白蛋白

先天性去糖基化障碍 1; CDDG1

先天性去糖基化障碍；CDDG先天性糖基化障碍，IV 型；CDG1V▼ 描述先天性去糖基化障碍 1（CDDG1）是一种常染色体隐性遗传性多系统疾病，其特征为整体发...

日期: 2022-06-18
分类: 遗传基因

脊髓小脑共济失调，常染色体隐性遗传，伴有轴突神经病 1; SCAN1

脊髓小脑共济失调伴轴突神经病 1（SCAN1）是一种常染色体隐性遗传神经系统疾病，其特征是在生命的第一个或第二个十年中出现步态障碍。受影响的个体患有与脑成像中...

日期: 2022-06-06
分类: 遗传基因

细小清蛋白; PVALB

HGNC 批准的基因符号：PVALB细胞遗传学位置：22q12.3 基因组坐标（GRCh38）：22:36,800,702-36,819,498（来自 NCBI）...

日期: 2022-06-06
分类: 遗传基因

蛋白尿，慢性良性; PROCHOB

慢性良性蛋白尿（PROCHOB）是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是在生命的最初十年中出现孤立性蛋白尿。蛋白尿是非进行性的；受影响的个体不会出现肾脏疾病或肾...

日期: 2022-06-05
分类: 遗传基因

脂运载蛋白1; LCN1

脂运蛋白、泪液前白蛋白、泪液比白蛋白迁移更快的蛋白质艾伯纳腺蛋白植物蛋白；血管内皮细胞生长因子HGNC 批准的基因符号：LCN1细胞遗传学位置：9q34.3 基因...

日期: 2022-05-31
分类: 遗传基因

促甲状腺胚胎因子; TEF

HGNC 批准的基因符号：TEF细胞遗传学位置：22q13.2 基因组坐标（GRCh38）：22:41,367,454-41,399,325（来自 NCBI）▼ ...

日期: 2022-05-20
分类: 遗传基因

哮喘易感性

多个基因座和候选基因与哮喘和哮喘相关性状（ASRT）的病因有关。参见，例如，与染色体 14q24 上的 PTGDR 基因（ 604687 ）中的突变相关的 AS...

日期: 2022-05-18
分类: 遗传基因

免疫缺陷 43; 低蛋白血症，高分解代谢

免疫缺陷 43（IMD43）是由染色体 15q21 上的 B2M 基因（ 109700 ）中的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#）。▼ 临床特征沃尔...

日期: 2022-05-17
分类: 遗传基因

BARDET-BIEDL 综合征，4 型

BBS4 是 7 种 BBS 蛋白中的一种，它们形成纤毛发生所需的蛋白质复合物的稳定核心（Nachury 等人，2007 年）。▼ 克隆与表达Mykytyn 等人...

日期: 2022-05-15
分类: 遗传基因

SIR2， S. CEREVISIAE，同源性 1

SIRT1 是一种应激反应和染色质沉默因子。它是一种 NAD（+）依赖性组蛋白脱乙酰酶，参与各种核事件，如转录、DNA 复制和 DNA 修复（Abdelmohs...

日期: 2022-05-06
分类: 遗传基因

核转录因子 Y，α

NFYA 和 NFYB（ 189904 ）编码 NF-Y 的 2 个亚基，这两个亚基都是 DNA 结合所必需的，NF-Y 是一种转录因子，被认为对主要组织相容性...

日期: 2022-05-02
分类: 遗传基因

肾病综合征，1 型

1 型肾病综合征（NPHS1），也称为芬兰先天性肾病，是由染色体 19q13 上编码 nephrin（NPHS1; 602716 ）的纯合子或复合杂合子突变引起...

日期: 2022-04-14
分类: 遗传基因

RAJAB 间质性肺病伴脑钙化 2

Rajab 间质性肺病伴脑钙化 2（RILDBC2）是由染色体 19p13 上的 FARSA 基因（ 602918 ）中的复合杂合突变引起的，因此此条目使用了...

日期: 2022-04-10
分类: 遗传基因

冠状动脉疾病易感性胰岛素受体底物 1

Sun et al.（1991）分离出编码 160 至 185-kD 磷酸酪氨酸蛋白的 cDNA，该蛋白是胰岛素受体酪氨酸激酶的底物，是胰岛素（INS; 1767...

日期: 2022-04-09
分类: 遗传基因

胰岛素样生长因子 1

生长调节素或胰岛素样生长因子（IGF）包含在哺乳动物生长和发育中起重要作用的肽家族。IGF1 介导生长激素（GH; 139250 ）的许多生长促进作用。早期研...

