基因符号:HAVCR1细胞遗传学位置:5q33.3 基因...
小头畸形、身材矮小和智力发育受损有证据表明 Heyn-Sproul-Jackson 综合征(HESJAS) 是由染色体 2p23 上 DNMT3A 基因(6027...
HGNC 批准的基因符号:GAB3细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:154,675,249-154,751,566(来自 NCBI)▼ 克...
HGNC 批准的基因符号:CAMSAP1细胞遗传学位置:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:135,808,487-135,907,546(来自 NCB...
高尔基转移复合体 1; GOLTC1高尔基转移复合体,90-KD 亚基; GTC90HGNC 批准的基因符号:COG5细胞遗传学位置:7q22.3 基因组坐标(G...
HGNC 批准的基因符号:VNN3P细胞遗传学位置:6q23.2 基因组坐标(GRCh38):6:132,722,787-132,734,765(来自 NCBI)...
锌指蛋白 36;ZNF36锌指蛋白,克鲁佩尔型,18;KOX18锌指蛋白 139,以前;ZNF139,前HGNC 批准的基因符号:ZKSCAN1细胞遗传学位置:7...