伴有线粒体 DNA 缺失的感觉共济失调神经病，常染色体隐性遗传此条目中涉及的其他实体：脊髓小脑共济失调伴癫痫，包括； SCAE，包括癫痫、进行性肌阵挛，伴有感觉共...

磺基转移酶1B2； ST1B2HGNC 批准的基因符号：SULT1B1细胞遗传学位置：4q13.3 基因组坐标（GRCh38）：4:69,721,167-69,7...

肺表面活性剂脱蛋白 PSP-DPSP-D 表面活性蛋白 D； SP-D表面活性剂相关蛋白，肺 4； SFTP4胶原凝集素7； COLEC7HGNC 批准的基因符号...

CHE1HGNC 批准的基因符号：AATF细胞遗传学位置：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:36,948,954-37,056,871（来自 NCBI...

仅同源域蛋白质； HOPHGNC 批准的基因符号：HOPX细胞遗传学位置：4q12 基因组坐标（GRCh38）：4:56,647,998-56,681,706（来...

有证据表明 2 号登特病（DENT2） 是由染色体 Xq26 上的 OCRL 基因（300535） 突变引起的。另请参见 Lowe 眼脑肾综合征（OCRL；309...

GMP还原酶2HGNC 批准的基因符号：GMPR2细胞遗传学位置：14q12 基因组坐标（GRCh38）：14:24,232,622-24,239,242（来自 ...

马丁-贝尔综合症标记 X 综合征脆性 X 智力低下综合症X 连锁智力低下，与 marXq28 相关X连锁智力低下和大睾丸症脆性 X 综合征（FXS） 是由 FMR...

ARL6IPKIAA0069HGNC 批准的基因符号：ARL6IP1细胞遗传学位置：16p12.3 基因组坐标（GRCh38）：16:18,791,667-18,...

EUHMTASE1G9A 样蛋白；GLPHGNC 批准的基因符号：EHMT1细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:137,619,005-...

激酶增强蛋白磷酸酶 1 抑制剂；KEPIHGNC 批准的基因符号：PPP1R14C细胞遗传学位置：6q25.1 基因组坐标（GRCh38）：6:150,143,0...

乳腺癌细胞2； BRCC2HGNC 批准的基因符号：BLID细胞遗传学位置：11q24.1 基因组坐标（GRCh38）：11:122,115,340-122,11...

HGNC 批准的基因符号：KATNB1细胞遗传学位置：16q21 基因组坐标（GRCh38）：16:57,735,770-57,757,244（来自 NCBI）▼...

二磷酸十异戊酯合成酶，亚基 2D-少聚异戊二烯焦磷酸合成酶 1； DLP16 号染色体开放解读码组 210； C6ORF210HGNC 批准的基因符号：PDSS2...

DDX2BHGNC 批准的基因符号：EIF4A2细胞遗传学位置：3q27.3 基因组坐标（GRCh38）：3:186,783,577-186,789,897（来自...

HGNC 批准的基因符号：CCIN细胞遗传学位置：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:36,169,388-36,171,334（来自 NCBI）▼ 说...

呼吸链缺陷导致的婴儿期、短暂性线粒体肌病COX 缺乏性肌病，婴儿型，暂时性呼吸链缺陷，婴儿期，短暂性▼ 正文短暂性婴儿线粒体肌病是由线粒体基因组编码的 MTTE ...

雌激素反应性 B框 蛋白； EBBPHGNC 批准的基因符号：TRIM16细胞遗传学位置：17p12 基因组坐标（GRCh38）：17:15,627,966-15...

含卡冰相关激酶；CARDIAK受体相互作用蛋白 2； RIP2裂口样相互作用 CLARP 激酶；RICKHGNC 批准的基因符号：RIPK2细胞遗传学位置：8q2...

蛋氨酸 tRNA 合成酶，线粒体MITOCHONDRIAL METRSHGNC 批准的基因符号：MARS2细胞遗传学位置：2q33.1 基因组坐标（GRCh38）...

一氧化氮合酶，内皮；ENOS此条目中涉及的其他实体：冠状动脉痉挛 1，易感性，包括阿尔茨海默病，迟发性，易感性，包括包括妊娠引起的高血压、易感性对常规治疗耐药的高...

由于激素原加工受损而导致的肥胖和内分泌疾病 有证据表明前蛋白转化酶 1/3 缺陷是由染色体 5q15 上的 PC1 基因（PCSK1；162150） 的纯合或复合...

HGNC 批准的基因符号：CEMIP2细胞遗传学位置：9q21.13 基因组坐标（GRCh38）：9:71,683,366-71,769,466（来自 NCBI）...

LOX TYPE 33 型脂氧合酶，表皮HGNC 批准的基因符号：ALOXE3细胞遗传学位置：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:8,095,900...

脑膜瘤表达的抗原； MGEA脑膜瘤表达抗原 6； MGEA6； MEA6黑色素瘤抑制活性蛋白 2皮肤 T 细胞淋巴瘤相关抗原 5； CTAGE5HGNC 批准的基...

HGNC 批准的基因符号：TMC5细胞遗传学位置：16p12.3 基因组坐标（GRCh38）：16:19,410,539-19,499,113（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准的基因符号：MYO18B细胞遗传学位置：22q12.1 基因组坐标（GRCh38）：22:25,742,188-26,063,847（来自 NCBI...

KIAA1093HGNC 批准的基因符号：TNRC6B细胞遗传学位置：22q13.1 基因组坐标（GRCh38）：22:40,044,834-40,335,808...

LIN7，线虫，同源物，C脊椎动物 LIN7 同源物 3； VELI3哺乳动物 LIN7 同源物 3； MALS3HGNC 批准的基因符号：LIN7C细胞遗传学位...

少突触性不孕症少交叉性不孕症有证据表明生精失败-1（SPGF1） 是由染色体 20q13 上 SYCP2 基因（604105） 的杂合突变引起的。▼ 说明减数分裂...