蛋白酶体成分 9； PSC9HC9HGNC 批准的基因符号：PSMA4细胞遗传学位置：15q25.1 基因组坐标（GRCh38）：15:78,540,404-78...

HGNC 批准的基因符号：RGS9细胞遗传学位置：17q24.1 基因组坐标（GRCh38）：17:65,137,369-65,227,702（来自 NCBI）▼...

16 号染色体开放解读码组 75； C16ORF75BLM 相关蛋白，18-KD； BLAP18HGNC 批准的基因符号：RMI2细胞遗传学位置：16p13.13...

SSU2，线虫，同系物SSU23号染色体开放解读码组32； C3ORF32FLS485HGNC 批准的基因符号：SSUH2细胞遗传学位置：3p25.3 基因组坐标...

O（6）-甲基鸟嘌呤诱导的细胞凋亡2； MAPO21号染色体开放解读码组201； C1ORF201HGNC 批准的基因符号：STPG1细胞遗传学定位：1p36.1...

含有 ARF-GAP、RHO-GAP、锚蛋白重复序列和 血小板-白细胞C 激酶底物 同源结构域的蛋白 3； ARAP3HGNC 批准的基因符号：ARAP3细胞遗传...

HCI血管瘤、遗传性毛细血管▼ 说明毛细血管瘤是良性、高度增殖性病变，涉及毛细血管内皮的异常局部生长。它们是婴儿期最常见的肿瘤，发生率高达 10%（Mullike...

连接蛋白 30.3；CX30.3HGNC 批准基因符号：GJB4细胞遗传学定位：1p34.3 基因组坐标（GRCh38）：1:34,759,739-34,762,...

动力蛋白复合物，22-KD 亚基； DCTN22HGNC 批准的基因符号：DCTN3细胞遗传学定位：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:34,613,5...

MATTRIN，小鼠，同系物；MATTHGNC 批准的基因符号：TMEM79细胞遗传学位置：1q22 基因组坐标（GRCh38）：1:156,282,931-15...

角蛋白、角质层、超高硫，1； KRN1HGNC 批准的基因符号：KRTAP5-9细胞遗传学位置：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11:71,548,4...

HGNC 批准的基因符号：NXF5细胞遗传学位置：Xq22.1 基因组坐标（GRCh38）：X:101,832,111-101,857,576（来自 NCBI）▼...

诺瓦里诺等人（2014） 进行了全外显子组测序网络分析，以确定患有遗传性痉挛性截瘫的近亲家庭中的突变。 在 1 个患有复杂性痉挛性截瘫的家庭（家庭 1242）中，...

K27KRT25C； K25CKA40K10B角蛋白 25，内根鞘，3； KRT25IRS3； K25IRS3IRSA3.1细胞角蛋白 27； CK27HGNC ...

HGNC 批准的基因符号：FJX1细胞遗传学位置：11p13 基因组坐标（GRCh38）：11:35,618,459-35,620,864（来自 NCBI）▼ 克...

FREQUENIN，果蝇，同源物；FREQHGNC 批准的基因符号：NCS1细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:130,172,403...

白唾液酸；LSN白细胞大唾液酸蛋白CD43GPL115HGNC 批准的基因符号：SPN细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:29,66...

DEAH框 多肽 33HGNC 批准的基因符号：DHX33细胞遗传学定位：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：17:5,440,916-5,469,054...

NOP此条目中代表的其他实体：包含卡结构域的细胞凋亡抑制因子；ARC，包含核仁蛋白，30-KD，包含；NOP30，包含包含富含肌肉的胞浆蛋白；中学项目，包括HGN...

线粒体翻译伸长因子 TuEF-Tu、线粒体EF-TuMTHGNC 批准的基因符号：TUFM细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:28,...

Pre-B 细胞 1 中的 E2A/PBX1 激活基因； EB1HGNC 批准的基因符号：ANKS1B细胞遗传学位置：12q23.1 基因组坐标（GRCh38）：...

HGNC 批准的基因符号：TYSND1细胞遗传学位置：10q22.1 基因组坐标（GRCh38）：10:70,137,980-70,146,699（来自 NCBI...

组织磷酸酶溶酶体酸性磷酸酶ACP2--β多肽HGNC 批准的基因符号：ACP2细胞遗传学定位：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:47,239,30...

TXNL1 C 端类似； TXNL1CL1号染色体开放解读码组128； C1ORF128HGNC 批准的基因符号：PITHD1细胞遗传学定位：1p36.11 基因...

HGNC 批准的基因符号：NKAP细胞遗传学位置：Xq24 基因组坐标（GRCh38）：X:119,920,671-119,943,750（来自 NCBI）▼ 描...

2C 型磷脂酸磷酸酶； PPAP2C； PAP2CHGNC 批准的基因符号：PLPP2细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:281,0...

Seryl-tRNA 合成酶，线粒体线粒体 SerRSHGNC 批准的基因符号：SARS2细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:38,...

KIAA0039P66HGNC 批准的基因符号：POLD3细胞遗传学位置：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11:74,592,581-74,669,3...

HSAL2HGNC 批准的基因符号：SALL2细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:21,521,079-21,537,141（来自 ...

凯尔塞尔等人（1998） 描述了一个患有常染色体显性锥杆营养不良症的第四代英国家庭。 受影响的成员在 20 至 40 岁之间首先意识到色觉和视力下降。 随着疾病的...