FHD基因2HGNC 批准的基因符号：FRG2细胞遗传学位置：4q35.2 基因组坐标（GRCh38）：4:190,024,367-190,027,256（来自 ...

有证据表明常染色体显性痉挛性截瘫 80（SPG80） 是由染色体 9p13 上的 UBAP1 基因（609787） 杂合突变引起的。▼ 说明痉挛性截瘫 80（SP...

硫胺转运蛋白 1；THTR1；THT1HGNC 批准的基因符号：SLC19A2细胞遗传学位置：1q24.2 基因组坐标（GRCh38）：1:169,463,909...

6 号染色体开放解读码组 33； C6ORF33脑表达的溶酶体膜蛋白，1； LMPB1膜孕激素受体，β； MPRBHGNC 批准的基因符号：PAQR8细胞遗传学定...

IRF7A此条目中表示的其他实体：IRF7B，已包含IRF7C，已包含IRF7H，已包含HGNC 批准的基因符号：IRF7细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐...

MAP8BPY2-相互作用蛋白1； BPY2IP1VCY2-相互作用蛋白1； VCY2IP119 号染色体开放解读码组 5； C19ORF5HGNC 批准的基因符...

STELLA，小鼠，同源物原始生殖细胞蛋白 7； PGC7HGNC 批准的基因符号：DPPA3细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:...

转运蛋白相关蛋白，δ 亚基；TRAPDHGNC 批准的基因符号：SSR4细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:153,794,159-153,...

HGNC 批准的基因符号：CAPN12细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:38,730,192-38,744,693（来自 NCBI...

PR 域锌指蛋白 13HGNC 批准的基因符号：PRDM13细胞遗传学定位：6q16.2 基因组坐标（GRCh38）：6:99,606,833-99,615,56...

肌醇 1,3,4,5,6-五磷酸 2-激酶INSP5 2-激酶IP5KIPK1HGNC 批准的基因符号：IPPK细胞遗传学位置：9q22.31 基因组坐标（GRC...

扎基-格里森综合症▼ 说明Zaki-Gleeson 综合征是一种常染色体隐性神经发育障碍，其特征为严重智力低下、严重小头畸形、生长不良、小脑发育不全和二级心脏传导...

温度敏感性补充，细胞周期特异性，tsBN51； BN51T-TSBN51HGNC 批准的基因符号：POLR3D细胞遗传学位置：8p21.3 基因组坐标（GRCh3...

UCHL5-相互作用蛋白； UCHL5IPUCH37-相互作用蛋白1； UIP1HGNC 批准的基因符号：HAUS7细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh...

G 蛋白，α 相互作用蛋白； GAIPHGNC 批准的基因符号：RGS19细胞遗传学位置：20q13.33 基因组坐标（GRCh38）：20:64,073,181...

SOP2-LIKE; SOP2LHGNC 批准的基因符号：ARPC1A细胞遗传学位置：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:99,325,898-99,3...

OR11-403HGNC 批准的基因符号：OR10A5细胞遗传学位置：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11:6,845,683-6,846,636（来...

HGNC 批准的基因符号：ZNF304细胞遗传学位置：19q13.43 基因组坐标（GRCh38）：19:57,351,271-57,359,898（来自 NCB...

PROSAP 相互作用蛋白 1； 普罗萨皮普1KIAA0552HGNC 批准的基因符号：LZTS3细胞遗传学定位：20p13 基因组坐标（GRCh38）：20:3...

HGNC 批准的基因符号：RAB37细胞遗传学位置：17q25.1 基因组坐标（GRCh38）：17:74,671,131-74,747,335（来自 NCBI）...

SNF5，酵母，同源物；SNF5整合相互作用器 1；INI1恶性横纹肌瘤抑制剂HGNC 批准的基因符号：SMARCB1细胞遗传学位置：22q11.23 基因组坐标...

HGNC 批准的基因符号：IVD细胞遗传学位置：15q15.1 基因组坐标（GRCh38）：15:40,405,795-40,435,947（来自 NCBI）▼ ...

膜相关蛋白 17； MAP17DD96HGNC 批准的基因符号：PDZK1IP1细胞遗传学定位：1p33 基因组坐标（GRCh38）：1:47,183,582-4...

PROPIN1HGNC 批准的基因符号：SCAMP3细胞遗传学位置：1q22 基因组坐标（GRCh38）：1:155,255,981-155,262,360（来自...

POMT1 相关先天性肌营养不良症这种智力发育受损的先天性肌营养不良-肌营养不良症（B1 型；MDDGB1）是由染色体 9q34 上编码 O-甘露糖基转移酶蛋白的...

热休克蛋白 27；HSP27HGNC 批准的基因符号：HSPB1细胞遗传学位置：7q11.23 基因组坐标（GRCh38）：7:76,302,673-76,304...

智力发育受损、肠病、耳聋、周围神经病、鱼鳞病和角皮病智力低下、肠病、耳聋、周围神经病、鱼鳞病和角皮病变异性红角化症 3; EKV3变异性红角化病，卡穆拉斯卡型有证...

PRA1 域家族，成员 3； PRAF3谷氨酸转运蛋白 EAAC1 相关蛋白GTRAP3-18JWAHGNC 批准的基因符号：ARL6IP5细胞遗传学定位：3p1...

TPTE 和 PTEN 同源肌醇脂质磷酸酶；TPIP电压敏感磷酸酶 1；VSP1本条目中代表的其他实体：TPIP-α，已包含TPIP-β，已包含HGNC 批准的基...

GCSF 刺激的克隆 1； GC1GW112HGNC 批准的基因符号：OLFM4细胞遗传学位置：13q14.3 基因组坐标（GRCh38）：13:53,028,8...