大肿瘤抑制因子，果蝇，同源物，2HGNC 批准的基因符号：LATS2细胞遗传学位置：13q12.11 基因组坐标（GRCh38）：13:20,973,035-21...

VTI1，酿酒酵母，B 的同源物VTI1VTI1-LIKE； VTI1LHGNC 批准的基因符号：VTI1B细胞遗传学位置：14q24.1 基因组坐标（GRCh3...

EPSIN 4；EPN4EPSIN相关蛋白；EPNR恩索蛋白KIAA0171HGNC 批准的基因符号：CLINT1细胞遗传学位置：5q33.3 基因组坐标（GRC...

HGNC 批准的基因符号：RPS2细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:1,962,057-1,964,825（来自 NCBI）▼ 说...

CDG2U精神发育迟滞，常染色体隐性遗传 15，以前；MRT15，以前▼ 说明拉菲克综合征（RAFQS） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是智力和运动发育不同程...

LIPOYLTRANSFERASE 2 缺乏；LIPT2D▼ 说明NELABA 是一种严重的常染色体隐性代谢性疾病，其特征是出生时出现与血清乳酸升高相关的进行性脑...

α-CP3HGNC 批准的基因符号：PCBP3细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标（GRCh38）：21:45,643,724-45,942,453（来自 ...

RHINO12 号染色体开放解读码组 32； C12ORF32HGNC 批准的基因符号：RHNO1细胞遗传学位置：12p13.33 基因组坐标（GRCh38）：1...

常染色体隐性先天性鱼鳞病（ARCI） 是一组异质性角化疾病，其主要特征是全身皮肤鳞屑异常。这些疾病仅限于皮肤，大约三分之二的患者出现严重症状。主要的皮肤表型是层状...

HGNC 批准的基因符号：PRR7细胞遗传学位置：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:177,445,994-177,456,285（来自 NCBI）▼...

ACFAPOBEC1 刺激蛋白； ASPHGNC 批准的基因符号：A1CF细胞遗传学位置：10q11.23 基因组坐标（GRCh38）：10:50,799,408...

微管相关蛋白 1A 和 1B，轻链 3MAP1ALC3MAP1BLC3LC3ALC3HGNC 批准的基因符号：MAP1LC3A细胞遗传学位置：20q11.22 基...

SUMO特异性蛋白酶 2SMT3 特异性异肽酶 2，小鼠，同源物； SMT3IP2AXAM2，大鼠，同系物； AXAM2KIAA1331HGNC 批准的基因符号：...

Polycomb 的增强剂，果蝇，2 的同源物EPC-LIKEHGNC 批准的基因符号：EPC2细胞遗传学位置：2q23.1 基因组坐标（GRCh38）：2:14...

富含半胱氨酸蛋白 3；CRP3LIM 域蛋白，心脏CLP LIM 域蛋白，肌肉；MLPHGNC 批准的基因符号：CSRP3细胞遗传学位置：11p15.1 基因组坐...

HGNC 批准的基因符号：FAM118B细胞遗传学位置：11q24.2 基因组坐标（GRCh38）：11:126,211,413-126,264,539（来自 N...

联合氧化磷酸化缺陷 45（COXPD45） 是一种常染色体隐性多系统疾病，其特征是从婴儿期起明显的整体生长不良、整体发育迟缓、癫痫发作和急性进行性神经系统恶化并伴...

DIM1、S. POMBE、HOMOLOG OF；DIM1U5 snRNP 特异性蛋白质，15-KDU5-15KDHGNC 批准的基因符号：TXNL4A细胞遗传学...

HENNEKAM 淋巴管扩张-淋巴水肿综合征全身淋巴发育不良▼ 说明Hennekam 淋巴管扩张-淋巴水肿综合征是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是全身性淋巴管发...

液泡蛋白分选 37，酵母，D 的同源物威廉斯-博伦综合征染色体 24 区； WBSCR24HGNC 批准的基因符号：VPS37D细胞遗传学位置：7q11.23 基...

3-甲基谷戊酰辅酶A水合酶HGNC 批准的基因符号：AUH细胞遗传学位置：9q22.31 基因组坐标（GRCh38）：9:91,213,822-91,361,94...

癫痫性脑病，婴儿早期，81； EIEE81▼ 说明发育性癫痫性脑病 81（DEE81） 是一种常染色体隐性遗传性神经发育障碍，其典型特征是出生后不久或出生后最初几...

衰老标记蛋白 30； SMP30HGNC 批准的基因符号：RGN细胞遗传学位置：Xp11.3 基因组坐标（GRCh38）：X:47,078,413-47,093,...

HSD11LHGNC 批准的基因符号：HSD11B1细胞遗传学位置：1q32.2 基因组坐标（GRCh38）：1:209,686,178-209,734,928（...

双性，果蝇，同源物阴阳人样； IXLHGNC 批准的基因符号：MED29细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:39,391,377-3...

进行性外眼肌麻痹，常染色体隐性遗传 4▼ 说明常染色体隐性进行性眼外肌麻痹伴线粒体 DNA 缺失 4（PEOB4） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是成人发病的...

MISATO、果蝇、同源物HGNC 批准的基因符号：MSTO1细胞遗传学位置：1q22 基因组坐标（GRCh38）：1:155,610,169-155,614,9...

GCL无生殖细胞，果蝇，同源物，1生殖细胞无细胞蛋白样 1； GCL1精子发生相关 29； SPATA29BTBD13HGNC 批准的基因符号：GMCL1细胞遗传...

智力低下、身材矮小、面部异常和关节脱位▼ 临床特征Megarbane 和 Cormier-Daire（2001） 描述了 2 名黎巴嫩姐妹，她们是表亲父母的后代，...

BCL2 相互作用蛋白DP5HGNC 批准的基因符号：HRK细胞遗传学位置：12q24.22 基因组坐标（GRCh38）：12:116,856,143-116,8...