白质

SIR2,酿酒酵母,同系物样 5; SIR2L5HGNC 批准的基因符号:SIRT5细胞遗传学定位:6p23 基因组坐标(GRCh38):6:13,574,216...

KIAA1427HGNC 批准的基因符号:SYT13细胞遗传学定位:11p11.2 基因组坐标(GRCh38):11:45,240,301-45,286,340(...

含SUN域的蛋白质 5睾丸和精子发生相关基因 4;TSARG4精子相关抗原 4 样蛋白;SPAG4LSPAG4 样蛋白HGNC 批准的基因符号:SUN5细胞遗传学...

T2-钙粘蛋白HGNC 批准的基因符号:CDH10细胞遗传学位置:5p14.2-p14.1 基因组坐标(GRCh38):5:24,487,099-24,644,9...

MONDO 家族,成员 A; MONDOAKIAA0867HGNC 批准的基因符号:MLXIP细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:...

视黄醇结合蛋白,间质;RBPI间质视黄醇结合蛋白;IRBPHGNC 批准的基因符号:RBP3细胞遗传学位置:10q11.22 基因组坐标(GRCh38):10:4...

类钙腺素蛋白; CAGLPHGNC 批准的基因符号:CALML6细胞遗传学位置:1p36.33 基因组坐标(GRCh38):1:1,913,750-1,917,2...

HGNC 批准的基因符号:NCALD细胞遗传学位置:8q22.3 基因组坐标(GRCh38):8:101,686,541-102,124,906(来自 NCBI)...

据报道,相当多的家庭有多个受影响的兄弟姐妹和正常的父母。Latta 和 Crittenden(1964)研究了 2 名同胞(第七和第八个后代)的心脏,他们在新生儿...

PC42HGNC 批准的基因符号:PCDH1细胞遗传学位置:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):5:141,850,392-141,878,409(来自 N...

先天性去糖基化障碍;CDDG先天性糖基化障碍,IV 型;CDG1V▼ 描述先天性去糖基化障碍 1(CDDG1) 是一种常染色体隐性遗传性多系统疾病,其特征为整体发...

癌基因 B 细胞白血病 2此条目中代表的其他实体:白血病/淋巴瘤,B 细胞,2,包括HGNC 批准的基因符号:BCL2细胞遗传学位置:18q21.33 基因组坐标...

牛皮癣(寻常型牛皮癣;PV)是一种慢性炎症性皮肤病,影响约 2% 的人口。它的特征是红色鳞状皮肤斑块,通常出现在头皮、肘部和膝盖上,可能与严重关节炎有关。病变是由...

核蛋白,220-KD; NP220HGNC 批准的基因符号:ZNF638细胞遗传学定位:2p13.2 基因组坐标(GRCh38):2:71,331,781-71,...

HGNC 批准的基因符号:ARF6细胞遗传学位置:14q21.3 基因组坐标(GRCh38):14:49,893,081-49,897,053(来自 NCBI)▼...

血清素 5-HT-5A 受体HGNC 批准的基因符号:HTR5A细胞遗传学位置:7q36.2 基因组坐标(GRCh38):7:155,070,323-155,08...

小脑 3 的锌指蛋白HTX1HGNC 批准的基因符号:ZIC3细胞遗传学位置:Xq26.3 基因组坐标(GRCh38):X:137,566,126-137,577...

麸质敏感性肠病,易感性,8细胞遗传学定位:2q11-q12 基因组坐标(GRCh38):2:96,000,000-108,700,000▼ 描述乳糜泻,也称为乳糜...