白质

LIM 域蛋白之谜;ENIGMALIM 矿化蛋白 1;LMP1HGNC 批准的基因符号:PDLIM7细胞遗传学位置:5q35.3 基因组坐标(GRCh38):5:...

环指蛋白 134; RNF134MEL18 和 BMI1 样无名指蛋白; MBLRHGNC 批准的基因符号:PCGF6细胞遗传学位置:10q24.33 基因组坐标...

先天性氯化物腹泻,芬兰型先天性氯化物腹泻▼ 描述先天性分泌性氯化物腹泻是一种常染色体隐性遗传的严重慢性腹泻,其特征是排出大量含有高浓度氯化物的水样粪便,导致脱水、...

IF 中的金属硫蛋白HGNC 批准的基因符号:MT1F细胞遗传学定位:16q13 基因组坐标(GRCh38):16:56,657,958-56,659,302(来...

含血小板反应蛋白重复序列​​ 1;TSRC1HGNC 批准的基因符号:ADAMTSL4细胞遗传学位置:1q21.2 基因组坐标(GRCh38):1:150,549...

MOX2 分歧的同源基因基因MOX2,小鼠,生长停滞特异性同源基因的同源物;GAXHGNC 批准的基因符号:MEOX2细胞遗传学位置:7p21.2 基因组坐标(G...

与 RAD51 相互作用的蛋白质; PIR51HGNC 批准的基因符号:RAD51AP1细胞遗传学位置:12p13.32 基因组坐标(GRCh38):12:4,5...

NAP1; NAP1LNAPI相关蛋白质; NRP核小体组装蛋白 I 相关蛋白HGNC 批准的基因符号:NAP1L1细胞遗传学位置:12q21.2 基因组坐标(G...

钙粘蛋白,肝肠利钙粘蛋白人类肽转运蛋白1; HPT1前钙粘蛋白 16; CDH16HGNC 批准的基因符号:CDH17细胞遗传学位置:8q22.1 基因组坐标(G...

丙酮酸脱氢酶复合物缺乏丙酮酸脱羧酶缺乏共济失调,间歇性,伴有丙酮酸代谢异常 - PDH 缺乏共济失调,间歇性,伴有丙酮酸脱氢酶缺乏共济失调伴乳酸酸中毒 I此条目中...

NOP132HGNC 批准的基因符号:NOL8细胞遗传学位置:9q22.31 基因组坐标(GRCh38):9:92,297,357-92,325,993(来自 N...

UNC18,线虫,同源物,3MUNC18-3MUNC18C血小板 SEC1 蛋白; PSPHGNC 批准的基因符号:STXBP3细胞遗传学定位:1p13.3 基因...

增殖相关的 Ki-67 抗原;KI67单克隆抗体 Ki-67 鉴定的抗原;KIAMIB1 抗原;管理信息库1HGNC 批准的基因符号:MKI67细胞遗传学位置:1...

K12HGNC 批准的基因符号:SECTM1细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:82,321,023-82,333,950(来自 N...

家族性高色氨酸血症▼ 描述先天性高色氨酸血症伴有高血清素血症,似乎不会产生显着的临床后果(Ferreira 等,2017)。▼ 临床特征斯内登等人(1982, 1...

类克鲁伯因子 14;KLF14表洛芬;EPFNHGNC 批准的基因符号:SP6细胞遗传学位置:17q21.32 基因组坐标(GRCh38):17:47,844,9...

HGNC 批准的基因符号:MATN3细胞遗传学位置:2p24.1 基因组坐标(GRCh38):2:19,992,051-20,012,667(来自 NCBI)▼ ...

FN3K相关蛋白; FN3KRPHGNC 批准的基因符号:FN3KRP细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:82,716,705-82...