SPROUTY RTK 信号拮抗剂 4; SPRY4
果蝇萌芽,4 的同源物HGNC 批准的基因符号:SPRY4细胞遗传学位置:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):5:142,310,429-142,325,0...
果蝇萌芽,4 的同源物HGNC 批准的基因符号:SPRY4细胞遗传学位置:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):5:142,310,429-142,325,0...
SIN3,酵母,A 的同系物HGNC 批准的基因符号:SIN3A细胞遗传学位置:15q24.2 基因组坐标(GRCh38):15:75,369,378-75,45...
生殖细胞特异性基因 2;GSG2单倍体生殖细胞特异性核蛋白激酶HGNC 批准的基因符号:HASPIN细胞遗传学定位:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):1...
儿童期发病的神经变性伴共济失调、震颤、视神经萎缩和认知能力下降(CONATOC) 是一种常染色体隐性进行性疾病,症状在出生后的第一个十年内出现。 脑成像可能显示不...
PTD012HGNC 批准的基因符号:C11orf54细胞遗传学位置:11q21 基因组坐标(GRCh38):11:93,741,671-93,764,748(来...
迪维-范博加尔特综合症▼ 临床特征Divry 和 Van Bogaert(1946) 描述了兄弟俩患有癫痫、假性延髓综合征、锥体外系体征、痴呆、偏盲和毛细血管扩张...
前脑无裂畸形是人类大脑最常见的结构异常,是13号染色体缺失和重复患者中常见的异常之一。Brown等人在对一系列13号染色体长臂半合子缺失患者进行分子分析的基础上,...
APC2 基因APC 样;APCLHGNC 批准的基因符号:APC2细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:1,446,267-1,47...
9号染色体开放解读码组90; C9ORF90HGNC 批准的基因符号:NAIF1细胞遗传学位置:9q34.11 基因组坐标(GRCh38):9:128,061,2...
STAHGNC 批准的基因符号:EMD细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:154,379,235-154,381,522(来自 NCBI)▼...
MIC13MICOS 复合体,13-KD 亚基QIL119 号染色体开放解读码组 70;C19ORF70HGNC 批准的基因符号:MICOS13细胞遗传学定位:1...
胍丁胺脲水解酶;AUHHGNC 批准的基因符号:AGMAT细胞遗传学定位:1p36.21 基因组坐标(GRCh38):1:15,571,698-15,585,05...
天冬酰胺连接的糖基化 11,酿酒酵母,ALG11 的同源物,酿酒酵母,KIAA0266的同源物HGNC 批准的基因符号:ALG11细胞遗传学位置:13q14.3 ...
RAB GDP 解离抑制剂,α;RABGDIARAB GDI-α罗格迪寡糖肽 2;OPHN2HGNC 批准的基因符号:GDI1细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标...
14-3-3 蛋白质,T 细胞14-3-3-西塔14-3-3-TAUHS1HGNC 批准的基因符号:YWHAQ细胞遗传学定位:2p25.1 基因组坐标(GRCh3...
GAIP C 端相互作用蛋白 1GIPCRGS19 相互作用蛋白 1;RGS19IP119 号染色体开放解读码组 3;C19ORF3GLUT1 C 端结合蛋白;G...
HGNC 批准的基因符号:SULT1C3细胞遗传学位置:2q12.3 基因组坐标(GRCh38):2:108,239,967-108,265,607(来自 NCB...
RGS9 结合蛋白RGS9 锚定蛋白; R9APHGNC 批准的基因符号:RGS9BP细胞遗传学位置:19q13.11 基因组坐标(GRCh38):19:32,6...
SPAR长基因间非编码 RNA 961; LINC00961lincRNA 961HGNC 批准的基因符号:SPAAR细胞遗传学定位:9p13.3 基因组坐标(G...
HGNC 批准的基因符号:LSM8细胞遗传学位置:7q31.31 基因组坐标(GRCh38):7:118,184,163-118,204,034(来自 NCBI)...
非红细胞蛋白 4.1,通用型; 4.1GHGNC 批准的基因符号:EPB41L2细胞遗传学位置:6q23.1-q23.2 基因组坐标(GRCh38):6:130,...
HGNC 批准的基因符号:DNAI3细胞遗传学定位:1p22.3 基因组坐标(GRCh38):1:85,062,326-85,133,137(来自 NCBI)▼ ...
高迁移率蛋白 17; HMG17染色体蛋白、非组酮、HMG17非组蛋白染色体蛋白 HMG17HGNC 批准的基因符号:HMGN2细胞遗传学位置:1p36.11 基...
X-抑制素;ARRX锥体 ARRESSTINARRESSTIN 4;ARR4HGNC 批准的基因符号:ARR3细胞遗传学位置:Xq13.1 基因组坐标(GRCh3...
-MUC5HGNC 批准的基因符号:MUC5B细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:1,223,065-1,262,171(来自 NC...
补体成分 I因子 I;FIC3b 灭活剂HGNC 批准的基因符号:CFI细胞遗传学位置:4q25 基因组坐标(GRCh38):4:109,730,981-109,...
囊泡相关膜蛋白相关蛋白 BVAMP相关蛋白 BDVAP33A,果蝇,同源物此条目中代表的其他实体:包含鞋面相关蛋白 CHGNC 批准的基因符号:VAPB细胞遗传学...
α-L-岩藻糖苷酶缺乏症▼ 描述岩藻糖苷沉积症是一种常染色体隐性遗传性溶酶体贮积症,由α-L-岩藻糖苷酶缺陷引起,岩藻糖在组织中积聚。临床特征包括血管角化瘤、进行...
PHOCEINMOB1 样蛋白 3; MOBKL3MOB1MOB3植入前蛋白 3,小鼠,同源物; PREI3HGNC 批准的基因符号:MOB4细胞遗传学位置:2q...
RNA 结合基序蛋白 35A;RBM35AHGNC 批准的基因符号:ESRP1细胞遗传学位置:8q22.1 基因组坐标(GRCh38):8:94,640,998-...