ENDO-α-1,2-甘露糖苷酶 内甘露糖苷酶EndoHGNC 批准的基因符号：MANEA细胞遗传学位置：6q16.1 基因组坐标（GRCh38）：6:95,57...

14 号染色体开放解读码组 166；C14ORF166CGI99CLEHGNC 批准的基因符号：RTRAF细胞遗传学位置：14q22.1 基因组坐标（GRCh38...

膜成分、X 染色体、表面标记 1；MXS1跨膜蛋白 A15跨膜 4 超家族，成员 2；TM4SF2HGNC 批准的基因符号：TSPAN7细胞遗传学定位：Xp11....

X11-类似；X11LMUNC18-1-相互作用蛋白 2；MINT2X11-βLIN10，C. 线虫，B 的同源物；X11LHGNC 批准的基因符号：APBA2细...

异生/中链脂肪酸-CoA 连接酶 A； HXMAHGNC 批准的基因符号：ACSM2B细胞遗传学定位：16p12.3 基因组坐标（GRCh38）：16:20,53...

HGNC 批准的基因符号：CLUL1细胞遗传学位置：18p11.32 基因组坐标（GRCh38）：18:596,988-650,182（来自 NCBI）▼ 说明C...

TALPID 3，鸡，同系物；TALPID3HGNC 批准的基因符号：KIAA0586细胞遗传学位置：14q23.1 基因组坐标（GRCh38）：14:58,42...

HGNC 批准的基因符号：PDCD7细胞遗传学位置：15q22.31 基因组坐标（GRCh38）：15:65,117,379-65,133,808（来自 NCBI...

SEC14-LIKE 1SEC14，酿酒酵母，同源物，1HGNC 批准的基因符号：SEC14L1细胞遗传学位置：17q25.2-q25.3 基因组坐标（GRCh3...

有证据表明范可尼贫血互补 W 组（FANCW） 是由染色体 16q23 上的 RFWD3 基因（614151） 的复合杂合突变引起的。 据报道，有一名这样的患者。...

DNA解旋酶BHDHBHGNC 批准的基因符号：HELB细胞遗传学位置：12q14.3 基因组坐标（GRCh38）：12:66,302,493-66,343,64...

蛋白激酶 A，RI-β 亚基PRKAR1HGNC 批准的基因符号：PRKAR1B细胞遗传学定位：7p22.3 基因组坐标（GRCh38）：7:549,197-72...

前列腺素内过氧化物合成酶 1 缺乏、血小板PGHS1 缺乏血小板环加氧酶 1 缺乏血小板 COX1 缺乏▼ 说明血小板前列腺素内过氧化物酶合酶 1 缺乏症是一种血...

内皮细胞和平滑肌细胞衍生的神经毡蛋白样蛋白； ESDNHGNC 批准的基因符号：DCBLD2细胞遗传学位置：3q12.1 基因组坐标（GRCh38）：3:98,7...

有证据表明，伴有小头畸形、张力减退和可变脑异常（NMIHBA） 的神经发育障碍是由染色体 1q21 上的 PRUNE1 基因（617413） 的纯合或复合杂合突变...

RBPH1此条目中代表的其他实体：包含 RBPH1/EVI1 融合基因HGNC 批准的基因符号：RPN1细胞遗传学定位：3q21.3 基因组坐标（GRCh38）：...

ATP6G1HGNC 批准的基因符号：ATP6V1G1细胞遗传学位置：9q32 基因组坐标（GRCh38）：9:114,587,769-114,598,879（来...

HGNC 批准的基因符号：ARMC5细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:31,458,304-31,467,167（来自 NCBI）...

HGNC 批准的基因符号：CTSZ细胞遗传学位置：20q13.32 基因组坐标（GRCh38）：20:58,995,185-59,007,254（来自 NCBI）...

红细胞分化相关因子；EDRFα-血红蛋白稳定蛋白；AHSPHGNC 批准的基因符号：AHSP细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:31...

HGNC 批准的基因符号：ABCB5细胞遗传学定位：7p21.1 基因组坐标（GRCh38）：7:20,615,667-20,757,008（来自 NCBI）▼ ...

多药耐药相关蛋白 8；MRP8HGNC 批准的基因符号：ABCC11细胞遗传学位置：16q12.1 基因组坐标（GRCh38）：16:48,164,819-48,...

软骨细胞衍生的 EZRIN 样蛋白； CDEPHGNC 批准的基因符号：FARP1细胞遗传学位置：13q32.2 基因组坐标（GRCh38）：13:98,142,...

KIAA1306HGNC 批准的基因符号：CASKIN1细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:2,177,180-2,196,605（...

肌球蛋白调节轻链 2； MRLC2HGNC 批准的基因符号：MYL12B细胞遗传学位置：18p11.31 基因组坐标（GRCh38）：18:3,262,133-3...

DM 激酶；DMKDM 蛋白激酶 肌强直蛋白激酶HGNC 批准的基因符号：DMPK细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:45,769...

SRY 相关 HMG框 基因 14SOX28HGNC 批准的基因符号：SOX14细胞遗传学位置：3q22.3 基因组坐标（GRCh38）：3:137,764,31...

丙型肝炎病毒 NS5A 反式激活蛋白 4； NS5ATP4NICE3HSPC012HGNC 批准的基因符号：C1orf43细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标...

肠肽酶缺乏症有证据表明肠激酶缺乏症是由染色体 21q21 上编码原肠激酶的丝氨酸蛋白酶 7 基因（PRSS7; 606635） 的复合杂合突变引起的。▼ 说明肠激...

耳软骨僵化，伴有智力缺陷、肌肉萎缩和骨骼变化有证据表明报春花综合征（PRIMS） 是由染色体 3q13 上的 ZBTB20 基因（606025） 杂合突变引起的。...