ZFH4HGNC 批准的基因符号：ZFHX4细胞遗传学位置：8q21.13 基因组坐标（GRCh38）：8:76,681,247-76,867,281（来自 NC...

HGNC 批准的基因符号：RNF220细胞遗传学定位：1p34.1 基因组坐标（GRCh38）：1:44,404,783-44,651,724（来自 NCBI）▼...

胞囊复合物成分 3-LIKE 3； EXOC3L3HGNC 批准的基因符号：TNFAIP2细胞遗传学位置：14q32.32 基因组坐标（GRCh38）：14:10...

VH1 相关磷酸酶；VHR痘苗病毒磷酸酶 VH1 相关HGNC 批准的基因符号：DUSP3细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）：17:43...

SEMD，AGGRECAN 型有证据表明聚集蛋白聚糖类型的脊椎骨骺发育不良（SEMDAG） 是由染色体 15q26 上的 ACAN 基因（155760） 的纯合或...

核糖体 RNA 加工蛋白 42，酿酒酵母，同源物； RRP42KIAA0116HGNC 批准的基因符号：EXOSC7细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（G...

PSPHGNC 批准的基因符号：PSPH细胞遗传学位置：7p11.2 基因组坐标（GRCh38）：7:56,011,064-56,051,444（来自 NCBI）...

甲状腺激素受体，α-1 样；THRALREV-ERBA-αREV-ERB-αERBA 相关 1；EAR1HGNC 批准的基因符号：NR1D1细胞遗传学位置：17q...

真核翻译起始因子 4G；EIF4GEIF4-伽玛EIF4GIHGNC 批准的基因符号：EIF4G1细胞遗传学位置：3q27.1 基因组坐标（GRCh38）：3:1...

MINDINM-SPONDINHGNC 批准的基因符号：SPON2细胞遗传学定位：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:1,166,932-1,208,8...

肋椎节段缺陷伴中肢畸形，以前称为COVESDEM 综合征，以前称为 COVESDEM 综合征此条目中代表的其他实体：ROBINOW 综合征，常染色体隐性遗传，伴有...

PSBG2PSGGBHGNC 批准的基因符号：PSG2细胞遗传学位置：19q13.31 基因组坐标（GRCh38）：19:43,064,209-43,082,70...

组蛋白基因簇 1，H3CHIST1集群，H3CH3 组蛋白家族，C 成员； H3FCH3/CHGNC 批准的基因符号：H3C3细胞遗传学定位：6p22.2 基因组...

EPI64HGNC 批准的基因符号：TBC1D10A细胞遗传学位置：22q12.2 基因组坐标（GRCh38）：22:30,291,990-30,326,941（...

KIAA1923HGNC 批准的基因符号：WDR59细胞遗传学位置：16q23.1 基因组坐标（GRCh38）：16:74,871,362-74,985,123（...

RILP样蛋白2； RLP2HGNC 批准的基因符号：RILPL2细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:123,409,306-12...

CXADR 样膜蛋白脂肪细胞特异性粘附分子；ASAM脂肪细胞粘附分子；ACAMHGNC 批准的基因符号：CLMP细胞遗传学位置：11q24.1 基因组坐标（GRC...

THHTHLTRHYHGNC 批准的基因符号：TCHH细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:152,106,317-152,115,444...

富含半胱氨酸的清道夫受体家族，成员 SP-αSP-α细胞凋亡抑制剂6； API6巨噬细胞凋亡抑制剂； AIMHGNC 批准的基因符号：CD5L细胞遗传学位置：1q...

蛋白酶体激活剂 28-γ； PA28GPA28-伽玛调节伽玛KI抗原HGNC 批准的基因符号：PSME3细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐标（GRCh38...

核糖体磷酸蛋白，大，P2核糖体磷酸蛋白，酸性，P2HGNC 批准的基因符号：RPLP2细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:809,9...

柠檬酸裂解酶，β 亚基； CLBHGNC 批准的基因符号：CLYBL细胞遗传学位置：13q32.3 基因组坐标（GRCh38）：13:99,606,690-99,...

HGNC 批准的基因符号：SOHLH2细胞遗传学位置：13q13.3 基因组坐标（GRCh38）：13:36,168,217-36,214,556（来自 NCBI...

有证据表明，伴有面容畸形和上睑下垂的智力发育障碍（IDDDFP） 是由染色体 3p25 上 BRPF1 基因（602410） 的杂合突变引起的。▼ 描述伴有面容畸...

神经胶质瘤肿瘤抑制候选区域基因 2； GLTSCR2与 PTEN C 末端 1 相互作用的蛋白质；PICT1HGNC 批准的基因符号：NOP53细胞遗传学位置：1...

网格蛋白组装淋巴细胞白血病基因；CALMCLTHLAP，果蝇，同源物；LAP此条目中代表的其他实体：包含 PICALM/AF10 融合基因HGNC 批准的基因符号...

ROQUIN 2膜相关核酸结合蛋白；MNABHGNC 批准的基因符号：RC3H2细胞遗传学位置：9q33.2 基因组坐标（GRCh38）：9:122,844,55...

甘油磷酸二酯磷酸二酯酶 4； GDE4HGNC 批准的基因符号：GDPD1细胞遗传学位置：17q22 基因组坐标（GRCh38）：17:59,220,511-59...

核苷酸酶，5-prime，胞质 II核苷酸酶，5-prime，B 型；NT5B嘌呤 5-引物-核苷酸酶；PNT5HGNC 批准的基因符号：NT5C2细胞遗传学位置...

痉挛性截瘫 5A（SPG5A） 是由染色体 8q12 上 CYP7B1 基因（603711） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述痉挛性截瘫 5A（SPG5A） 是...