PDZ 和 LIM 域蛋白 7; PDLIM7
LIM 域蛋白之谜;ENIGMALIM 矿化蛋白 1;LMP1HGNC 批准的基因符号:PDLIM7细胞遗传学位置:5q35.3 基因组坐标(GRCh38):5:...
LIM 域蛋白之谜;ENIGMALIM 矿化蛋白 1;LMP1HGNC 批准的基因符号:PDLIM7细胞遗传学位置:5q35.3 基因组坐标(GRCh38):5:...
FRAS1 基因KIAA1500HGNC 批准的基因符号:FRAS1细胞遗传学位置:4q21.21 基因组坐标(GRCh38):4:78,057,322-78,5...
环指蛋白 134; RNF134MEL18 和 BMI1 样无名指蛋白; MBLRHGNC 批准的基因符号:PCGF6细胞遗传学位置:10q24.33 基因组坐标...
腺苷脱氨酶,RNA 特异性,3; ADAR3RNA 编辑酶 2,大鼠,同源物; RED2HGNC 批准的基因符号:ADARB2细胞遗传学定位:10p15.3 基因...
先天性氯化物腹泻,芬兰型先天性氯化物腹泻▼ 描述先天性分泌性氯化物腹泻是一种常染色体隐性遗传的严重慢性腹泻,其特征是排出大量含有高浓度氯化物的水样粪便,导致脱水、...
IF 中的金属硫蛋白HGNC 批准的基因符号:MT1F细胞遗传学定位:16q13 基因组坐标(GRCh38):16:56,657,958-56,659,302(来...
含血小板反应蛋白重复序列 1;TSRC1HGNC 批准的基因符号:ADAMTSL4细胞遗传学位置:1q21.2 基因组坐标(GRCh38):1:150,549...
MOX2 分歧的同源基因基因MOX2,小鼠,生长停滞特异性同源基因的同源物;GAXHGNC 批准的基因符号:MEOX2细胞遗传学位置:7p21.2 基因组坐标(G...
与 RAD51 相互作用的蛋白质; PIR51HGNC 批准的基因符号:RAD51AP1细胞遗传学位置:12p13.32 基因组坐标(GRCh38):12:4,5...
NAP1; NAP1LNAPI相关蛋白质; NRP核小体组装蛋白 I 相关蛋白HGNC 批准的基因符号:NAP1L1细胞遗传学位置:12q21.2 基因组坐标(G...
髓样囊性肾病 1;MCKD1MCKD髓质囊性肾病,常染色体显性遗传;ADMCKD1多囊肾,髓质型▼ 说明常染色体显性肾小管间质性肾病 2(ADTKD2) 的特点是...
富含脯氨酸的 GLA 蛋白 3; PRGP3跨膜γ-羧基谷氨酸蛋白3; TMG3HGNC 批准的基因符号:PRRG3细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh...
FBX44FBX6AFBG3HGNC 批准的基因符号:FBXO44细胞遗传学定位:1p36.22 基因组坐标(GRCh38):1:11,654,374-11,66...
钙粘蛋白,肝肠利钙粘蛋白人类肽转运蛋白1; HPT1前钙粘蛋白 16; CDH16HGNC 批准的基因符号:CDH17细胞遗传学位置:8q22.1 基因组坐标(G...
富含亮氨酸蛋白质,130-KD;LRP130HGNC 批准的基因符号:LRPPRC细胞遗传学位置:2p21 基因组坐标(GRCh38):2:43,886,223-...
MAGE3HGNC 批准的基因符号:MAGEA3细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:152,698,741-152,702,346(来自 N...
丙酮酸脱氢酶复合物缺乏丙酮酸脱羧酶缺乏共济失调,间歇性,伴有丙酮酸代谢异常 - PDH 缺乏共济失调,间歇性,伴有丙酮酸脱氢酶缺乏共济失调伴乳酸酸中毒 I此条目中...
WIPF1 缺陷WIP 缺陷▼ 说明Wiskott-Aldrich 综合征 2(WAS2) 是一种常染色体隐性遗传免疫性疾病,其特征是在婴儿期反复感染。 其他特征...
NOP132HGNC 批准的基因符号:NOL8细胞遗传学位置:9q22.31 基因组坐标(GRCh38):9:92,297,357-92,325,993(来自 N...
UNC18,线虫,同源物,3MUNC18-3MUNC18C血小板 SEC1 蛋白; PSPHGNC 批准的基因符号:STXBP3细胞遗传学定位:1p13.3 基因...
增殖相关的 Ki-67 抗原;KI67单克隆抗体 Ki-67 鉴定的抗原;KIAMIB1 抗原;管理信息库1HGNC 批准的基因符号:MKI67细胞遗传学位置:1...
IIIG911 号染色体开放解读码组 66; C11ORF66HGNC 批准的基因符号:PPP1R32细胞遗传学位置:11q12.2 基因组坐标(GRCh38):...
K12HGNC 批准的基因符号:SECTM1细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:82,321,023-82,333,950(来自 N...
家族性高色氨酸血症▼ 描述先天性高色氨酸血症伴有高血清素血症,似乎不会产生显着的临床后果(Ferreira 等,2017)。▼ 临床特征斯内登等人(1982, 1...
类克鲁伯因子 14;KLF14表洛芬;EPFNHGNC 批准的基因符号:SP6细胞遗传学位置:17q21.32 基因组坐标(GRCh38):17:47,844,9...
HSD45HGNC 批准的基因符号:INCA1细胞遗传学定位:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):17:4,988,129-5,006,092(来自 NC...
HGNC 批准的基因符号:MATN3细胞遗传学位置:2p24.1 基因组坐标(GRCh38):2:19,992,051-20,012,667(来自 NCBI)▼ ...
FN3K相关蛋白; FN3KRPHGNC 批准的基因符号:FN3KRP细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:82,716,705-82...
SEC61 复合体,β 亚基HGNC 批准的基因符号:SEC61B细胞遗传学位置:9q22.33 基因组坐标(GRCh38):9:99,222,281-99,23...
神经内分泌转化酶 1;NEC1蛋白质转化酶 1;PC1激素原转化酶 1激素原转化酶 3;PC3HGNC 批准的基因符号:PCSK1细胞遗传学位置:5q15 基因组...