日期: 2022-04-09
分类: 遗传基因

κ轻链缺乏症免疫球蛋白 KAPPA 光链恒定区

免疫球蛋白（Ig）是 B 细胞的抗原识别分子。一个 Ig 分子由 2 条相同的重链（参见147100）和 2 条相同的轻链组成，kappa 或 lambda（参...

日期: 2022-04-08
分类: 遗传基因

IgG 重链位点

在 1950 年代和 1960 年代，至少有 2 个孤立的常染色体基因座决定了丙种球蛋白的血清学类型。一个被称为 Gm 基因座，另一个被称为 Inv 基因座。γ ...

日期: 2022-04-07
分类: 遗传基因

甲状腺素异常高甲状腺素血症

甲状腺素异常高甲状腺素血症（DTTRH）是由染色体 18q12 上的 TTR 基因（ 176300 ）中的杂合突变引起的。▼ 说明甲状腺素异常高甲状腺素血症的...

日期: 2022-03-27
分类: 遗传基因

组蛋白基因簇 1，H1 组蛋白家族，成员 C

有关组蛋白、组蛋白基因簇和 H1 组蛋白家族的背景信息，请参阅 HIST1H1A（ 142709 ）。▼ 克隆与表达艾克等人（1989）克隆了编码 H1.2 和 ...

日期: 2022-03-14
分类: 遗传基因

神经调节蛋白 1

NRG1 基因编码 neuregulin-1，一种介导细胞间相互作用并在器官系统生长中起关键作用的信号蛋白（ Tan et al., 2007 ）。神经调节蛋白...

日期: 2022-03-11
分类: 遗传基因

转录因子 1，肝

Bach 等人使用大鼠 Hnf1 cDNA 衍生探针（1990）从人类肝脏 cDNA 文库中分离出 HNF1 克隆。推导出的 631 个氨基酸的人 HNF1 蛋白...

日期: 2022-03-11
分类: 遗传基因

肝性白血病因子

稻叶等（1992）表明，早期 B 系急性白血病中的 at（17;19）染色体易位导致嵌合转录物包含来自 19 号染色体上 E2A 基本螺旋-环-螺旋（bHLH）...

日期: 2022-03-11
分类: 遗传基因

人组特异性成分

人组特异性成分（GC）是血浆中主要的维生素 D 结合蛋白（Yang 等人总结，1985 年）。▼ 克隆与表达通过免疫电泳，Hirschfeld（1959）发现了...

日期: 2022-03-02
分类: 遗传基因

糖原合成酶 1

糖原是一种高分子量多糖，可作为葡萄糖的储存库，用于在代谢需要时使用。糖原合酶（ EC 2.4.1.11 ）通过形成 α-1,4-糖苷键，催化将葡萄糖单体添加到生...

日期: 2022-02-26
分类: 遗传基因

具有纤连蛋白沉积物的肾小球病 1

伴有纤连蛋白沉积的肾小球病（GFND）是一种遗传异质性常染色体显性遗传疾病，临床特征为蛋白尿、镜下血尿和高血压，可在 20 岁至 50 岁时导致终末期肾功能衰竭...

日期: 2022-02-20
分类: 遗传基因

γ-氨基丁酸受体，β-1

γ-氨基丁酸（GABA）受体是参与哺乳动物中枢神经系统 GABA 能神经传递的蛋白质家族。GABRB1 是异聚五聚体配体门控离子通道的 GABA-A 受体基因家...

日期: 2022-02-16
分类: 遗传基因

淋巴管畸形 1

有证据表明淋巴畸形 1（LMPHM1）是由染色体 5q35 上的 FLT4 基因（ 136352 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#）。已报道...

日期: 2022-02-03
分类: 遗传基因

无精症怎么办

成功治疗无精症男性患者，并使其成为某个孩子遗传学上的父亲，这是过去20年来不育治疗领域中取得的最引人注目的进展。对于无精症患者来说，使用捐赠者精子早已不再是第一位...

日期: 2022-02-01
分类: 试管婴儿

卵巢过度刺激综合征

试管婴儿治疗中的卵巢过度刺激综合征（简称OHSS）是由促排卵药物引起的，与患者敏感度、内分泌状态、药物种类及数量、妊娠与否相关。特征为双侧卵巢囊性增大、毛细血管通...

日期: 2022-01-31
分类: 试管婴儿

做试管婴儿什么情况下适合移植多胎？

为了提高成功率，有部分病人会要求一次性植入2~3个胚胎。这样做是否是一个正确的做法？下面专家将和大家一起聊一下试管移植多胎的问题。 “医生，让我一次移植2个胚胎吧...

日期: 2022-01-29
分类: 试管婴儿