磷脂酰肌醇聚糖锚生物合成 U 类蛋白; PIGU
细胞分裂周期 91,酿酒酵母,同源样 1;CDC91L1HGNC 批准的基因符号:PIGU细胞遗传学位置:20q11.22 基因组坐标(GRCh38):20:34...
细胞分裂周期 91,酿酒酵母,同源样 1;CDC91L1HGNC 批准的基因符号:PIGU细胞遗传学位置:20q11.22 基因组坐标(GRCh38):20:34...
KIAA1737HGNC 批准的基因符号:CIPC细胞遗传学位置:14q24.3 基因组坐标(GRCh38):14:77,098,258-77,117,287(来...
JP3HGNC 批准的基因符号:JPH3细胞遗传学位置:16q24.2 基因组坐标(GRCh38):16:87,601,835-87,698,156(来自 NCB...
2 号染色体开放解读码组 33;C2ORF33HGNC 批准的基因符号:MFF细胞遗传学位置:2q36.3 基因组坐标(GRCh38):2:227,325,251...
脑蛋白4.1HGNC 批准的基因符号:SYN1细胞遗传学位置:Xp11.3-p11.23 基因组坐标(GRCh38):X:47,571,901-47,619,85...
SORORINHGNC 批准的基因符号:CDCA5细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:65,061,093-65,084,040(来...
DPH5,酿酒酵母,HSPC143的同源物HGNC 批准的基因符号:DPH5细胞遗传学定位:1p21.2 基因组坐标(GRCh38):1:100,989,623-...
鸟苷酸环化酶 2F,视网膜GC-FRETGC2HGNC 批准的基因符号:GUCY2F细胞遗传学位置:Xq22.3-q23 基因组坐标(GRCh38):X:109,...
Zlotogora-OGur 综合征外胚层发育不良,玛格丽塔岛型外胚层发育不良,4 型;ED4外胚层发育不良、唇腭裂、智力低下和并趾畸形本条目中代表的其他实体:包...
1 号染色体上的前列腺、卵巢、睾丸和胎盘表达基因; POTE2POTE2-伽玛HGNC 批准的基因符号:POTEE细胞遗传学位置:2q21.1 基因组坐标(GRC...
TRAF 和 TNF 受体相关蛋白;TTRAPHGNC 批准的基因符号:TDP2细胞遗传学定位:6p22.3 基因组坐标(GRCh38):6:24,649,979...
有证据表明 Alkuraya-Kucinskas 综合征(ALKKUCS) 是由染色体 4q27 上的 KIAA1109 基因(611565) 的纯合或复合杂合突...
ERAL1A此条目中代表的其他实体:ERAL1B,包括HGNC 批准的基因符号:ERAL1细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:28,...
由于胎盘芳香酶缺乏而导致女性假两性畸形芳香酶缺乏症是由染色体 15q21 上 CYP19A1 基因(107910) 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明芳香酶缺乏...
甲状腺腺瘤相关基因KIAA1767HGNC 批准的基因符号:THADA细胞遗传学位置:2p21 基因组坐标(GRCh38):2:43,230,851-43,596...
有证据表明先天性心脏缺陷、畸形面部特征和智力发育障碍(CHDFIDD) 是由染色体 7p14 上的 CDK13 基因(603309) 杂合突变引起的。▼ 临床特征...
HGNC 批准的基因符号:PKIB细胞遗传学位置:6q22.31 基因组坐标(GRCh38):6:122,471,921-122,726,373(来自 NCBI)...
分配缺陷蛋白 6,线虫,同源物,βPAR6-βHGNC 批准的基因符号:PARD6B细胞遗传学位置:20q13.13 基因组坐标(GRCh38):20:50,73...
染色体 9q34.3 缺失综合征9q- 综合征9q 亚端粒缺失综合征有证据表明 Kleefstra 综合征 - 1(KLEFS1) 是由 EHMT1 基因(607...
HGNC 批准的基因符号:HDAC3细胞遗传学位置:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):5:141,620,881-141,636,849(来自 NCBI)...
IRF2 结合蛋白 1HGNC 批准的基因符号:IRF2BP1细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:45,883,608-45,88...
骨髓增生异常-骨髓性白血病因子 2HGNC 批准的基因符号:MLF2细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:6,747,996-6,7...
锌指蛋白,亚科 1A,成员 2; ZNF1A2HELIOSHGNC 批准的基因符号:IKZF2细胞遗传学位置:2q34 基因组坐标(GRCh38):2:212,9...
DEAD/H框 17RNA 解旋酶,70-KD;RH70p72HGNC 批准的基因符号:DDX17细胞遗传学位置:22q13.1 基因组坐标(GRCh38):22...
ATP酶IIHGNC 批准的基因符号:ATP8A1细胞遗传学位置:4p13 基因组坐标(GRCh38):4:42,408,373-42,657,105(来自 NC...
β-连环蛋白和 TCF4 抑制剂; ICATHGNC 批准的基因符号:CTNNBIP1细胞遗传学定位:1p36.22 基因组坐标(GRCh38):1:9,848,...
T2R9味觉感受器,B族,成员6; TRB6HGNC 批准的基因符号:TAS2R9细胞遗传学定位:12p13.2 基因组坐标(GRCh38):12:10,809,...
细胞肌球蛋白重链,A 型肌球蛋白,重链,非肌肉,A 型;NMMHCA非肌肉肌球蛋白 IIANMHC IIAHGNC 批准的基因符号:MYH9细胞遗传学位置:22q...
半乳糖凝集素1;GAL1HGNC 批准的基因符号:LGALS1细胞遗传学位置:22q13.1 基因组坐标(GRCh38):22:37,675,636-37,679...
SH3 结构域蛋白 5;SH3D5CBL 相关蛋白;CAPSH3 域包含蛋白 12;SH3P12PONSINSORB1HGNC 批准的基因符号:SORBS1细胞遗...