间隙连接蛋白，31-KD连接蛋白 31；CX31此条目中代表的其他实体：常染色体隐性耳聋，包括常染色体显性耳聋，伴有周围神经病，包括HGNC 批准基因符号：GJB...

类维生素A和甲状腺激素受体的沉默介质；SMRTHGNC 批准的基因符号：NCOR2细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:124,32...

锌指蛋白 42；ZNF42锌指、髓样、视黄酸响应性MZF1BHGNC 批准的基因符号：MZF1细胞遗传学位置：19q13.43 基因组坐标（GRCh38）：19:...

HGNC 批准基因符号：SV2C细胞遗传学位置：5q13.3 基因组坐标（GRCh38）：5:75,847,464-76,353,939（来自 NCBI）▼ 克隆...

EPSTEIN-BARR 病毒诱导的 mRNA 6；EBI6HGNC 批准的基因符号：TRAF1细胞遗传学位置：9q33.2 基因组坐标（GRCh38）：9:12...

FCMS乌拉圭型面心肌肉骨骼综合征有证据表明乌拉圭面心肌肉骨骼综合征（FCMSU） 是由染色体 Xq27 上的 FHL1 基因（300163） 的半合子突变引起。...

G 蛋白偶联内向整流钾通道； GIRK3HGNC 批准的基因符号：KCNJ9细胞遗传学位置：1q23.2 基因组坐标（GRCh38）：1:160,081,538-...

靶向 K 蛋白的磷酸酶相互作用物； PITKKIAA0379HGNC 批准的基因符号：ANKRD28细胞遗传学定位：3p25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:...

ZIP13LZT-HS9HGNC 批准的基因符号：SLC39A13细胞遗传学定位：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:47,407,276-47,4...

二酰甘油激酶，δ，110-KD，以前； DAGK4，前身DGK-δ，前身HGNC 批准的基因符号：DGKQ细胞遗传学位置：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）...

蛋白质磷酸酶 1，调节亚基 148；PPP1R148HGNC 批准的基因符号：SPZ1细胞遗传学位置：5q14.1 基因组坐标（GRCh38）：5:80,320,...

FK506-结合蛋白，51-KD；FKBP51FKBP54HGNC 批准的基因符号：FKBP5细胞遗传学位置：6p21.31 基因组坐标（GRCh38）：6:35...

格比希血型系统Gerbich（Ge） 血型系统基于染色体 2q14.3 上 GYPC 基因（110750） 的变异。▼ 说明Gerbich 血型系统包含 6 种高...

FOLH谷氨酸羧肽酶 II；GCP2前列腺特异性膜抗原；PSM；PSMAN-乙酰化 α 连接酸性二肽酶 1；NAALAD1NAALAD酶 IHGNC 批准的基因符...

肾脏阴离子交换蛋白KANADAPTINHGNC 批准的基因符号：SLC4A1AP细胞遗传学位置：2p23.3 基因组坐标（GRCh38）：2:27,663,889...

PPPDE 肽酶结构域蛋白 2； PPPDE2HGNC 批准的基因符号：DESI1细胞遗传学位置：22q13.2 基因组坐标（GRCh38）：22:41,598,...

前列腺皂苷缺乏症综合 SAP 缺乏组合性皂苷缺乏症（PSAPD） 是由染色体 10q22 上的 PSAP 基因（176801） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明...

AGXT1AGT丝氨酸丙酮酸氨基转移酶；特殊能力测试；SPATHGNC 批准的基因符号：AGXT细胞遗传学位置：2q37.3 基因组坐标（GRCh38）：2:24...

TIA1 相关蛋白； TIART簇结合蛋白； TCBPHGNC 批准的基因符号：TIAL1细胞遗传学位置：10q26.11 基因组坐标（GRCh38）：10:11...

-PHORBOLIN 1-相关蛋白HGNC 批准的基因符号：APOBEC3B细胞遗传学位置：22q13.1 基因组坐标（GRCh38）：22:38,982,347...

HS1HGNC 批准的基因符号：HCLS1细胞遗传学位置：3q13.33 基因组坐标（GRCh38）：3:121,631,399-121,660,903（来自 N...

XPF-ERCC1 早衰综合症有证据表明 XFE 早衰综合征（XFEPS） 是由染色体 16p13 上 ERCC4 基因（133520） 的纯合或复合杂合突变引起...

保守的多巴胺神经营养因子； CDNFHGNC 批准的基因符号：CDNF细胞遗传学定位：10p13 基因组坐标（GRCh38）：10:14,819,245-14,8...

PFM11HGNC 批准的基因符号：PRDM14细胞遗传学位置：8q13.3 基因组坐标（GRCh38）：8:70,051,651-70,071,252（来自 N...

钙调蛋白，基础，平滑肌钙蛋白 H1，小鼠，同系物平滑肌细胞钙调蛋白； SMCCHGNC 批准的基因符号：CNN1细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRC...

APC13SWM1，酿酒酵母，同源物； SWM1HGNC 批准的基因符号：ANAPC13细胞遗传学位置：3q22.2 基因组坐标（GRCh38）：3:134,47...

TP53-诱导蛋白U； PIGU糖尿病和肥胖调节基因； DOR20 号染色体开放解读码组 110； C20ORF110HGNC 批准的基因符号：TP53INP2细...

KIAA1817HGNC 批准的基因符号：FRMPD3细胞遗传学位置：Xq22.3 基因组坐标（GRCh38）：X:107,449,652-107,605,251...

TBP 相关因子，RNA 聚合酶 I，63-KD； TAFI63SL1，63-KD 亚基HGNC 批准的基因符号：TAF1B细胞遗传学位置：2p25.1 基因组坐...

色素沉着障碍伴听力损失此条目中代表的其他实体：包括患有白化病和耳聋综合症的黑发； 坏品，包括在内▼ 临床特征Witkop（1979） 报告说，有 2 名同胞出生时...