V-CRK 禽肉瘤病毒 CT10 癌基因同源物样癌基因 CRKLHGNC 批准的基因符号：CRKL细胞遗传学位置：22q11.21 基因组坐标（GRCh38）：2...

P2Y8此条目中代表的其他实体：包含 P2RY8/CRLF2 融合基因HGNC 批准的基因符号：P2RY8细胞遗传学位置：Xp22.33 基因组坐标（GRCh38...

类裸蛋白；NUDEL内切寡肽酶 A；EOPAHGNC 批准的基因符号：NDEL1细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:8,435,88...

HGNC 批准的基因符号：ZNF277细胞遗传学位置：7q31.1 基因组坐标（GRCh38）：7:112,206,611-112,343,933（来自 NCBI...

HAP2神经元 1HGNC 批准的基因符号：HAP1细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:41,717,738-41,734,645（...

具有 2 个 PSK 结构域的核糖体蛋白 S6 激酶样蛋白，118-KD； RPK118HGNC 批准的基因符号：RPS6KC1细胞遗传学位置：1q32.3 基因...

OSBP相关蛋白6； ORP6HGNC 批准的基因符号：OSBPL6细胞遗传学位置：2q31.2 基因组坐标（GRCh38）：2:178,194,464-178,...

ATM 底物 CHK2 相互作用锌指蛋白； ASCIZKIAA0431HGNC 批准的基因符号：ATMIN细胞遗传学位置：16q23.2 基因组坐标（GRCh38...

肾小球上皮蛋白1；GLEPP1蛋白质酪氨酸磷酸酶 PTP-U2；PTPU2HGNC 批准的基因符号：PTPRO细胞遗传学位置：12p12.3 基因组坐标（GRCh...

HCGIHGNC 批准的基因符号：TRIM31细胞遗传学定位：6p22.1 基因组坐标（GRCh38）：6:30,102,891-30,113,089（来自 NC...

Aicardi-Goutieres 综合征 7（AGS7） 是一种常染色体显性遗传性炎症性疾病，其特征是严重的神经功能障碍。大多数患者在婴儿期出现精神运动发育迟缓...

miRNA3120MIR3120-5p此条目中代表的其他实体：包含 MICRO RNA 3120-3p； MIR3120-3p，包含在内HGNC 批准的基因符号：...

EMPF▼ 描述由于线粒体和过氧化物酶体裂变 1（EMPF1） 缺陷导致的脑病的特点是精神运动发育迟缓和肌张力低下，可能导致儿童期死亡。许多患者出现难治性癫痫发作...

长瞬态受体电位通道 5；LTRPC5MLSN1 和 TRP 相关基因 1；MTR1HGNC 批准的基因符号：TRPM5细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐标（...

MAB21，线虫，同源物样 1CAGR1HGNC 批准的基因符号：MAB21L1细胞遗传学位置：13q13.3 基因组坐标（GRCh38）：13:35,473,7...

HGNC 批准的基因符号：SEMA6B细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:4,542,592-4,559,683（来自 NCBI）▼...

负辅因子 2-αNC2-αHGNC 批准的基因符号：DRAP1细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:65,919,425-65,921...

JAGL1HGNC 批准的基因符号：JAG1细胞遗传学定位：20p12.2 基因组坐标（GRCh38）：20:10,637,683-10,673,998（来自 N...

脊髓小脑共济失调伴智力低下和癫痫▼ 说明常染色体隐性遗传性脊髓小脑性共济失调 12 是一种神经系统疾病，其特征是婴儿期出现全身性癫痫发作、精神运动发育迟缓并伴有智...

IA1HGNC 批准的基因符号：INSM1细胞遗传学位置：20p11.23 基因组坐标（GRCh38）：20:20,368,103-20,370,948（来自 N...

HGNC 批准的基因符号：MECP2细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:154,021,572-154,097,716（来自 NCBI）▼ ...

V-SIS 血小板衍生生长因子，β 多肽血小板衍生生长因子，B 链PDGF，B 链PDGF2癌基因 SIS猿肉瘤病毒癌基因同系物；SSV此条目中代表的其他实体：包...

UTP4，S.CEREVISIAE，CIRHIN 的同源物；CIRH1A睾丸表达基因 292；TEX292KIAA1988HGNC 批准的基因符号：UTP4细胞遗...

链交换蛋白 1； SEP1HGNC 批准的基因符号：XRN1细胞遗传学位置：3q23 基因组坐标（GRCh38）：3:142,306,609-142,448,06...

HtrA，大肠杆菌，同源物；HTRA蛋白酶，丝氨酸，11；PRSS11HGNC 批准的基因符号：HTRA1细胞遗传学位置：10q26.13 基因组坐标（GRCh3...

磷脂酰肌醇 3-磷酸盐结合 PH 域蛋白 3； PEPP3KIAA0969HGNC 批准的基因符号：PLEKHA6细胞遗传学位置：1q32.1 基因组坐标（GRC...

α-2,8-唾液酸转移酶 IST8SIA I唾液酸转移酶 8；SIAT8α-N-乙酰神经氨酸：α-2,8-唾液酸转移酶神经节苷脂 GD3 合成酶HGNC 批准的基...

HGNC 批准的基因符号：SLC25A41细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:6,426,036-6,436,266（来自 NCBI...

HGNC 批准的基因符号：MRPL37细胞遗传学定位：1p32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:54,200,166-54,225,488（来自 NCBI）▼...

KIAA1354HGNC 批准的基因符号：KLHL9细胞遗传学位置：9p21.3 基因组坐标（GRCh38）：9:21,329,664-21,335,403（来自...