神经酰胺合成酶 5; CERS5
LAG1,酿酒酵母,同源物,5;LASS5有轨电车同系物 4;TRH4HGNC 批准的基因符号:CERS5细胞遗传学位置:12q13.12 基因组坐标(GRCh3...
LAG1,酿酒酵母,同源物,5;LASS5有轨电车同系物 4;TRH4HGNC 批准的基因符号:CERS5细胞遗传学位置:12q13.12 基因组坐标(GRCh3...
武藏,果蝇,同源物,2此条目中代表的其他实体:包含 MSI2/HOXA9 融合基因HGNC 批准的基因符号:MSI2细胞遗传学位置:17q22 基因组坐标(GRC...
HGNC 批准的基因符号:GAS7细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:9,910,605-10,198,605(来自 NCBI)▼ ...
异位,室周,X连锁显性异位,家族性结节结节性异位,双侧室周;NHBP;BPNH室周异位,EHLERS-DANLOS 变体室周结节性异位 4,前;PVNH4,前此条...
HGNC 批准的基因符号:SVIL细胞遗传学位置:10p11.23 基因组坐标(GRCh38):10:29,457,337-29,736,935(来自 NCBI)...
KIAA0974HGNC 批准的基因符号:FAM149B1细胞遗传学位置:10q22.2 基因组坐标(GRCh38):10:73,168,089-73,244,5...
IL12RBCD212HGNC 批准的基因符号:IL12RB1细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:18,058,993-18,09...
MNARHGNC 批准的基因符号:PELP1细胞遗传学定位:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):17:4,669,773-4,704,136(来自 NCB...
METH2HGNC 批准的基因符号:ADAMTS8细胞遗传学位置:11q24.3 基因组坐标(GRCh38):11:130,404,922-130,428,608...
配对样同源框基因 2; PRX2HGNC 批准的基因符号:PRRX2细胞遗传学位置:9q34.11 基因组坐标(GRCh38):9:129,665,646-129...
KV8.2HGNC 批准的基因符号:KCNV2细胞遗传学定位:9p24.2 基因组坐标(GRCh38):9:2,717,509-2,730,036(来自 NCBI...
FBW9HGNC 批准的基因符号:FBXW9细胞遗传学位置:19p13.13 基因组坐标(GRCh38):19:12,688,915-12,696,899(来自 ...
S100EHGNC 批准的基因符号:S100A3细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:153,547,328-153,549,257(来自...
溶质载体家族 20,成员 4,前;SLC20A4,前氧戊二酸载体;OGC氧戊二酸/苹果酸载体HGNC 批准的基因符号:SLC25A11细胞遗传学定位:17p13....
HGNC 批准的基因符号:GPR176细胞遗传学位置:15q14-q15.1 基因组坐标(GRCh38):15:39,795,048-39,920,938(来自 ...
HGNC 批准的基因符号:AMBN细胞遗传学位置:4q13.3 基因组坐标(GRCh38):4:70,592,255-70,607,287(来自 NCBI)▼ 克...
KIAA0626HGNC 批准的基因符号:MFAP3L细胞遗传学位置:4q33 基因组坐标(GRCh38):4:169,986,601-170,028,740(来...
MK门克斯综合症卷发疾病钢质头发疾病铜转运疾病▼ 描述门克斯病(MNK) 是一种 X 连锁隐性遗传病,其特征是全身铜缺乏。临床特征是由几种铜依赖性酶的功能障碍引起...
KIAA0124HGNC 批准的基因符号:BOP1细胞遗传学位置:8q24.3 基因组坐标(GRCh38):8:144,262,044-144,291,437(来...
p27(KIP1)KIP1HGNC 批准的基因符号:CDKN1B细胞遗传学定位:12p13.1 基因组坐标(GRCh38):12:12,717,367-12,72...
树突状细胞衍生的 IFNG 诱导蛋白;DCIPHGNC 批准的基因符号:SAMHD1细胞遗传学位置:20q11.23 基因组坐标(GRCh38):20:36,88...
早衰症此条目中代表的其他实体:早衰综合症,儿童期发病,包括▼ 描述哈钦森-吉尔福德早衰综合症是一种罕见疾病,其特征是身材矮小、体重过轻、过早脱发、脂肪营养不良、硬...
HGNC 批准的基因符号:WDR41细胞遗传学位置:5q13.3-q14.1 基因组坐标(GRCh38):5:77,426,651-77,620,610(来自 N...
FBX10蛋白质精氨酸甲基转移酶 11; PRMT11HGNC 批准的基因符号:FBXO10细胞遗传学定位:9p13.2 基因组坐标(GRCh38):9:37,5...
小脑性共济失调和低促性腺激素性功能减退症;CAHH黄体生成激素释放激素缺乏,伴有共济失调LHRH 缺乏和共济失调▼ 描述戈登霍姆斯综合征是一种常染色体隐性遗传性成...
钠通道,电压门控,VIII 型,α子单元NAV1.6HGNC 批准的基因符号:SCN8A细胞遗传学位置:12q13.13 基因组坐标(GRCh38):12:51,...
HGNC 批准的基因符号:SLC25A42细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:19,063,993-19,113,029(来自 N...
K17KA17细胞角蛋白 17;CK17HGNC 批准的基因符号:KRT17细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:41,619,441...
食欲素;OX前蛋白原此条目中代表的其他实体:包括食欲素 A包括食欲素 B包括下丘脑泌素 1;包含 HCRT1包含下丘脑泌素 2;HCRT2,包括HGNC 批准的基...
含有蛋白质 99 的卷曲螺旋结构域;CCDC99SPINDLY,果蝇,同源物HGNC 批准的基因符号:SPDL1细胞遗传学位置:5q35.1 基因组坐标(GRCh...