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EKI1HGNC 批准的基因符号:ETNK1细胞遗传学位置:12p12.1 基因组坐标(GRCh38):12:22,625,171-22,690,665(来自 N...

HGNC 批准的基因符号:SNCB细胞遗传学位置:5q35.2 基因组坐标(GRCh38):5:176,620,082-1​​76,630,534(来自 NCBI...

激活的 CDC42 相关鸟嘌呤核苷酸交换因子;ACGZIZIMIN 2;ZZ2HGNC 批准的基因符号:DOCK11细胞遗传学位置:Xq24 基因组坐标(GRCh...

核苷二磷酸酯连接部分 X MOTIF 5NUDIX MOTIF 5YSA1,酿酒酵母,同系物;YSA1;YSA1HHGNC 批准的基因符号:NUDT5细胞遗传学位...

结节性硬化症;TSC晚香玉硬化症;TS 结节性硬化症 1(TSC1) 是由染色体 9q34 上的 TSC1 基因(605284) 杂合突变引起的。TSC1 基因的...

HGNC 批准的基因符号:NUP153细胞遗传学定位:6p22.3 基因组坐标(GRCh38):6:17,615,037-17,706,925(来自 NCBI)▼...

HGNC 批准的基因符号:OTOA细胞遗传学定位:16p12.2 基因组坐标(GRCh38):16:21,663,968-21,760,729(来自 NCBI)▼...

球茎萎缩症遗传性盲症诺里病(ND) 是由 Xp11 上编码诺里蛋白的 NDP 基因(300658) 突变引起的。▼ 说明诺里病是一种 X 连锁隐性遗传病,其特征是...

PECANEX,果蝇,同源物,3HGNC 批准的基因符号:PCNX3细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:65,615,776-65,...

有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 25(COXPD25) 是由染色体 2q33 上的 MARS2 基因(609728) 的复合杂合突变引起的。 据报道,就有这样一个家...

SYK相关酪氨酸激酶;SRK蛋白酪氨酸激酶 ZAP70ZETA 相关蛋白,70-KDHGNC 批准的基因符号:ZAP70细胞遗传学位置:2q11.2 基因组坐标(...

PFM1HGNC 批准的基因符号:PRDM4细胞遗传学位置:12q23.3 基因组坐标(GRCh38):12:107,732,871-107,761,137(来自...