PKA 相互作用蛋白 1乳腺癌相关基因 3； BCA311 号染色体开放解读码组 17； C11ORF17HGNC 批准的基因符号：AKIP1细胞遗传学位置：11...

HGNC 批准的基因符号：PIGO细胞遗传学位置：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:35,088,688-35,096,591（来自 NCBI）▼ 说...

包含 PPARG1PPARG2，包含PPARG3，包含包含 PAX8/PPARG 融合基因HGNC 批准的基因符号：PPARG细胞遗传学位置：3p25.2 基因组...

含有类张力蛋白 C1 结构域的磷酸酶； TENC1C1TENKIAA1075HGNC 批准的基因符号：TNS2细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRC...

FLJ14813GREATWALL; GWLHGNC 批准的基因符号：MASTL细胞遗传学位置：10p12.1 基因组坐标（GRCh38）：10:27,154,4...

高同型半胱氨酸血症是指血浆/血清同型半胱氨酸浓度高于正常值。血浆/血清同型半胱氨酸是含硫醇的氨基酸同型半胱氨酸和二硫键同型半胱氨酸和半胱氨酸-同型半胱氨酸的同型半...

有证据表明视神经萎缩 9（OPA9） 是由染色体 22q13 上的 ACO2 基因（100850） 的复合杂合或杂合突变引起。有关视神经萎缩遗传异质性的讨论，请参...

SBCAD2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶HGNC 批准的基因符号：ACADSB细胞遗传学位置：10q26.13 基因组坐标（GRCh38）：10:123,009,006...

HGNC 批准的基因符号：PLXND1细胞遗传学位置：3q22.1 基因组坐标（GRCh38）：3:129,555,214-129,606,676（来自 NCBI...

免疫球蛋白超家族蛋白 Z39IG； Z39IG免疫球蛋白超家族的补体受体； CRIGHGNC 批准的基因符号：VSIG4细胞遗传学位置：Xq12 基因组坐标（GR...

中性粒细胞明胶酶相关的脂质运载蛋白； NGAL致癌脂质运载蛋白 24P3子宫钙素HGNC 批准的基因符号：LCN2细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GR...

盐诱导丝氨酸/苏氨酸激酶 2SNF1 样激酶 2； SNF1LK2KIAA0781HGNC 批准的基因符号：SIK2细胞遗传学位置：11q23.1 基因组坐标（G...

ADIPONUTRIN； ADPN磷脂酶 A2，不依赖钙，εIPLA2-εHGNC 批准的基因符号：PNPLA3细胞遗传学位置：22q13.31 基因组坐标（GR...

长非编码 RNA 颗粒lncRNA颗粒PARTICLEHGNC 批准的基因符号：PARTICL细胞遗传学位置：2p11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:85,...

lincRNA 672HGNC 批准的基因符号：LASP1NB细胞遗传学位置：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:38,925,614-38,929,3...

干细胞白血病/淋巴瘤；SCLL细胞遗传学位置：8p11 基因组坐标（GRCh38）：8:36,700,001-45,200,0008p11 骨髓增殖综合征，也称为...

P532HGNC 批准的基因符号：HERC1细胞遗传学位置：15q22.31 基因组坐标（GRCh38）：15:63,608,618-63,833,948（来自 ...

肌病，肌球蛋白储存，常染色体显性； MSMA肌病，透明体，常染色体显性遗传伴有 I 型肌原纤维溶解的肌病肩胛腓骨肌病，MYH7 相关； SPMM肩胛腓骨肌营养不良...

CDG Ib； CDGIbCDG，胃肠道型甘露糖磷酸异构酶缺乏症MPI 缺陷蛋白质丢失性肠病-肝纤维化综合征萨格奈-拉克圣让综合征SLSJ综合症有证据表明先天性 ...

真核翻译起始因子 2，伽马； EIF2GHGNC 批准的基因符号：EIF2S3细胞遗传学位置：Xp22.11 基因组坐标（GRCh38）：X:24,054,956...

CED12，C. 线虫，同源物，2HGNC 批准的基因符号：ELMO2细胞遗传学位置：20q13.12 基因组坐标（GRCh38）：20:46,366,050-4...

COFS 综合征； COFSII 型佩纳-肖凯尔综合征 有证据表明脑面骨骼综合征 1（COFS1） 是由染色体 10q11 上 ERCC6 基因（609413） ...

伴有神经元迁移缺陷的小脑共济失调双侧额顶多小脑回（BFPP） 是由染色体 16q21 上 ADGRG1 基因（604110） 的纯合突变引起的。 ADGRG1 顺...

CEREBRIN 50▼ 正文李等人（1995） 分离出编码预测的 435 个氨基酸蛋白质的人脑 cDNA，他们将其命名为 cerebrin-50。作者利用蛋白质...

表达基因 1 降低；雷克斯1HGNC 批准的基因符号：ZFP42细胞遗传学位置：4q35.2 基因组坐标（GRCh38）：4:187,995,771-188,00...

HGNC 批准的基因符号：ECM1细胞遗传学位置：1q21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:150,508,109-150,513,789（来自 NCBI）▼...

伴或不伴中性粒细胞减少症和/或血小板异常（XLANP） 的 X 连锁贫血是由染色体 Xp11 上的 GATA1 基因（305371） 突变引起的。▼ 说明XLAN...

磷脂酶 A2，IVA 组，缺乏 有证据表明，血小板功能障碍性复发性胃肠道溃疡（GURDP） 是由染色体 1q31 上的 PLA2G4A 基因（600522） 的纯...

SPHK1 交互器，AKAP 包含域SKIPKIAA1678HGNC 批准的基因符号：SPHKAP细胞遗传学位置：2q36.3 基因组坐标（GRCh38）：2:2...

有证据表明家族性晚期睡眠时相综合征 3（FAPSS3） 是由染色体 1p36 上 PER3 基因（603427） 的杂合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。▼ ...