HGNC 批准的基因符号：RBBP7细胞遗传学位置：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:16,844,341-16,870,362（来自 NCBI）▼ ...

BDET细胞遗传学位置：1q23 基因组坐标（GRCh38）：1:156,600,001-165,500,000▼ 临床特征匡等人（2001） 在东德克萨斯州的一...

G 蛋白偶联受体 24； GPR24SLC1MCHRHGNC 批准的基因符号：MCHR1细胞遗传学位置：22q13.2 基因组坐标（GRCh38）：22:40,6...

MATRILYSIN，子宫推定的金属蛋白酶 I；PUMP1HGNC 批准的基因符号：MMP7细胞遗传学位置：11q22.2 基因组坐标（GRCh38）：11:10...

HGNC 批准的基因符号：TMEM33细胞遗传学位置：4p13 基因组坐标（GRCh38）：4:41,935,137-41,960,803（来自 NCBI）▼ 说...

伴有大血小板减少症的格兰茨曼血小板无力样 1 血小板型出血性疾病 16（BDPLT16） 是由染色体 17q21.31 上编码血小板糖蛋白 α-IIb 的 ITG...

β-2 外壳蛋白β-PRIME COPHGNC 批准的基因符号：COPB2细胞遗传学位置：3q23 基因组坐标（GRCh38）：3:139,357,406-139...

丘脑和脑干受累且高乳酸的白质脑病； LTBL 联合氧化磷酸化缺陷 12（COXPD12） 是由 16p 染色体上 EARS2 基因（612799） 的纯合或复合杂...

HGNC 批准的基因符号：MPZL3细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:118,226,690-118,252,365（来自 NCB...

与拓扑异构酶 II 相关的蛋白质，酿酒酵母，2 的同源物PAT1-LIKE 2PAT1AHGNC 批准的基因符号：PATL2细胞遗传学位置：15q21.1 基因组...

锌指 CW 结构域蛋白 3：ZCW3含有锌指 CW 结构域和卷曲螺旋结构域的蛋白质 1； ZCWCC1小睾丸，小鼠，同源物，2KIAA0852HGNC 批准的基因...

FEM1，线虫，同系物，B凋亡途径中的 FEM1 样蛋白，αF1A-αKIAA0396HGNC 批准的基因符号：FEM1B细胞遗传学位置：15q23 基因组坐标（...

缺口，果蝇，同源物，1易位相关的Notch同源物； TAN1HGNC 批准的基因符号：NOTCH1细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:1...

ADP-核糖基化因子 7； ARF7HGNC 批准的基因符号：ARL14细胞遗传学位置：3q25.33 基因组坐标（GRCh38）：3:160,677,160-1...

有证据表明 Perrault 综合征 4（PRLTS4） 是由染色体 3p21 上的 LARS2 基因（604544） 的纯合或复合杂合突变引起。LARS2 基因...

含热重复蛋白 2； HEATR2HGNC 批准的基因符号：DNAAF5细胞遗传学位置：7p22.3 基因组坐标（GRCh38）：7:726,699-786,475...

常染色体显性血色病铁转运蛋白缺陷导致的血色病4 型血色素沉着症（HFE4） 是由染色体 2q32 上编码铁转运蛋白的 SLC40A1 基因（604653） 杂合突...

非编码 RNA 197； NCRNA00197HGNC 批准的基因符号：PTCSC1细胞遗传学位置：8q24.22 基因组坐标（GRCh38）：8:133,054...

原发性家族性脑钙化； PFBC双侧条纹状齿状钙化； BSPDC条状苍白齿状钙质沉着症，常染色体显性遗传，成人发病脑钙化、非动脉硬化性、特发性、成人发病铁钙质沉着症...

异质核核糖核蛋白样HNRPA3FBRNPD10S102HGNC 批准的基因符号：HNRNPA3细胞遗传学位置：2q31.2 基因组坐标（GRCh38）：2:177...

SMT3、酵母、同源 1； SMT3H1SMT3AHGNC 批准的基因符号：SUMO3细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标（GRCh38）：21:44,80...

Alu RNA 结合蛋白，9-KD 亚基； ALURBPHGNC 批准的基因符号：SRP9细胞遗传学位置：1q42.12 基因组坐标（GRCh38）：1:225,...

HGNC 批准的基因符号：STRA6细胞遗传学位置：15q24.1 基因组坐标（GRCh38）：15:74,179,466-74,212,259（来自 NCBI）...

MUENKE 非综合征性冠状颅缝早闭症 Muenke 颅缝早闭综合征是由 4p16 号染色体上成纤维细胞生长因子受体 3 基因（FGFR3; 134934）、pr...

HGNC 批准的基因符号：VDAC3细胞遗传学位置：8p11.21 基因组坐标（GRCh38）：8:42,391,880-42,405,937（来自 NCBI）▼...

免疫球蛋白和富含脯氨酸的受体 1； IGPR1CD28同系物； CD28HHGNC 批准的基因符号：TMIGD2细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRC...

tRNA-TRP、线粒体HGNC 批准的基因符号：MT-TW▼ 正文色氨酸的线粒体 tRNA 由核苷酸 5512-5576 编码。▼ 等位基因变异体（6 个精选示...

有证据表明，伴或不伴血管型 Ehlers-Danlos 综合征（PMGEDSV） 的多小脑回是由染色体 2q32 上的 COL3A1 基因（120180） 纯合或...

KIAA1309HGNC 批准的基因符号：KLHL13细胞遗传学位置：Xq24 基因组坐标（GRCh38）：X:117,897,813-118,117,340（来...

AN1 型锌指结构域蛋白 6与 PRK1 相关的蛋白质； AWP1锌指 A20 域包含蛋白 3； ZA20D3A20型锌指结构域蛋白3HGNC 批准的基因符号：Z...